Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ)

Обзор

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ) — это редкое генетическое состояние, при котором стенки кровеносных сосудов становятся слабыми и неправильно сформированными. Из-за этого на коже и слизистых появляются тонкие красные пятна — телеангиэктазии, а из носа и внутренних органов могут возникать кровотечения. Иногда образуются и более серьёзные изменения, например, прямое соединение артерий и вен в лёгких, мозге или других органах. Болезнь также называют синдромом Рандю–Ослера.

НГТ — редкое заболевание. Оно встречается примерно у 1 из 5 000–10 000 человек. Точная частота может различаться в разных регионах мира.

Болезнь может проявиться в любом возрасте, но первые признаки, такие как лёгкие носовые кровотечения, нередко возникают в детстве или подростковом периоде. НГТ встречается у людей любого пола и не зависит от национальности.

Симптомы

Общие симптомы

• Частые и повторяющиеся носовые кровотечения без видимой причины.
• Маленькие красные или фиолетовые пятнышки на губах, языке, кончиках пальцев, на внутренней поверхности носа и рта.
• Кровь в стуле или чёрный дегтеобразный стул — признак кровотечения в желудке или кишечнике.
• Одышка или низкое содержание кислорода в крови — иногда из-за изменённых сосудов в лёгких.
• Бледность, слабость, утомляемость — могут говорить об анемии из-за потери крови.

Симптомы у детей

• Повторяющиеся носовые кровотечения, часто начинающиеся без очевидной травмы.
• Красные точки на коже, особенно на лице и руках.
• У некоторых детей — головные боли или судороги, если есть аномальные сосуды в головном мозге.

Симптомы у пожилых людей

• Усиление носовых кровотечений и появление новых телеангиэктазий.
• Частые желудочно-кишечные кровотечения, которые могут приводить к выраженной анемии.
• Усталость и слабость, связанные с хронической потерей крови.

Причины

Основные причины

• НГТ вызвана мутацией в определённых генах, которые управляют формированием и восстановлением сосудов. Чаще всего речь идёт о генах ENG или ACVRL1, но возможны и другие.
• Болезнь наследуется по так называемому доминантному типу: достаточно унаследовать один изменённый ген от одного из родителей.

Факторы риска

• Наличие кровного родственника (родителя, брата, сестры) с диагнозом НГТ.
• В некоторых случаях болезнь возникает из-за новой мутации, даже если в семье ни у кого не было НГТ.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если у вас появилось кровохарканье (кровь в мокроте) или внезапная одышка.
• Если носовое кровотечение не останавливается в течение 20–30 минут.
• Если вы заметили чёрный стул или кровь в стуле.
• Если возникли сильная головная боль, слабость в руке или ноге, нарушение речи.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если, даже не часто, но повторяются носовые кровотечения без травмы.
• Если на губах, языке или коже появились красные точки, которые не проходят.
• Если у вас есть близкий родственник с НГТ — стоит пройти проверку у врача.

Диагностика

Врач сначала расспросит о ваших жалобах, осмотрит кожу, губы, язык и нос. Для постановки диагноза используются специальные международные критерии: учитываются повторные носовые кровотечения, телеангиэктазии, поражение внутренних органов и семейная история. Если подозрение на НГТ есть, врач может направить на дополнительные обследования.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализы крови — для выявления анемии и оценки функции печени.
• Эхо-пузырьковый тест с контрастированием — чтобы проверить, есть ли аномальные сосуды в лёгких.
• Компьютерная томография (КТ) лёгких и головного мозга — для поиска артериовенозных мальформаций.
• УЗИ брюшной полости — для проверки печени и селезёнки.
• Генетическое тестирование — помогает подтвердить диагноз и выявить болезнь у других членов семьи.

Чего ожидать на приёме

Обследование обычно проводится амбулаторно. Врач может направить вас к нескольким специалистам: лор-врачу, гастроэнтерологу, неврологу или сосудистому хирургу. Это нормально, ведь НГТ затрагивает многие органы. Результаты помогут составить план наблюдения и лечения.

Лечение

Полностью избавиться от НГТ нельзя, но современная медицина помогает контролировать симптомы и предупреждать осложнения. Лечение подбирается индивидуально и зависит от того, какие сосуды и органы затронуты. Во многих случаях достаточно регулярного наблюдения.

Самопомощь дома

• Увлажняйте слизистую носа солевыми спреями или специальными гелями — это снижает риск носовых кровотечений.
• Сморкайтесь аккуратно, без усилий, и избегайте травм носа.
• Следите за приёмом любых лекарств: некоторые средства, например ацетилсалициловая кислота и другие препараты, разжижающие кровь, могут усиливать кровоточивость. Всегда советуйтесь с врачом.
• При носовом кровотечении — сядьте прямо, слегка наклоните голову вперёд, зажмите крылья носа на 10–15 минут и дышите ртом.

Медикаментозное лечение

Врач может порекомендовать процедуры для уменьшения кровоточащих сосудов, например, лазерную коагуляцию телеангиэктазий на носу или слизистых. При анемии назначаются препараты железа — только после консультации и по рецепту специалиста. В более сложных случаях используются лекарства, которые снижают проницаемость сосудов и уменьшают частоту кровотечений. Конкретные препараты и их дозировки подбирает врач.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Если аномальные сосуды найдены в лёгких, головном мозге или других жизненно важных органах, может потребоваться операция или малоинвазивная процедура — закрытие сосуда через катетер. Такое вмешательство проводится в специализированных центрах и обычно безопасно.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с НГТ — это привычка быть внимательным к своему телу. Регулярно посещайте врача, не пропускайте назначенные обследования. При появлении новых симптомов (например, усиление слабости или одышки) сразу обращайтесь к специалисту.

Советы по образу жизни

• Откажитесь от курения: никотин ухудшает состояние сосудов и повышает риск кровотечений.
• Ограничьте алкоголь — он может усиливать кровоточивость и влиять на печень.
• Старайтесь избегать физических нагрузок с резкими движениями и риском удара в голову или тело, особенно если есть аномальные сосуды в лёгких или мозге.
• Обсудите с врачом, какие виды спорта безопасны именно для вас.

Питание и физические упражнения

Питание должно быть сбалансированным и включать достаточно железа: мясо, рыбу, зелёные овощи, бобовые. Если вы замечаете, что быстро устаёте, — возможно, организму не хватает железа; обсудите это с врачом. Физическая активность полезна, но лучше выбирать умеренные нагрузки: ходьба, плавание, лёгкая гимнастика. Главное — не переусердствовать.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жить с редким хроническим заболеванием бывает непросто. Возможны тревога, страхи, снижение настроения. Это нормально, и важно не оставаться с этими чувствами наедине. Поговорите с близкими, а если тревога мешает повседневной жизни — обратитесь к психологу или психотерапевту.

Профилактика

Избежать развития НГТ невозможно — это генетическое состояние, которое есть с рождения. Но можно предотвратить осложнения: для этого важно регулярно проходить обследования и следовать рекомендациям врача. Если в семье есть НГТ, другие родственники могут пройти генетическое тестирование и обследоваться, чтобы выявить болезнь на ранней стадии.

Вакцины

Вакцинация проводится в обычном порядке, но обо всех прививках нужно сообщать врачу. Некоторые инфекции могут усиливать риск осложнений, поэтому своевременная вакцинация полезна.

Программы скрининга

Согласно рекомендациям Минздрава России, людям с подозрением или диагнозом НГТ регулярно проводят скрининговые обследования: проверку лёгких на аномальные сосуды (скрининг с помощью эхокардиографии или КТ), УЗИ печени и, в зависимости от симптомов, МРТ головного мозга. Специалист решит, с какой периодичностью это делать.

Осложнения

Если не лечить

• Железодефицитная анемия из-за хронической потери крови — приводит к слабости, бледности и одышке.
• Инсульт или абсцесс мозга, если аномальные сосуды в лёгких позволяют бактериям или тромбам попадать в мозг.
• Кровоизлияние в мозг или внутренние органы из-за артериовенозных мальформаций.
• Высокое давление в лёгочных сосудах (лёгочная гипертензия) при поражении сосудов лёгких.

Долгосрочный прогноз

Современные методы диагностики и лечения позволяют контролировать большинство проявлений НГТ. Многие люди с этой болезнью живут полноценной и активной жизнью. Важно не игнорировать симптомы и регулярно наблюдаться у врача, чтобы вовремя замечать изменения и предотвращать серьёзные осложнения.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.