Болезнь Фабри: информация для пациентов

Обзор

Болезнь Фабри — это редкое наследственное заболевание, при котором в клетках тела накапливаются жиры (глоботриаозилцерамид). Это происходит из-за недостатка специального фермента — «инструмента», который помогает расщеплять эти жиры. Избыток жира повреждает клетки, чаще всего — почки, сердце и нервную систему.

Нет, это редкое заболевание. По разным данным, оно встречается у 1 из 40 000 – 117 000 человек. Часто его диагностируют поздно, поэтому реальное число может быть больше.

Заболевание встречается и у мужчин, и у женщин, но у мужчин оно обычно протекает тяжелее. Женщины могут быть носителями гена, но у них тоже часто есть симптомы. Симптомы могут появиться в детстве или во взрослом возрасте.

Симптомы

Общие симптомы

• Жгучая или покалывающая боль в ладонях и стопах, усиливающаяся при жаре или усталости
• Тёмно-красные или фиолетовые мелкие высыпания на коже (ангиокератомы), часто на бёдрах, ягодицах и животе
• Сниженное потоотделение — тело плохо охлаждается, возможна лихорадка
• Помутнение роговицы глаза (иногда заметно только при осмотре врачом)
• Боли в животе, диарея или запоры
• Усталость, слабость, звон в ушах, снижение слуха

Симптомы у детей

• Эпизоды сильных болей в руках и ногах (кризы Фабри)
• Мелкая красная или тёмная сыпь на коже
• Плохая переносимость жары, сниженное потоотделение
• Боли в животе, диарея, задержка роста

Симптомы у пожилых людей

• Прогрессирующее поражение почек: белок в моче, снижение фильтрации, вплоть до почечной недостаточности
• Болезни сердца: утолщение сердечной мышцы, нарушения ритма, сердечная недостаточность
• Инсульты и транзиторные ишемические атаки
• Снижение слуха, головокружения

Причины

Основные причины

• Мутация в гене GLA, который даёт инструкцию для создания фермента α-галактозидазы A. Из-за мутации фермент работает плохо или отсутствует.
• Болезнь наследуется по X-сцепленному типу: ген находится в X-хромосоме. Мужчины болеют чаще и тяжелее, женщины могут передавать болезнь детям.

Факторы риска

• Наличие болезни Фабри у родителей, братьев или сестёр
• Принадлежность к мужскому полу (более тяжёлое течение)
• Наличие известной мутации в семье — риск передать болезнь потомкам

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если вы заметили отёки, кровь в моче, лихорадку — необходимо в тот же день обратиться к врачу.

Запишитесь на плановый приём, если:

• При появлении любых необъяснимых симптомов — болей в конечностях, сыпи, усталости — запишитесь к терапевту или генетику.
• Если в семье есть больные болезнью Фабри, важно пройти обследование всем родственникам.

Диагностика

Диагноз устанавливают по анализу крови (активность фермента) и подтверждают генетическим тестом. У мужчин обычно низкая активность фермента, у женщин активность может быть в норме, но генетический анализ выявляет мутацию.

Какие исследования могут быть проведены

• Тест на активность фермента α-галактозидазы A в крови (часто у мужчин)
• Генетический анализ на мутации в гене GLA (подтверждает диагноз у обоих полов)
• Анализ мочи на специфические липиды (глоботриаозилцерамид)

Чего ожидать на приёме

Врач может назначить обследование почек, сердца, глаз, консультацию невролога. Обычно это занимает несколько недель. После подтверждения диагноза врач обсудит план наблюдения и лечения. Важно принести с собой результаты анализов и список вопросов.

Лечение

Лечение направлено на замедление повреждения органов, снятие симптомов и поддержание качества жизни. Основной метод — регулярное введение недостающего фермента внутривенно (ферментная заместительная терапия). Также используется препарат, который помогает ферменту работать лучше (шаперонная терапия), но только при определённых мутациях.

Самопомощь дома

• Пейте достаточно жидкости, чтобы избегать обезвоживания, особенно в жару и при физической нагрузке.
• Избегайте перегрева: жаркая погода, сауна, горячие ванны могут усиливать боли.
• Регулярно следите за артериальным давлением и уровнем холестерина.
• Высыпайтесь, отдыхайте при усталости, не допускайте чрезмерных нагрузок.

Медикаментозное лечение

Применяются ферментная заместительная терапия (внутривенные инфузии), шаперонная терапия, обезболивающие, препараты для снижения артериального давления и защиты почек, средства для лечения нарушений ритма сердца и других осложнений. Лекарства подбираются индивидуально лечащим врачом. Не занимайтесь самолечением.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Хирургическое вмешательство обычно не требуется для лечения самой болезни Фабри. При развитии почечной недостаточности может понадобиться диализ или трансплантация почки, при тяжёлом поражении сердца — установка кардиостимулятора.

Жизнь с этим заболеванием

При болезни Фабри важно регулярно наблюдаться у врачей (терапевт, нефролог, кардиолог, невролог). Соблюдайте режим лечения, ведите дневник симптомов, не пропускайте приёмы лекарств. Научитесь заранее планировать визиты, чтобы избегать стресса.

Советы по образу жизни

• Избегайте перегрева: жаркая погода, сауна, горячие ванны могут усиливать боли.
• Носите удобную обувь, заботьтесь о стопах — при сниженной чувствительности они легко травмируются.
• Не курите и ограничьте алкоголь — никотин и алкоголь повреждают сосуды.
• Поддерживайте физическую активность, но без переутомления.

Питание и физические упражнения

Питание должно быть сбалансированным и малосолёным, чтобы защитить почки и сердце: больше овощей, фруктов, цельнозерновых, меньше солёных и переработанных продуктов. Физическая активность полезна, но избегайте переутомления и перегрева — выбирайте плавание, ходьбу, лёгкую гимнастику.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Хроническое заболевание — это серьёзное испытание. Возможны тревога, депрессия, чувство изоляции. Это нормально — не стесняйтесь обращаться за помощью к психологу или психотерапевту. При мыслях о том, чтобы причинить себе вред, немедленно позвоните в скорую (103 или 112) или на линию психологической помощи.

Профилактика

Болезнь Фабри нельзя предотвратить, потому что она заложена в генах. Если в семье есть больной, вам и родственникам имеет смысл пройти генетическое тестирование. Это поможет выявить болезнь на ранней стадии и вовремя начать наблюдение.

Программы скрининга

Скрининг новорождённых на болезнь Фабри в России не проводится повсеместно. При наличии семейного анамнеза родственникам рекомендуется обследование.

Осложнения

Если не лечить

• Почечная недостаточность, требующая диализа или пересадки почки
• Инсульт в молодом возрасте
• Прогрессирующее поражение сердца: утолщение сердечной мышцы, нарушения ритма, сердечная недостаточность

Долгосрочный прогноз

Болезнь Фабри неизлечима, но это не приговор. Современное лечение способно замедлить развитие осложнений. Ожидаемая продолжительность жизни увеличивается. При регулярном наблюдении и лечении многие люди живут нормальной жизнью, работают и создают семьи.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.