Семейный аденоматозный полипоз (САП): что важно знать

Обзор

Семейный аденоматозный полипоз (сокращенно САП) — это редкое наследственное заболевание, при котором в слизистой оболочке толстой кишки и прямой кишки образуется очень много полипов — небольших разрастаний, похожих на грибы. Полипы обычно появляются уже в подростковом возрасте и со временем почти всегда превращаются в рак, если их не лечить. Заболевание вызвано изменением (мутацией) в гене APC, который отвечает за защиту клеток от неконтролируемого деления.

САП — редкое заболевание. Оно встречается примерно у 1 человека из 7000–22 000. Болезнь не зависит от пола, национальности или образа жизни — главную роль играет наследственность.

САП поражает и мужчин, и женщин. Мутация в гене APC может передаваться от родителя, если он носитель мутации. Если у родителя есть мутация, то у каждого из его детей есть 50% шанс унаследовать её. В 20–30% случаев мутация возникает впервые у человека, в семье которого раньше не было случаев САП. Симптомы обычно начинаются в подростковом или молодом возрасте, но болезнь можно выявить раньше с помощью генетического теста.

Симптомы

Общие симптомы

• Кровь в стуле или темный, почти черный стул
• Диарея или запор, которые не проходят в течение нескольких недель
• Слизь в стуле
• Боли или спазмы в животе
• Необъяснимая потеря веса
• Постоянная усталость и слабость (может быть признаком анемии — нехватки железа из-за потери крови)
• На ранних стадиях полипы могут не вызывать никаких симптомов

Симптомы у детей

• У многих детей с САП симптомы отсутствуют до появления полипов.
• Иногда у ребенка появляется кровь в стуле, изменения стула или боли в животе.
• Вне толстой кишки могут быть признаки, не являющиеся раковыми, например пигментные пятна на сетчатке глаза или лишние зубы.

Симптомы у пожилых людей

• Если САП не был диагностирован в молодости, симптомы могут быть такими же: кровь в стуле, боли в животе, изменение стула, потеря веса.
• У взрослых чаще встречаются уже множественные полипы и более высокая вероятность злокачественных изменений.
• Также могут быть последствия предыдущих операций, например спайки или хронические расстройства пищеварения.

Причины

Основные причины

• Мутация в гене APC — главная причина САП.
• Наследование мутации от одного из родителей (аутосомно-доминантный тип). Если у родителя есть мутация, то у каждого ребенка есть 50% риск унаследовать ее.
• Новая мутация, возникшая впервые в семье (de novo мутация). В этих случаях ни у одного из родителей мутации нет.

Факторы риска

• Наличие у родителя, брата или сестры подтвержденного САП.
• Известная мутация гена APC у близких родственников.
• Наследственный характер рака толстой кишки в семье.
• Образ жизни, питание и курение не влияют на появление самих полипов, но могут влиять на скорость их развития и риск осложнений.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Кровь в стуле или черный стул
• Постоянное изменение ритма кишечника (диарея или запор) дольше недели
• Нарастающая или сильная боль в животе
• Признаки анемии — бледность, слабость, одышка без причины

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если в семье есть случаи САП или наследственного рака толстой кишки, важно обратиться к врачу еще до появления симптомов и обсудить генетическое консультирование.
• Детям из семей с САП обычно рекомендуют начать колоноскопию в возрасте 10–12 лет, но конкретное время должен определить врач.
• Любые новые симптомы со стороны пищеварения, которые сохраняются несколько дней, лучше не оставлять без внимания.

Диагностика

Врач обычно начинает с подробного разговора о семейной истории рака и полипов, затем назначает осмотр и обследование. Основной метод диагностики — колоноскопия: специальная трубка с камерой вводится в толстую кишку, чтобы увидеть полипы и при необходимости взять их образцы (биопсию). Для подтверждения диагноза проводят генетический тест на мутацию в гене APC.

Какие исследования могут быть проведены

• Колоноскопия — осмотр всей толстой и прямой кишки гибким зондом с камерой; также позволяет удалить часть полипов для анализа.
• Генетический тест (анализ крови) — ищет мутации в гене APC.
• Гастроскопия — осмотр желудка и двенадцатиперстной кишки, так как полипы при САП могут быть и там.
• Консультация генетика и обсуждение риска для родственников.
• При подозрении на осложнения могут назначить МРТ или КТ.

Чего ожидать на приёме

Вы попадете к специалисту по заболеваниям кишечника (гастроэнтерологу) и при необходимости к генетику. Врач спросит о симптомах, семейной истории, предложит обследование и расскажет о результатах. Если диагноз подтвердится, вместе с вами составят план наблюдения и лечения. Возможно, будет рекомендовано обсудить ситуацию с близкими родственниками — это называется каскадное тестирование. В России диагностика и наблюдение проводятся в соответствии с клиническими рекомендациями Минздрава России.

Лечение

Лечение САП направлено на предупреждение рака и состоит из двух главных частей: регулярное удаление полипов через колоноскоп и, при необходимости, профилактическая операция по удалению толстой кишки. Лекарства, уменьшающие рост полипов, могут применяться как вспомогательное средство, но они не заменяют наблюдение и хирургию.

Самопомощь дома

• Не пропускайте назначенные обследования — от этого напрямую зависит ваша безопасность.
• Ведите дневник симптомов и результатов анализов, чтобы обсуждать их с врачом.
• Сообщайте врачу о любых новых или усиливающихся симптомах.
• Питайтесь сбалансированно, употребляйте достаточное количество жидкости и клетчатки — это не лечит САП, но помогает общему состоянию кишечника.
• Узнайте о генетическом риске для близких и поделитесь этой информацией с родственниками.

Медикаментозное лечение

В некоторых случаях врачи используют лекарства, которые могут замедлить рост полипов или уменьшить их количество. К ним относятся некоторые противовоспалительные препараты и лекарства, влияющие на гормональные рецепторы. Эти средства назначает только врач, строго индивидуально и под контролем, так как у них есть побочные эффекты. Ни одно лекарство не является заменой колоноскопии или операции, если они рекомендованы.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операция по удалению толстой кишки (колэктомия) рекомендуется, когда полипы становятся многочисленными и их невозможно безопасно удалить во время колоноскопии. Также операция показана при признаках рака или высоком риске. Хирург удаляет пораженную часть кишки и соединяет оставшуюся часть так, чтобы сохранить нормальное опорожнение кишечника. После операции необходимо пожизненное наблюдение, поскольку полипы могут появляться в прямой кишке, а также в желудке и тонкой кишке.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с САП требует организованности: важно соблюдать график обследований, а после операции — адаптироваться к новому режиму питания и стула. Большинство людей успешно возвращаются к работе, учебе, семейной жизни и спорту. Некоторым пациентам нужна временная помощь психолога или физиотерапевта, особенно после хирургического вмешательства.

Советы по образу жизни

• Планируйте регулярные визиты к врачу и записывайте рекомендации.
• Если вам назначена операция, заранее обсудите с врачом процесс восстановления и возможные изменения образа жизни.
• Не стесняйтесь задавать вопросы и просить повторить сложную информацию.
• Близкие родственники должны быть проинформированы о возможной наследственной мутации — это может спасти им жизнь.
• Ищите достоверные источники информации о САП и связанных с ним рисках.
• Обращайтесь за поддержкой к психологу, если чувствуете тревогу или подавленность.

Питание и физические упражнения

Общая рекомендация — придерживаться разнообразного рациона с достаточным количеством фруктов, овощей и цельнозерновых продуктов. После операции по удалению толстой кишки врач или диетолог может посоветовать есть небольшими порциями, тщательно пережевывать пищу, ограничить газообразующие продукты (бобовые, свежий лук, газированные напитки). Физическая активность, такая как ходьба, плавание или велосипед, помогает восстановиться и улучшает настроение. Любые изменения в питании и нагрузках лучше согласовывать с лечащей командой.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Узнать о наследственном заболевании с высоким риском рака — это тяжелое известие. Многие люди испытывают тревогу, страх, печаль или чувство вины. Эти чувства нормальны. Важно не оставаться с ними наедине: разговаривайте с близкими, при необходимости обратитесь к психотерапевту или психологу. Поддержка окружающих и профессиональная помощь помогают принять диагноз и жить полноценной жизнью.

Профилактика

САП как наследственное заболевание предотвратить нельзя, так же как нельзя изменить свои гены. Однако самое опасное осложнение — колоректальный рак — можно почти полностью предотвратить с помощью регулярного наблюдения и своевременной операции. Чем раньше обнаружена мутация, тем больше шансов защитить здоровье.

Вакцины

Вакцин, которые предотвращают САП или его наследственную мутацию, не существует. Врач может порекомендовать обычные прививки по календарю, а также при необходимости вакцинацию от некоторых инфекций до или после операции — это обсуждается индивидуально.

Программы скрининга

Скрининг для людей с риском САП обычно начинается в возрасте 10–12 лет с колоноскопии, затем повторяется каждые 1–2 года. Также проводится гастроскопия. В России обследование проводят по клиническим рекомендациям Минздрава. Точный график определяет врач.

Осложнения

Если не лечить

• Рак толстой кишки — самое серьезное последствие; при отсутствии лечения он развивается почти у 100% людей с САП.
• Множественные полипы могут приводить к хронической кровопотере и тяжелой анемии.
• Кишечная непроходимость из-за крупных или многочисленных полипов.
• Прободение (перфорация) кишечной стенки — угрожающее жизни состояние.
• Редко полипы в желудке и двенадцатиперстной кишке могут перерождаться в рак.

Долгосрочный прогноз

Прогноз при САП сегодня гораздо благоприятнее, чем несколько десятилетий назад. Благодаря современным методам наблюдения, эндоскопического удаления полипов и профилактическим операциям риск рака толстой кишки у большинства пациентов снижается почти до нуля. Люди с САП живут долго, работают, создают семьи и реализуют себя в разных сферах. Медицинская команда поможет пройти все этапы лечения и адаптации.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.