Боковой амиотрофический склероз (БАС): что это и как жить с диагнозом

Обзор

Боковой амиотрофический склероз, сокращённо БАС, — это редкое заболевание нервной системы, при котором постепенно повреждаются двигательные нервные клетки (мотонейроны). Эти клетки передают команды от головного и спинного мозга к мышцам. Когда они гибнут, мышцы перестают получать сигналы, слабеют, а затем атрофируются — то есть уменьшаются в объёме. БАС поражает мышцы, которыми мы управляем сами: рук, ног, речь, глотание и дыхание. Чувствительность и мышление обычно сохраняются.

БАС считается редким заболеванием. В России ежегодно диагностируют около 1000–1500 новых случаев, но точная статистика может различаться по регионам.

Чаще всего БАС начинается в возрасте от 40 до 70 лет, чуть чаще у мужчин. У женщин и молодых людей тоже возможно, но реже.

Симптомы

Общие симптомы

• Слабость в руке или ноге, трудности с захватом предметов или подъёмом по лестнице
• Нечёткость речи, замедленная речь, трудности с подбором слов (но понимание речи сохраняется)
• Мышечные подёргивания, судороги, атрофия мышц (заметная потеря объёма)
• Затруднение жевания и глотания, поперхивание
• Чувство усталости и невозможность выполнять привычные действия

Причины

Основные причины

• Точная причина БАС неизвестна. У небольшой части людей (примерно 5–10 %) есть наследственная форма, связанная с изменениями в генах.
• У остальных людей предполагается сочетание генетической предрасположенности и внешних факторов, которые до конца не изучены.

Факторы риска

• Возраст старше 50 лет
• Мужской пол — БАС немного чаще встречается у мужчин
• Наследственность — наличие БАС у близких родственников
• Курение — по данным исследований, может повышать риск
• Некоторые научные работы предполагают возможную связь с контактом с токсичными веществами, но убедительных доказательств пока нет

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Нарастающая слабость в руке или ноге в течение нескольких дней
• Затруднение глотания или речи
• Случайное падение из-за слабости в ногах

Запишитесь на плановый приём, если:

• Вы замечаете у себя или у близкого человека постоянные мышечные подёргивания, судороги и слабость в течение нескольких недель
• Вы стали поперхиваться едой или напитками
• Вы хотите разобраться в своих симптомах и получить направление к неврологу

Диагностика

Специального одного анализа на БАС нет. Врач — обычно невролог — общается с вами, проверяет рефлексы, силу мышц, координацию. Чтобы исключить другие заболевания, назначают инструментальные и лабораторные исследования. Диагноз ставится на основании клинической картины и результатов обследований.

Какие исследования могут быть проведены

• Электромиография (ЭМГ) — проверка электрической активности мышц и нервов
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного и спинного мозга
• Анализы крови для исключения других причин слабости
• Иногда — спинномозговая пункция (забор небольшого количества жидкости вокруг спинного мозга)

Чего ожидать на приёме

Диагностика может занять от нескольких недель до месяцев. Врачи наблюдают за симптомами в динамике и постепенно исключают другие болезни. Важно сохранять доверие к лечащему врачу и задавать все вопросы.

Лечение

Полностью вылечить БАС на сегодня невозможно, но современная медицина может замедлить развитие болезни и сохранить качество жизни. Лечение требует участия целой команды: невролога, физиотерапевта, логопеда, диетолога, эрготерапевта и психолога. Задача терапии — поддерживать функции мышц, помогать дышать, питаться и общаться.

Самопомощь дома

• Используйте вспомогательные средства — трость, ходунки, лёгкую посуду с утолщёнными ручками
• Планируйте отдых в течение дня, избегайте полного истощения
• При затруднении глотания выбирайте мягкую и густую пищу, ешьте медленно
• Обустройте дом безопасно: уберите ковры, установите поручни в ванной и туалете

Медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение подбирает врач-невролог индивидуально. Некоторые лекарства могут замедлить прогрессирование заболевания, но они не останавливают его и имеют возможные побочные эффекты. При нарушениях дыхания применяется неинвазивная вентиляция лёгких — аппарат, который помогает дышать через маску. При трудностях с питанием еда может поступать через специальную трубочку, установленную в желудок (гастростому).

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Хирургическое лечение не является основным методом при БАС. В редких случаях могут рассматриваться паллиативные операции (например, установка гастростомы для питания или трахеостомы для дыхания). Такое решение всегда принимается врачебной комиссией вместе с пациентом и его близкими.

Жизнь с этим заболеванием

БАС меняет жизнь, но не отнимает её. Многие люди продолжают работать, общаться и заниматься любимыми делами, адаптируя их под свои возможности. Ключевое — вовремя подключать помощников и не оставаться одному. Обсуждайте с врачом, как планировать день и когда лучше начать использовать вспомогательные устройства.

Советы по образу жизни

• Поддерживайте лёгкую физическую активность в том объёме, который безопасен — например, короткие прогулки с поддержкой
• При затруднении речи используйте блокноты, планшеты или программы для набора текста
• Обсудите с врачом вопросы, связанные с будущим уходом и правовыми документами, чтобы ваши желания были известны близким

Питание и физические упражнения

Питание должно быть калорийным и легко пережёвываемым, чтобы поддерживать вес и силы. При глотательных проблемах невролог или диетолог подскажут безопасные текстуры пищи. Движение важно, но с осторожностью — нагрузки должны быть короткими и не вызывать чрезмерную усталость. Лучше заниматься с физиотерапевтом, который научит безопасным упражнениям на растяжку и укрепление.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Диагноз БАС вызывает сильный стресс и может привести к тревоге или депрессии. Не стесняйтесь обращаться за психологической помощью — это нормально. Если вам плохо и вы думаете о самоповреждении, немедленно позвоните по телефону доверия или в службу экстренной помощи (112 или 103) — квалифицированные специалисты рядом и готовы помочь в любое время.

Профилактика

На сегодняшний день не существует известных способов предотвратить БАС. При наследственной форме возможно генетическое консультирование для членов семьи, но это не профилактика, а оценка риска.

Вакцины

Прививки не защищают от БАС и не вызывают его. Рекомендуется своевременно проходить вакцинацию от гриппа и пневмококковой инфекции, чтобы избежать осложнений, особенно при ослабленном дыхании — решите это вместе с врачом.

Программы скрининга

Скринингового обследования на БАС у здоровых людей нет. Если у вас в семье были случаи БАС, можно обсудить с врачом-генетиком целесообразность тестирования, но это решение включает этические и эмоциональные аспекты.

Осложнения

Если не лечить

• Нарушение дыхания из-за слабости дыхательных мышц — самая опасная форма осложнения
• Аспирация — попадание пищи в дыхательные пути, вызывающая пневмонию
• Падения и переломы из-за мышечной слабости
• Обезвоживание и недостаточность питания при нарушении глотания

Долгосрочный прогноз

БАС — серьёзное заболевание, которое постепенно прогрессирует. Однако течение болезни у всех разное: у некоторых людей прогрессирование идёт медленно, и они десятилетиями сохраняют способность ходить и говорить. Современный уход позволяет значительно улучшить качество жизни и продлить её на годы. Важно опираться на помощь врачей и близких, а не на пугающую статистику.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.