Аритмогенная дисплазия правого желудочка (АДПЖ)

Обзор

Это редкое наследственное заболевание, при котором часть сердечной мышцы (чаще всего в правом желудочке) постепенно заменяется жировой и рубцовой тканью. Из-за этого нарушается электрический сигнал сердца, и могут возникать опасные нарушения ритма.

Это редкая болезнь: по разным данным, она встречается у 1 из 1000–5000 человек.

Заболевание может проявиться в любом возрасте, но чаще всего — у людей от 10 до 50 лет. У мужчин оно диагностируется чаще, чем у женщин.

Симптомы

Общие симптомы

• Ощущение сильного сердцебиения («перебои» в работе сердца)
• Головокружение или дурнота
• Обмороки, особенно во время физической нагрузки
• Одышка
• Утомляемость
• Изредка — боль в груди

Симптомы у детей

• У детей симптомы могут быть слабо выраженными
• Возможны обмороки при беге или активных играх
• Ребенок может жаловаться на «замирания» или «трепыхания» в груди

Симптомы у пожилых людей

• У пожилых людей болезнь может напоминать другие заболевания сердца
• Чаще встречаются одышка и отеки ног
• Нарушения ритма могут ощущаться как «толчки» или нерегулярный пульс

Причины

Основные причины

• Мутации (изменения) в генах, которые нужны для нормального соединения клеток сердечной мышцы
• Из-за этих изменений мышечные клетки постепенно гибнут и заменяются жиром и рубцами
• Заболевание наследуется, поэтому у нескольких членов семьи может быть похожая проблема

Факторы риска

• Наличие близкого родственника с АДПЖ или с внезапной остановкой сердца в молодом возрасте
• Мужской пол
• Молодой возраст (от 10 до 50 лет)
• Интенсивные занятия соревновательными видами спорта

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если случился обморок — даже если вы быстро пришли в себя
• Если сердцебиение становится очень быстрым и не останавливается в течение нескольких минут

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если у вас бывают приступы сердцебиения без видимой причины
• Если головокружение или одышка повторяются
• Если у близких родственников есть это заболевание или случилась внезапная смерть в молодом возрасте

Диагностика

Врач осмотрит вас, расспросит о жалобах и болезнях семьи. Для постановки диагноза обычно назначают несколько исследований.

Какие исследования могут быть проведены

• ЭКГ (электрокардиограмма) — запись электрической активности сердца
• Эхокардиография (УЗИ сердца) — показывает размеры и работу камер сердца
• Суточное мониторирование ЭКГ по Холтеру — запись ритма в течение суток
• МРТ сердца — помогает увидеть замену мышечной ткани жиром или рубцами
• Генетический анализ — выявляет мутации, связанные с болезнью

Чего ожидать на приёме

Диагностика обычно амбулаторная. Вам могут предложить приехать в несколько дней для разных исследований. Если диагноз подтвердится, кардиолог составит план наблюдения и лечения. В России это делается по клиническим рекомендациям Минздрава.

Лечение

Лечение направлено на контроль сердечного ритма и защиту от опасных осложнений. Подход всегда подбирается индивидуально после полного обследования.

Самопомощь дома

• Принимать все назначенные врачом лекарства строго по расписанию
• Соблюдать ограничения по физическим нагрузкам, если их рекомендуют
• Сообщать врачу о любых изменениях самочувствия

Медикаментозное лечение

Врач может назначить лекарства, чтобы стабилизировать ритм и уменьшить нагрузку на сердце. Если человек относится к группе высокого риска, может быть рекомендована установка небольшого прибора — кардиовертера-дефибриллятора. Он находится под кожей и автоматически подает электрический импульс при опасной аритмии.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

В некоторых случаях, если источник нарушения ритма известен, проводится катетерная абляция — с помощью специального катетера «прижигают» участок, вызывающий аритмию. При тяжелом повреждении сердца может рассматриваться вопрос о трансплантации сердца.

Жизнь с этим заболеванием

При правильном лечении большинство людей сохраняют привычное качество жизни. Важно регулярно наблюдаться у кардиолога и не пропускать назначенные обследования.

Советы по образу жизни

• Не заниматься соревновательными видами спорта без разрешения врача
• Не курить
• Избегать употребления алкоголя в больших количествах
• Стараться соблюдать режим сна и избегать сильного стресса

Питание и физические упражнения

Строгой специальной диеты нет. Рекомендуется обычное сбалансированное питание с умеренным количеством соли. Легкие прогулки обычно допустимы, но план физической активности должен составить лечащий врач.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жить с диагнозом непросто: могут появляться тревога или страх перед нагрузкой. Это нормально. Разговор с врачом, близкими и при необходимости с психологом поможет справиться.

Профилактика

АДПЖ — генетическое заболевание, и предотвратить сами изменения в сердце невозможно. Но регулярное наблюдение, правильное лечение и безопасный образ жизни помогают предотвратить опасные аритмии и сердечную недостаточность.

Вакцины

Вакцины от этого заболевания не существует. Общие прививки, в том числе от гриппа и пневмококка, назначаются по национальному календарю — обсудите это с врачом.

Программы скрининга

Если у вас есть близкий родственник с АДПЖ или с внезапной сердечной смертью в молодом возрасте, обсудите с врачом профилактическое обследование — ЭКГ, УЗИ сердца и при необходимости генетический тест.

Осложнения

Если не лечить

• Сердечная недостаточность — когда сердце не справляется с перекачиванием крови
• Угрожающие жизни желудочковые аритмии
• Внезапная сердечная смерть

Долгосрочный прогноз

Благодаря современной диагностике и лечению, большинство людей с АДПЖ могут жить полноценной жизнью. Риск осложнений значительно снижается при регулярном наблюдении и соблюдении рекомендаций врача.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.