Митохондриальные заболевания: что важно знать

Обзор

Митохондрии — это крошечные «электростанции» внутри наших клеток. Они перерабатывают питательные вещества в энергию, которая нужна каждой клетке. При митохондриальных заболеваниях эти электростанции работают неправильно, и организм недополучает энергию. Это может затронуть мышцы, мозг, глаза, сердце и другие органы.

Это редкие заболевания. По разным оценкам, они встречаются примерно у 1 из 5 000–10 000 человек, но точное число назвать сложно.

Заболевание может проявиться в любом возрасте — у младенцев, детей и взрослых. Некоторые формы передаются от матери, другие возникают случайно. Иногда признаки видны сразу после рождения, а иногда они появляются только в подростковом или зрелом возрасте.

Симптомы

Общие симптомы

• Быстрая утомляемость и слабость без явной причины.
• Мышечные боли, судороги или подёргивания.
• Снижение зрения или слуха.
• Проблемы с координацией и равновесием.
• Тошнота, рвота или запоры.
• Судорожные приступы.

Симптомы у детей

• Задержка развития: ребёнок поздно начинает держать голову, сидеть, ходить.
• Плохой набор веса и роста.
• Повторяющиеся приступы рвоты и вялости.
• Мышечная слабость — ребёнок быстро устаёт, не хочет играть в подвижные игры.
• Судороги.
• Проблемы со зрением или слухом.

Симптомы у пожилых людей

• Нарастающая мышечная слабость.
• Снижение слуха и зрения.
• Нарушения сердечного ритма.
• Проблемы с глотанием или дыханием.
• Усиливающаяся забывчивость и трудности с концентрацией.

Причины

Основные причины

• Изменения (мутации) в генах, которые управляют работой митохондрий.
• Мутации могут передаваться от матери, от обоих родителей или возникать сами по себе в момент зачатия.

Факторы риска

• Наличие митохондриального заболевания у близких родственников.
• В семье уже есть ребёнок с таким диагнозом — риск для следующих детей повышен.
• Некоторые мутации могут появляться с возрастом у родителей.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• При судорогах или потере сознания.
• Если появилась одышка или очень сильная слабость.
• При внезапном нарушении зрения или речи.
• Если рвота не прекращается более 6 часов.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если вы замечаете постоянную усталость, мышечную слабость или другие симптомы, которые не проходят, стоит обратиться к терапевту или педиатру.
• Если в семье уже было митохондриальное заболевание, и вы планируете ребёнка, обязательно нужна консультация генетика.

Диагностика

Диагноз устанавливает врач-невролог или генетик. Это непростая задача, потому что симптомы митохондриальных болезней похожи на многие другие состояния. Врач осмотрит вас, изучит историю болезни и направит на анализы.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ крови, в том числе уровень лактата — вещества, которое может повышаться при проблемах с энергией.
• Анализ мочи для выявления органических кислот.
• Генетическое тестирование (по крови или слюне).
• МРТ головного мозга, если есть неврологические симптомы.
• В отдельных случаях — биопсия мышцы: врач берёт крошечный кусочек мышечной ткани под микрографом для изучения.

Чего ожидать на приёме

Обследование может занять несколько недель или месяцев. Сначала врач соберёт подробную историю, уточнит, когда появились симптомы, есть ли похожие случаи в семье. Затем будут назначены анализы. После подтверждения диагноза вас направят к нужным специалистам для подбора поддерживающего лечения.

Лечение

Специфического лекарства, полностью вылечивающего митохондриальные болезни, пока не существует. Но правильно подобранное лечение может заметно облегчить симптомы и замедлить развитие болезни. Обычно помогает работать команда врачей: невролог, кардиолог, диетолог, окулист, генетик.

Самопомощь дома

• Соблюдать режим сна и отдыха, не переутомляться.
• Не пропускать приёмы пищи — голодание усиливает слабость.
• Избегать чрезмерных физических нагрузок и перегрева.
• Своевременно обращаться к врачу при любых инфекциях.
• Регулярно наблюдаться и не скрывать от врача изменения самочувствия.

Медикаментозное лечение

Врач может назначить витаминные комплексы и вещества, которые помогают митохондриям производить энергию. Также используют препараты для снижения лактата, противосудорожные средства, инфузионную терапию при обезвоживании. Все лекарства подбираются индивидуально, под контролем анализов. Самолечение при митохондриальных заболеваниях недопустимо.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с митохондриальным заболеванием требует планирования. Важно прислушиваться к своему телу и не перегружать его. Возможно, придётся адаптировать рабочий график или учёбу. Регулярные консультации врача и поддержка близких помогают справляться с болезнью.

Советы по образу жизни

• Поддерживайте стабильный режим дня.
• Избегайте стрессовых перегрузок.
• Занимайтесь лёгкой активностью в своём темпе — например, прогулками.
• При сильной усталости позволяйте себе отдых без чувства вины.

Питание и физические упражнения

Питание должно быть регулярным и полноценным, лучше есть 3–5 раз в день и никогда не доводить себя до голода. Врач-диетолог может порекомендовать особый рацион, например с повышенным содержанием жиров и пониженным — углеводов. Физические нагрузки должны быть лёгкими, безопасными и только после согласования с врачом. Если нагрузки вызывают усиление усталости, их надо уменьшить.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жить с хронической болезнью непросто. Возможны тревога, подавленность, вспышки раздражительности. Это нормально, важно не оставаться с этими чувствами наедине. Поговорите с врачом о психологической помощи. Если появляются мысли о самоповреждении или суициде — немедленно звоните в скорую помощь по номеру 103 или 112.

Профилактика

Митохондриальные заболевания связаны с наследственностью, поэтому предотвратить их пока невозможно. Но если в семье есть такие случаи, перед планированием беременности стоит проконсультироваться с генетиком.

Вакцины

Вакцинация по национальному календарю рекомендуется: инфекции могут сильно ухудшить состояние пациента с митохондриальной болезнью. Прививки нужно обсудить с лечащим врачом, чтобы учесть индивидуальные противопоказания.

Программы скрининга

При планировании детей в семье с митохондриальными заболеваниями возможна пренатальная диагностика и генетическое консультирование. Эти вопросы решает врач-генетик.

Осложнения

Если не лечить

• Прогрессирующая мышечная слабость вплоть до инвалидности.
• Нарушения дыхания и сердечного ритма.
• Прогрессирующее ухудшение зрения и слуха.
• Тяжёлые судорожные приступы и повреждение мозга.
• Обезвоживание и нарушение обмена веществ при метаболических кризах.

Долгосрочный прогноз

Прогноз очень разный и зависит от формы болезни, возраста начала и качества ухода. Многие люди с митохондриальными заболеваниями при правильном лечении ведут полноценную жизнь. Медицинская наука активно развивается, появляются новые методы терапии, в том числе генной. Важно сохранять оптимизм и работать в тесном контакте с врачами.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.