Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2): что нужно знать

Обзор

Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) — редкое наследственное заболевание, при котором в нервной системе образуются доброкачественные (не раковые) опухоли. Они могут появляться на слуховых нервах, в головном и спинном мозге. Слово «нейрофиброматоз» происходит от «нейро» — нерв и «фиброма» — опухоль из соединительной ткани.

НФ2 — редкое заболевание. Оно встречается примерно у 1 человека на 25–40 тысяч. Для сравнения, это значительно реже, чем нейрофиброматоз 1 типа.

НФ2 обычно проявляется в подростковом или молодом возрасте, но может начаться и в детстве, и в зрелые годы. Заболевание поражает и мужчин, и женщин одинаково. Если у родителя есть НФ2, то у каждого ребёнка есть 50% риск унаследовать его.

Симптомы

Общие симптомы

• Двустороннее снижение слуха (обычно первый признак)
• Шум или звон в ушах
• Проблемы с равновесием и головокружение
• Головные боли
• Онемение или слабость в руках и ногах
• Помутнение хрусталика (катаракта) в молодом возрасте
• Опухоли на коже или под кожей (у некоторых людей)

Симптомы у детей

• У детей НФ2 может начинаться с опухолей на других нервах, а не на слуховых.
• Возможны боли в спине, слабость в конечностях, нарушения зрения.
• Могут появляться пятна на коже цвета кофе с молоком (но их меньше, чем при НФ1).
• Реже — судороги.

Симптомы у пожилых людей

• У пожилых людей симптомы могут быть менее выраженными, так как опухоли растут медленно.
• Обращайте внимание на постепенное снижение слуха, нарушения походки, частые падения.

Причины

Основные причины

• НФ2 вызывается изменениями (мутациями) в гене NF2, который помогает организму подавлять рост опухолей.
• В половине случаев мутация передаётся от родителя, который сам болен НФ2.
• В другой половине случаев мутация возникает впервые, без наследственной истории.

Факторы риска

• Наличие родителя или брата/сестры с НФ2 — главный фактор риска.
• Возраст: большинство случаев выявляется у людей моложе 30 лет.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если у вас появились перечисленные выше тревожные признаки (внезапная слабость, судороги, потеря зрения), вызывайте скорую помощь по номеру 103 или 112.
• При быстром ухудшении слуха, постоянной головной боли или новых проблемах с глотанием обратитесь к врачу в тот же день.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Обратитесь к терапевту или неврологу, если у вас постепенно снижается слух, появился шум в ушах или проблемы с равновесием.
• Если у близкого родственника диагностирован НФ2, стоит проконсультироваться с генетиком.

Диагностика

Диагноз ставит врач-невролог, иногда с участием генетика. Обычно учитывают семейную историю, осмотр и результаты магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного и спинного мозга.

Какие исследования могут быть проведены

• МРТ с контрастом — лучший способ увидеть опухоли на нервах и в мозге.
• Аудиограмма — проверка слуха.
• Осмотр глаз с щелевой лампой для выявления катаракты.
• Генетический тест для поиска мутации в гене NF2.
• Неврологический осмотр для проверки рефлексов, координации и силы.

Чего ожидать на приёме

Вам потребуется несколько визитов к разным специалистам: неврологу, отоларингологу, офтальмологу, а также генетическое консультирование. Обычно это занимает несколько недель.

Лечение

НФ2 нельзя вылечить полностью, но современная медицина позволяет контролировать симптомы и замедлять рост опухолей. План лечения составляется индивидуально и зависит от размера и расположения опухолей, а также от ваших жалоб.

Самопомощь дома

• Регулярно проверяйте слух и сообщайте врачу о любых изменениях.
• Поддерживайте физическую активность: плавание, скандинавская ходьба, лёгкая гимнастика — это помогает сохранять равновесие и силу мышц.
• Избегайте резких движений и действий, где нужно внезапно наклоняться или поворачивать голову, чтобы не спровоцировать головокружение.
• Носите удобную устойчивую обувь, чтобы снизить риск падений.

Медикаментозное лечение

Врачи могут назначить лекарства для уменьшения боли, головокружения или тошноты. В некоторых случаях применяют препараты, которые замедляют рост опухолей. Все лекарства подбирает врач — не занимайтесь самолечением.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Если опухоль давит на жизненно важные структуры, вызывает сильную боль, нарушение слуха или сдавливает спинной мозг, может быть рекомендовано хирургическое удаление. Решение принимает нейрохирург вместе с вами, взвесив все риски и пользу.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с НФ2 требует планирования. Регулярно посещайте врача, следите за симптомами. Полезно вести дневник: когда появился шум в ушах, как меняется слух, что помогает справляться с головокружением. Это поможет врачу подобрать лечение.

Советы по образу жизни

• Высыпайтесь — усталость усиливает головокружение и шум в ушах.
• Учитесь использовать слуховые аппараты или другие устройства для улучшения слуха.
• Обратитесь к специалисту по реабилитации, если начинаете терять слух.
• Занимайтесь йогой или тай-чи для координации и снижения стресса.

Питание и физические упражнения

Питание должно быть обычным, разнообразным и включать достаточно овощей, фруктов и цельнозерновых продуктов. Нет специальной диеты, которая лечит НФ2, но здоровое питание поддерживает силы организма. Регулярные умеренные нагрузки, такие как плавание или ходьба, полезны для мышц и координации. Если есть нарушения равновесия, занимайтесь только с разрешения врача.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Диагноз НФ2 может вызывать тревогу и подавленность. Это нормально. Возможно, вам будет полезно поговорить с психологом или психотерапевтом. Вы имеете право на поддержку. Если мысли о самоповреждении — это повод немедленно позвонить по номеру 112 или обратиться в психиатрическую службу.

Профилактика

НФ2 нельзя предотвратить, потому что это генетическое заболевание. Однако регулярное наблюдение у врача помогает вовремя обнаружить опухоли и избежать многих осложнений. Если у вас есть семейная история НФ2, перед планированием беременности стоит проконсультироваться с генетиком.

Вакцины

Прививки делаются по календарю Минздрава России, но перед вакцинацией обсудите с врачом, нет ли противопоказаний. Сами по себе прививки не вызывают и не лечат НФ2.

Программы скрининга

Людям с НФ2 рекомендуется ежегодный осмотр невролога, МРТ каждые 1–2 года и проверка слуха. Детям из семей, где есть НФ2, могут проводить МРТ с раннего возраста — решение принимает врач.

Осложнения

Если не лечить

• Прогрессирующая потеря слуха вплоть до глухоты
• Сдавление спинного мозга опухолью, что может вызвать слабость и паралич
• Нарушения зрения из-за катаракты или опухолей зрительных нервов
• Постоянные боли и проблемы с координацией

Долгосрочный прогноз

Несмотря на то, что НФ2 — серьёзное хроническое заболевание, многие люди живут с ним десятки лет. При своевременной диагностике, регулярном наблюдении и современном лечении рост опухолей можно сдержать, а симптомы — контролировать. Наука не стоит на месте, и появляются новые методы лечения, дающие надежду. Важно не оставаться один на один с болезнью и активно участвовать в принятии решений о своём здоровье.

Найти поддержку

Международные организации

• Children's Tumor Foundation (CTF) ↗
• Neurofibromatosis Network ↗

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.