Гликогеновая болезнь (гликогеноз): что нужно знать

Обзор

Гликогеновая болезнь — это группа редких наследственных заболеваний, при которых организм неправильно хранит или расщепляет гликоген. Гликоген — это запасённый сахар, который тело использует для энергии между приёмами пищи. При гликогенозе этот процесс нарушается, из-за чего возникают низкий уровень сахара в крови, увеличение печени, слабость в мышцах и другие проблемы.

Гликогеновая болезнь — редкое заболевание. Оно встречается примерно у 1 из 20 000–40 000 новорождённых.

Болезнь обычно проявляется в младенчестве или раннем детстве, но в лёгких формах может быть обнаружена и у взрослых. Некоторые типы чаще встречаются у мальчиков, другие — одинаково у всех.

Симптомы

Общие симптомы

• Слишком низкий уровень сахара в крови, особенно через несколько часов после еды
• Увеличение печени (живот может быть вздутым)
• Плохой набор веса и замедленный рост
• Усталость, слабость, снижение мышечного тонуса
• Судороги в мышцах при физической нагрузке

Симптомы у детей

• Отставание в развитии: ребёнок позже начинает сидеть, ползать, ходить
• Повторяющиеся приступы голода, потливость, бледность и раздражительность (признаки низкого сахара)
• Частые инфекции, например, отиты или пневмония
• Характерное «кукольное» лицо и вздутый живот

Симптомы у пожилых людей

• Мышечная слабость и быстрая утомляемость
• Боли в мышцах после упражнений
• Остеопороз (хрупкость костей)
• Проблемы с почками, включая камни и нарушение функции
• Заболевания печени, вплоть до цирроза

Причины

Основные причины

• Изменения (мутации) в генах, которые отвечают за расщепление или образование гликогена.
• Заболевание передаётся по наследству: оба родителя могут быть носителями, сами того не зная.
• Иногда мутация возникает впервые у ребёнка, без семейной истории болезни.

Факторы риска

• Случаи гликогеновой болезни в семье
• Браки между близкими родственниками
• Наличие в семье других наследственных заболеваний обмена веществ

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если ребёнок вялый, не просыпается на кормление и у него холодная, липкая кожа (возможно, очень низкий сахар)
• Если появились судороги или мышечные подёргивания
• Если приступ низкого сахара не проходит после еды или сладкого напитка

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если у ребёнка плохой аппетит, медленный рост или увеличен живот
• Если при физической нагрузке регулярно возникают боли или судороги в мышцах
• Если в семье были случаи гликогеновой болезни, и вы планируете беременность

Диагностика

Диагноз обычно ставит врач после осмотра, изучения симптомов и результатов анализов. Так как болезнь редкая, часто требуется консультация генетика и врача по наследственным болезням обмена веществ.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ крови: уровень сахара, молочной кислоты, ферментов печени и другие показатели
• Анализ мочи
• Генетический тест — поиск мутаций в определённых генах
• УЗИ печени, чтобы оценить её размер и структуру
• Биопсия печени — когда небольшой кусочек ткани печени изучают под микроскопом (проводят не всегда)
• Нагрузочные тесты — например, измерение сахара после еды или голода

Чего ожидать на приёме

Вам нужно будет сдать несколько анализов, часть из них — натощак. Это может занять несколько дней. Врач объяснит результаты и, если диагноз подтвердится, составит план питания и наблюдения. Не бойтесь задавать вопросы и просить повторить непонятные термины.

Лечение

Полного излечения от гликогеновой болезни нет, но современная медицина позволяет контролировать симптомы и вести полноценную жизнь. Лечение в первую очередь направлено на поддержание нормального уровня сахара в крови и питание организма нужными веществами.

Самопомощь дома

• Строгий режим питания: еда каждые 3–4 часа, а новорождённым — чаще
• Избегать длительного голодания: всегда иметь с собой перекус или леденцы
• Носите медицинский браслет с указанием диагноза
• Внимательно следите за уровнем сахара, если врач порекомендовал домашний глюкометр
• Не занимайтесь тяжёлой физической работой без разрешения врача — при некоторых типах это опасно

Медикаментозное лечение

Врач может назначить лекарства, которые уменьшают выработку кислоты в желудке, поддерживают работу печени или облегчают другие симптомы. При тяжёлых формах иногда используют специальные продукты питания, например, кукурузный крахмал в качестве источника медленных углеводов. Подбор лекарств и питания проводится индивидуально, строго под контролем врача. Самолечение недопустимо.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операция (трансплантация печени) рассматривается только при очень тяжёлых формах болезни, когда печень серьёзно повреждена или лекарства и диета не помогают. Это редкое и ответственное решение, которое принимается врачебной комиссией.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с гликогеновой болезнью требует дисциплины, но она не останавливает вас от учёбы, работы и увлечений. Важно не пропускать приёмы пищи и всегда иметь при себе быстрый источник сахара — сок, сладкий напиток или конфету.

Советы по образу жизни

• Составьте чёткое расписание еды и сна, старайтесь не сбивать режим
• Перед любой поездкой берите с собой запас еды и напитков
• Сообщите учителям или коллегам, как помочь вам при приступе низкого сахара
• Регулярно посещайте врача и сдавайте контрольные анализы

Питание и физические упражнения

Диета — главная часть лечения. Необходимы частые приёмы пищи с достаточным количеством углеводов, белков и жиров, но по индивидуальной схеме. Физическая активность полезна, но её вид и интенсивность должен одобрить врач. При некоторых типах болезни упражнения могут вызывать судороги мышц, поэтому важно себя беречь и не перенапрягаться.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Хроническое заболевание — это тяжёлое испытание и для самого человека, и для семьи. Тревога, усталость, чувство вины у родителей — нормальные чувства. Пожалуйста, обсудите их с врачом или психологом. Если вы чувствуете, что не справляетесь, обратитесь к специалисту или на линию психологической поддержки — это так же важно, как заботиться о теле.

Профилактика

Поскольку гликогеновая болезнь — наследственное заболевание, предотвратить её невозможно. Но если в семье уже есть больной ребёнок, будущим родителям рекомендуется пройти медико-генетическую консультацию и, при необходимости, пренатальную диагностику при следующей беременности.

Вакцины

Вакцинация проводится в соответствии с национальным календарём прививок России (Минздрав РФ). При хронических заболеваниях особенно важно делать прививки от гриппа и пневмококковой инфекции, так как организм может быть более уязвим. Обсудите календарь прививок со своим врачом.

Программы скрининга

В России новорождённым проводят неонатальный скрининг на некоторые наследственные болезни, но гликогеноз не входит в стандартный список. Если у ребёнка есть подозрительные симптомы, врач может назначить обследование на гликогеноз.

Осложнения

Если не лечить

• Приступы очень низкого уровня сахара в крови, которые могут привести к судорогам и повреждению мозга
• Увеличение печени, переходящее в цирроз или печёночную недостаточность
• Поражение почек с развитием хронической почечной недостаточности
• Мышечная слабость и деформации скелета
• Задержка роста и полового развития

Долгосрочный прогноз

При своевременной диагностике и соблюдении рекомендаций врача большинство детей вырастают здоровыми взрослыми, учатся, работают и создают семьи. Болезнь не определяет всю вашу жизнь. Учёные постоянно разрабатывают новые методы лечения, и будущее выглядит обнадёживающе.

Найти поддержку

Международные организации

• Association for Glycogen Storage Disease (AGSD)
• Rare Diseases Europe (EURORDIS)

Горячие линии

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.