Болезнь Гоше: что это такое и как с ней жить

Обзор

Болезнь Гоше — это редкое наследственное заболевание, при котором организм не вырабатывает достаточно фермента глюкоцереброзидазы. Этот фермент помогает расщеплять жироподобное вещество. Если его не хватает, вещество накапливается в селезёнке, печени и костном мозге, из-за чего появляются разные симптомы.

Болезнь Гоше — редкое заболевание. Оно встречается примерно у 1 из 40 000–60 000 человек. Среди людей некоторых национальностей, например ашкеназских евреев, встречается чаще.

Болезнь может проявиться в любом возрасте — у детей, подростков и взрослых. Встречается и у мужчин, и у женщин. Есть разные формы болезни, и у каждой свои особенности.

Симптомы

Общие симптомы

• Увеличение селезёнки или печени, что может вызывать чувство тяжести или распирания в животе
• Усталость и слабость из-за анемии
• Боли в костях и суставах
• Лёгкое появление синяков и повышенная кровоточивость
• Частые инфекции

Симптомы у детей

• Задержка роста
• Увеличение живота из-за увеличения селезёнки или печени
• Боли в костях или задержка двигательного развития
• При тяжёлых формах — судороги, проблемы с координацией или задержка нервного развития

Симптомы у пожилых людей

• Длительная усталость и слабость
• Боли в костях, особенно в спине и ногах
• Ломкость костей и переломы
• Увеличение селезёнки или печени с ощущением тяжести в животе
• Кровоточивость дёсен или частые синяки

Причины

Основные причины

• Наследственные изменения в гене GBA, из-за которых организм не вырабатывает достаточно фермента глюкоцереброзидазы
• Болезнь проявляется, когда оба родителя передают ребёнку изменённый ген

Факторы риска

• Наличие близкого родственника с болезнью Гоше
• Принадлежность к некоторым этническим группам, например ашкеназские евреи
• Оба родителя являются носителями изменённого гена (при этом сами могут выглядеть здоровыми)

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если вы заметили, что живот стал заметно увеличен и уплотнён
• Если появляются сильные боли в костях или животе
• Если есть длительная необъяснимая слабость и бледность
• Если кровотечения стали частыми или трудно останавливаются

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если в семье уже есть болезнь Гоше и вы хотите пройти обследование
• Если у ребёнка есть задержка роста или частые боли в костях
• Если вы часто болеете инфекциями и чувствуете постоянную усталость

Диагностика

Диагноз ставит врач на основе осмотра, истории семьи и специальных анализов. При подозрении врач может направить к генетику или в центр редких заболеваний.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ крови на активность фермента глюкоцереброзидазы — основной тест
• Генетическое тестирование для подтверждения изменений в гене GBA
• Общий анализ крови для оценки анемии и уровня тромбоцитов
• УЗИ органов брюшной полости для оценки размеров селезёнки и печени

Чего ожидать на приёме

Обычно нужно сдать кровь из вены и сделать УЗИ. Результаты нужно обсудить с врачом. При подтверждении диагноза вам расскажут о вариантах лечения и наблюдения, а также о семейном генетическом консультировании.

Лечение

Полностью вылечить болезнь Гоше пока невозможно, но современные методы лечения помогают уменьшить симптомы, защитить кости и улучшить качество жизни. План лечения всегда подбирается индивидуально.

Самопомощь дома

• Регулярно посещайте врача и выполняйте назначенные обследования
• Сообщайте о любых новых симптомах — боль, слабости, кровотечения
• Обсудите с врачом, какие прививки вам нужны
• Не начинайте и не отменяйте назначенное лечение без консультации с врачом

Медикаментозное лечение

Основные методы лечения — ферментозаместительная терапия и терапия, снижающая образование вредного вещества. При ферментозаместительной терапии недостающий фермент вводится в организм, обычно в виде капельницы. Второй подход уменьшает накопление вещества. Какой метод подходит, решает врач на основе формы и тяжести болезни.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Обычно операция не требуется. В редких случаях при разрыве или очень сильном увеличении селезёнки может понадобиться хирургическое лечение. Также при поражении суставов может потребоваться ортопедическая помощь. Решение о операции принимает врач.

Жизнь с этим заболеванием

У каждого человека болезнь протекает по-разному. Многие люди с болезнью Гоше работают, учатся и ведут активную жизнь. Важно регулярно наблюдаться у врача, вовремя проходить обследования и бережно относиться к своему организму.

Советы по образу жизни

• Придерживайтесь графика приёмов и процедур
• Умеренная физическая активность полезна, но резкие нагрузки обсудите с врачом
• Высыпайтесь и отдыхайте, когда чувствуете усталость
• Избегайте видов спорта с высоким риском падений, если у вас слабые кости

Питание и физические упражнения

Специальной диеты нет, но важно полноценно питаться и получать достаточно кальция и витамина D для здоровья костей. Полезны умеренные нагрузки: ходьба, плавание, лёгкая гимнастика. Перед началом любой программы упражнений посоветуйтесь с врачом.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жизнь с хроническим заболеванием может вызывать тревогу, усталость и подавленное настроение. Это естественно. Стоит обсудить свои чувства с врачом или психологом. Поддержка близких тоже очень важна.

Профилактика

Болезнь Гоше нельзя предотвратить, потому что она заложена в генах. Однако своевременная диагностика и правильное лечение помогают избежать тяжёлых осложнений и сохранить хорошее качество жизни.

Вакцины

При болезни Гоше повышен риск инфекций, поэтому важно делать прививки по национальному календарю и по рекомендации лечащего врача.

Программы скрининга

Если в семье были случаи болезни Гоше, врач может порекомендовать генетическое консультирование. В некоторых случаях возможно обследование на носительство для планирования беременности — это решение следует принимать вместе с врачом-генетиком.

Осложнения

Если не лечить

• Увеличение селезёнки и печени, что может вызывать дискомфорт и нарушать работу органов
• Анемия и низкий уровень тромбоцитов, из-за чего появляются слабость, синяки и кровотечения
• Боли в костях, деформации и переломы
• Повышенный риск некоторых инфекционных осложнений
• В тяжёлых неврологических формах — поражение нервной системы

Долгосрочный прогноз

При современном лечении большинство людей с болезнью Гоше живут полноценной жизнью. Лечение помогает уменьшить боль, остановить увеличение селезёнки и печени и сохранить подвижность. Чем раньше начато наблюдение, тем больше возможностей избежать осложнений. Прогноз зависит от формы заболевания, но в целом есть много поводов для надежды.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.