Лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ)

Обзор

Лимфангиолейомиоматоз, сокращённо ЛАМ, — это редкое заболевание лёгких, при котором в лёгочной ткани появляются кисты — маленькие полости, напоминающие соты. Из-за них лёгкие теряют эластичность и им становится труднее пропускать воздух. Заболевание не заразно и не вызвано образом жизни: его причина — изменения в генах, которые приводят к ненормальному росту клеток.

Нет, ЛАМ — редкое заболевание. Оно относится к группе редких (орфанных) болезней лёгких, поэтому большинство врачей видят таких пациентов нечасто.

ЛАМ почти всегда поражает женщин, особенно в детородном возрасте — от 20 до 40 лет. У мужчин и у детей болезнь встречается крайне редко. Если ЛАМ возникает у людей с семейным заболеванием туберозным склерозом, она может появиться раньше.

Симптомы

Общие симптомы

• Одышка при физической нагрузке — например, при подъёме по лестнице или быстрой ходьбе
• Сухой кашель без мокроты
• Боль в груди неясного характера
• Быстрая утомляемость и слабость
• Внезапный пневмоторакс — состояние, когда воздух попадает в плевральную полость и лёгкое частично спадается; проявляется резкой болью в груди и нехваткой воздуха

Причины

Основные причины

• Мутации в генах TSC1 или TSC2 — эти гены в норме контролируют рост и деление клеток
• В большинстве случаев мутация возникает спонтанно и не передаётся от родителей
• Реже ЛАМ связана с наследственным заболеванием — туберозным склерозом

Факторы риска

• Женский пол — ЛАМ почти всегда встречается у женщин
• Детородный возраст — чаще всего болезнь начинается в 20–40 лет
• Наличие туберозного склероза — повышает риск развития ЛАМ

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если вы замечаете, что одышка быстро усиливается и мешает спать или говорить
• Если появилась острая боль в груди, особенно после глубокого вдоха
• Если вы кашляете кровью

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если одышка появляется при привычной физической нагрузке, например при подъёме на этаж
• Если кашель длится несколько недель и не проходит
• Если у вас есть симптомы, похожие на ЛАМ, и вы относитесь к группе риска

Диагностика

Диагностикой ЛАМ занимается врач-пульмонолог. Он расспросит о симптомах, выслушает лёгкие и назначит обследование. Обычно диагноз ставится по сочетанию характерной картины на компьютерной томографии и анализов крови.

Какие исследования могут быть проведены

• Компьютерная томография (КТ) высокого разрешения — показывает кисты в лёгких
• Спирометрия — исследование функции внешнего дыхания, оценивает, как лёгкие наполняются воздухом
• Анализ крови на уровень VEGF-D — помогает подтвердить диагноз
• Иногда биопсия лёгкого — забор маленького образца ткани для уточнения диагноза

Чего ожидать на приёме

Обследование может занять несколько недель. Вам потребуется посетить пульмонолога, сделать анализы и при необходимости пройти дополнительные исследования. Врач подробно объяснит результаты и предложит план наблюдения и лечения.

Лечение

Лечение ЛАМ подбирается индивидуально. Главная цель — уменьшить симптомы, предотвратить осложнения и сохранить активность и качество жизни. Полностью вылечить болезнь пока нельзя, но современные методы позволяют контролировать её течение.

Самопомощь дома

• Не курить и избегать пассивного курения
• Выполнять рекомендации врача по дыхательным упражнениям
• Поддерживать умеренную физическую активность, если она не вызывает сильной одышки
• Прививаться от гриппа и пневмококковой инфекции
• Избегать дайвинга и резких перепадов давления, так как они повышают риск пневмоторакса

Медикаментозное лечение

Лекарственные средства назначает только врач. При ЛАМ могут использоваться препараты, которые влияют на механизмы роста клеток и замедляют прогрессирование болезни, а также средства, расширяющие дыхательные пути, чтобы облегчить дыхание. При снижении кислорода в крови может применяться кислородная терапия. Важно регулярно посещать пульмонолога и не менять лечение самостоятельно.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Хирургическое лечение может понадобиться при повторных пневмотораксах — например, операцию по склеиванию листков плевры. При тяжёлой дыхательной недостаточности врачи могут рассматривать трансплантацию лёгких.

Жизнь с этим заболеванием

С ЛАМ можно жить полноценно, если соблюдать рекомендации врачей и регулярно проходить обследования. Полезно заранее планировать отдых, избегать перегрузок и прислушиваться к своему организму. Важно знать признаки опасных состояний, например пневмоторакса, чтобы вовремя обратиться за помощью.

Советы по образу жизни

• Следить за весом — лишний вес усиливает нагрузку на дыхание
• Использовать кислородную поддержку, если она назначена врачом
• Отказаться от полётов на больших высотах и резкой смены давления, если врач советует этого избегать
• Иметь при себе список принимаемых лекарств и контакты врача
• Избегать контакта с дымом, пылью и химическими веществами

Питание и физические упражнения

Питание должно быть сбалансированным: достаточно овощей, фруктов, цельнозерновых продуктов и белка. Физическая активность подбирается вместе с врачом или реабилитологом. Полезны спокойная ходьба, медленные упражнения, плавание в тёплой воде, если нет противопоказаний. Главное правило — двигаться в своём темпе и отдыхать при необходимости.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Хроническое заболевание может вызывать тревогу, грусть и чувство неопределённости. Это нормально. Важно не оставаться с этими переживаниями в одиночестве: можно говорить с близкими, обратиться к психологу или присоединиться к группе поддержки. Если появляются мысли о безнадёжности или острое отчаяние — немедленно обратитесь за помощью к специалисту или в кризисную службу.

Профилактика

Нет, ЛАМ нельзя предотвратить, потому что она связана с генетическими изменениями. Важно вовремя выявить болезнь и начать наблюдение, чтобы предотвратить осложнения.

Вакцины

Вакцинация от гриппа и пневмококковой инфекции особенно важна, так как лёгкие при ЛАМ уязвимы. Решение о прививках принимает врач с учётом состояния здоровья.

Программы скрининга

Если у человека есть туберозный склероз, врач может рекомендовать регулярные обследования лёгких для раннего выявления ЛАМ. При спорадической форме ЛАМ скрининг у здоровых людей не проводится, но важно следить за симптомами.

Осложнения

Если не лечить

• Повторные пневмотораксы — повторное попадание воздуха в плевральную полость
• Прогрессирующая дыхательная недостаточность — лёгкие перестают справляться с обеспечением организма кислородом
• Лёгочная гипертензия — повышение давления в сосудах лёгких
• Хилоторакс — накопление лимфатической жидкости в грудной полости

Долгосрочный прогноз

ЛАМ — хроническое, но управляемое заболевание. Многие люди живут с ним десятилетиями, сохраняя работу и активность. Современные методы лечения замедляют развитие болезни, а при тяжёлом течении трансплантация лёгких даёт шанс на новое качество жизни. Прогноз всегда индивидуален, поэтому важно обсуждать его с лечащим врачом.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.