Синдром сливового живота (Prune Belly Syndrome)

Обзор

Синдром сливового живота — это редкое врождённое состояние, при котором мышцы передней брюшной стенки недоразвиты или отсутствуют, часто имеются нарушения в мочевой системе, а у мальчиков яички не опущены в мошонку. Из-за слабых мышц живот выглядит морщинистым, как у чернослива.

Нет, это очень редкое состояние. Оно встречается примерно у одного из 30–40 тысяч новорождённых.

Поражает преимущественно мальчиков: девочки составляют всего около 4% случаев. Диагноз обычно ставится во время беременности на УЗИ или сразу после рождения.

Симптомы

Общие симптомы

• Морщинистый, дряблый живот из-за слабых брюшных мышц.
• Расширение мочеточников и другие нарушения оттока мочи.
• У мальчиков неопущение одного или обоих яичек в мошонку.
• Склонность к запорам и инфекциям мочевых путей.

Симптомы у детей

• Слабость мышц живота может задерживать развитие крупной моторики: позже начинают сидеть и ходить.
• Частые инфекции мочевых путей с повышением температуры.
• Возможны трудности с мочеиспусканием — слабая струя или прерывистое мочеиспускание.

Симптомы у пожилых людей

• У взрослых сохраняются слабость мышц живота и риск нарушения работы почек.
• Могут быть проблемы с удержанием мочи.
• У мужчин возможны нарушения фертильности из-за неопущенных яичек, если операция не была сделана вовремя.

Причины

Основные причины

• Точная причина до конца не известна. Считается, что на ранних сроках беременности нарушается опорожнение мочевого пузыря, моча накапливается и растягивает брюшную стенку, повреждая её мышцы.
• Возможны генетические факторы, но наследование по простой линии встречается редко.

Факторы риска

• Мужской пол — основной фактор риска.
• Наличие в семье других детей с врождёнными пороками мочевой системы встречается редко, но повышает насторожённость.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если у ребёнка поднялась температура, появилась рвота, беспокойство, отказ от еды и при этом есть признаки болезни почек или мочевого пузыря.
• Если после удара или падения появилась кровь в моче или сильная боль.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Плановые осмотры у детского уролога и нефролога.
• Регулярные УЗИ почек и анализы мочи и крови.

Диагностика

Чаще всего синдром замечают ещё во время беременности на плановом УЗИ, когда у плода увеличен мочевой пузырь и истончена брюшная стенка. После рождения врач подтверждает диагноз при осмотре и с помощью инструментальных исследований.

Какие исследования могут быть проведены

• УЗИ почек и мочевыводящих путей.
• Цистография — рентгеновское исследование мочевого пузыря с контрастным веществом.
• Анализы крови на уровень креатинина для оценки работы почек.
• Иногда — генетическое тестирование.

Чего ожидать на приёме

Врач объяснит результаты, направит к детскому урологу, нефрологу и другим специалистам. Семье предложат план наблюдения и лечения, а также расскажут, каких особенностей развития ожидать.

Лечение

Лечение зависит от тяжести поражения мочевых путей и мышц. Главная цель — сохранить почки и обеспечить нормальное инициативное мочеиспускание. Подход может быть от наблюдения до хирургических вмешательств.

Самопомощь дома

• Соблюдать питьевой режим: пить достаточно жидкости в течение дня (по рекомендации врача).
• Регулярно опорожнять мочевой пузырь, не терпеть.
• Предотвращать запоры: питание с достаточным количеством клетчатки.
• Беречь живот от ушибов и травм, согласовывать занятия спортом с врачом.

Медикаментозное лечение

Врачи могут назначить профилактические антибиотики для снижения риска инфекций мочевых путей (без конкретных названий). При нарушениях оттока мочи может использоваться катетеризация — установка мягкой трубочки для выведения мочи. Вид и длительность лечения определяет только специалист.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операция необходима, если есть выраженное нарушение оттока мочи, угрожающее почкам. Также проводится низведение яичек в мошонку. Пластика передней брюшной стенки иногда выполняется для улучшения формы живота и силы мышц. Решение всегда принимается совместно с хирургом.

Жизнь с этим заболеванием

Дети с синдромом могут ходить в обычные детские сады и школы, но нуждаются в периодическом наблюдении у врачей. Взрослым стоит придерживаться графика контрольных обследований и бережно относиться к своему здоровью, не пропускать плановые визиты.

Советы по образу жизни

• Регулярные осмотры у уролога и нефролога — не реже раза в год.
• Физическая терапия для укрепления мышц кора и спины.
• Полезно носить медицинский браслет или карточку с информацией о диагнозе.

Питание и физические упражнения

Рекомендуется сбалансированное питание и достаточное потребление воды, чтобы уменьшить риск инфекций и камней в почках. Упражнения должны быть умеренными: плавание, ходьба, занятия с инструктором. Резкие нагрузки на пресс могут быть противопоказаны, поэтому нужно спрашивать врача.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Внешний вид живота и многочисленные медицинские процедуры могут влиять на самооценку и психоэмоциональное состояние. Важно проговаривать эти переживания, при необходимости обращаться к психологу. Если появляется сильная тревога или чувство подавленности, обязательно обратитесь за поддержкой к своему врачу или на местную горячую линию психологической помощи.

Профилактика

Специфической профилактики нет, поскольку причина неизвестна. Во время беременности важно проходить плановые УЗИ-скрининги: они помогают выявить проблему до рождения и подготовиться.

Вакцины

Очень важно выполнять национальный календарь прививок: инфекции у детей с пороками мочевых путей протекают тяжелее. Дополнительные вакцины могут быть рекомендованы врачом.

Программы скрининга

Пренальный УЗИ-скрининг — единственный доступный способ заподозрить синдром до рождения. После рождения — регулярные анализы мочи и контроль функции почек.

Осложнения

Если не лечить

• Прогрессирующее повреждение почек вплоть до хронической почечной недостаточности.
• Рецидивирующие инфекции мочевых путей с угрозой сепсиса.
• Проблемы с удержанием мочи.
• Нарушение фертильности у мужчин из-за неопущенных яичек.

Долгосрочный прогноз

Прогноз в целом благоприятный, особенно при раннем выявлении и правильном лечении. Многие пациенты ведут практически обычную жизнь, имеют семьи и работу. Современные операции и лекарства позволяют защитить почки и улучшить самочувствие. Дальнейшее развитие зависит от тяжести поражения, но надежда всегда есть.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.