Наследственный неполипозный рак толстой кишки (синдром Линча)

Обзор

Наследственный неполипозный рак толстой кишки (сокращённо HNPCC) — это наследственное состояние, при котором у человека выше обычного риск развития рака толстой кишки и некоторых других видов рака. Его также называют синдромом Линча. Из-за изменения в определённых генах клетки организма хуже исправляют ошибки при делении, поэтому рак может развиваться чаще и в более молодом возрасте, чем обычно.

Это не самая распространённая причина рака толстой кишки. Синдром Линча встречается примерно у 1 из 300 человек. Он составляет около 3–5% всех случаев рака толстой кишки.

Заболевание может проявиться у людей любого пола. Чаще всего рак при синдроме Линча возникает в возрасте до 50 лет. Такой риск появляется, если человек унаследовал изменённый ген от одного из родителей.

Симптомы

Общие симптомы

• На ранних стадиях рак толстой кишки часто не даёт никаких симптомов.
• Кровь или слизь в стуле
• Постоянное изменение характера стула (понос или запор) в течение нескольких недель
• Чувство неполного опорожнения кишечника
• Беспричинная потеря веса
• Немотивированная усталость и слабость, которые могут говорить об анемии (снижении гемоглобина)

Симптомы у детей

• Рак толстой кишки у детей встречается крайне редко. У детей из семей с синдромом Линча обычно нет симптомов. Но если у ребёнка появляется кровь в стуле, длительные боли в животе или необъяснимая слабость, нужно показать его врачу.

Симптомы у пожилых людей

• У пожилых людей симптомы могут быть такими же, но часто их связывают с другими возрастными заболеваниями. Важно обращать внимание на новое или упорное изменение стула, кровь в кале, а также на снижение веса без причины. Даже в пожилом возрасте обследование необходимо.

Причины

Основные причины

• Синдром Линча вызывается изменениями (мутациями) в генах, которые отвечают за починку ДНК: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. Эти изменения передаются от родителей.
• Когда ген не работает как надо, в клетках накапливаются ошибки, что увеличивает риск рака.
• Наследование одного изменённого гена от одного из родителей достаточно для повышения риска.

Факторы риска

• Наличие брата, сестры, родителя или ребёнка с синдромом Линча
• В семейной истории несколько случаев рака толстой кишки, матки или яичников в нескольких поколениях
• Рак толстой кишки в возрасте до 50 лет у близкого родственника
• У самого человека уже был рак толстой кишки или другой связанный с синдромом рак

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если вы заметили кровь в стуле или из заднего прохода
• Если у вас больше трёх недель длится изменение стула или боли в животе
• Если у вас есть близкая семейная история синдрома Линча и вы ещё не обследовались

Запишитесь на плановый приём, если:

• Проконсультируйтесь с врачом о генетическом тестировании, если у вас есть родственники с синдромом Линча или раком толстой кишки в раннем возрасте.
• Регулярно проходите профилактические осмотры и колоноскопию, если врач рекомендует.
• Обсудите с врачом план наблюдения, если у вас подтверждён синдром Линча.

Диагностика

Врач оценивает семейную историю, ваши личные медицинские данные и при необходимости назначает генетический тест. Если в семье уже есть человек с мутацией, анализ направлен на поиск точно такой же мутации. Если мутация найдена, диагноз подтверждается. Также могут провести колоноскопию и другие обследования, чтобы проверить состояние кишечника.

Какие исследования могут быть проведены

• Генетический тест по образцу крови или слюны
• Колоноскопия — осмотр толстой кишки с помощью гибкой трубки с камерой
• Биопсия — взятие маленького образца ткани из подозрительного участка
• Иммуногистохимические тесты на опухолевой ткани (если уже есть опухоль)
• Анализ на нестабильность микросателлитов (MSI) в ткани опухоли

Чего ожидать на приёме

Диагностика обычно начинается с приёма у терапевта или гастроэнтеролога. Вас могут направить к генетику. Сначала врач подробно расспросит о болезнях в семье. Затем может быть предложен генетический тест и колоноскопия. Процедуры не болезненные, но требуют подготовки. Вы получите рекомендации о том, как часто нужно наблюдаться.

Лечение

Лечение зависит от того, обнаружены ли у вас уже раковые изменения, полипы или только предрасположенность. Основной способ предотвратить рак при синдроме Линча — это регулярное обследование и удаление полипов до того, как они станут злокачественными. Если рак уже найден, применяются хирургическое лечение и другие методы, которые подбирает онколог.

Самопомощь дома

• Не пропускайте врачебные осмотры и колоноскопию — это самый надёжный способ снизить риск.
• Следите за своим стулом: при появлении крови или изменении характера стула обращайтесь к врачу без промедления.
• Поддерживайте физическую активность каждый день, хотя бы ходьбу.
• Обсуждайте с врачом любые непонятные симптомы, не стесняйтесь задавать вопросы.

Медикаментозное лечение

Если в толстой кишке обнаруживаются полипы или ранние признаки рака, врач может удалить их во время колоноскопии. При подтверждённом раке онколог может назначить хирургическую операцию, противоопухолевое лечение и/или лучевую терапию. Лечение всегда подбирается индивидуально на основе стадии и других особенностей. Вам подробно объяснят все варианты и возможные последствия.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Если рак уже развился или существует очень высокий риск, врач может порекомендовать хирургическую операцию по удалению части или всей толстой кишки. Иногда, при сильном семейном риске, такая операция может быть предложена до появления рака, чтобы предотвратить его. Решение всегда принимается совместно с врачом после тщательного обсуждения.

Жизнь с этим заболеванием

Синдром Линча — это состояние, с которым можно жить полноценно. Важно соблюдать план наблюдения: проходить колоноскопию каждые 1–2 года, начиная с того возраста, который рекомендует врач (обычно с 20–25 лет). Также нужно следить за любыми изменениями в работе кишечника и своевременно сообщать о них врачу.

Советы по образу жизни

• Питайтесь разнообразно, включая овощи, фрукты и цельнозерновые продукты.
• Ограничьте красное мясо и переработанные мясные продукты.
• Не курите и старайтесь избегать алкоголя.
• Поддерживайте здоровый вес и занимайтесь физической активностью не менее 150 минут в неделю.
• Соблюдайте рекомендации врача по приёму витаминов и других добавок, если они назначены.

Питание и физические упражнения

Нет специальной диеты, которая гарантированно защищает от рака при синдроме Линча, но здоровое питание и регулярная физическая активность укрепляют организм в целом. Старайтесь есть больше растительной пищи и меньше жирного и сладкого. Регулярная ходьба или лёгкий спорт помогают поддерживать тонус и снижают общий риск рака.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Знание о наследственной предрасположенности может вызывать тревогу, страх или грусть. Это нормально. Важно не оставаться наедине с этими переживаниями. Разговаривайте с родными, врачом или психологом. При необходимости обратитесь к специалисту по психологической поддержке — это помогает адаптироваться к ситуации.

Профилактика

Саму генную мутацию предотвратить нельзя, но можно значительно снизить риск развития рака. Регулярное наблюдение и удаление полипов на ранней стадии почти всегда предотвращает рак толстой кишки. Если в семье известна мутация, полезно пройти генетическое тестирование, чтобы знать свой риск и действовать заранее.

Программы скрининга

Скрининг — это главный способ профилактики. При синдроме Линча врачи рекомендуют начинать колоноскопию с 20–25 лет и повторять её каждые 1–2 года. Также могут рекомендоваться регулярные осмотры для выявления рака матки, яичников и желудка. Ваш врач составит индивидуальный график обследований.

Осложнения

Если не лечить

• Рак толстой кишки может развиться и со временем распространиться на другие органы, что затрудняет лечение.
• Возможна непроходимость кишечника, когда просвет кишки закрывается опухолью.
• Повышается риск других видов рака: матки, яичников, желудка, мочевыводящих путей.
• При отсутствии регулярных обследований рак может быть обнаружен уже на поздней стадии.

Долгосрочный прогноз

Прогноз при синдроме Линча при своевременном наблюдении очень хороший. Большинство людей, проходящих регулярные колоноскопии, живут долго и без развития рака. Даже если рак возникает, он часто обнаруживается на ранней стадии, когда лечение наиболее эффективно. Современная медицина даёт много возможностей, поэтому важно не опускать руки и следовать рекомендациям врачей.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.