Синдром Клиппеля–Треноне: что нужно знать

Обзор

Синдром Клиппеля–Треноне (ККТ) — это редкое врожденное сосудистое заболевание, при котором с рождения на коже есть пурпурно-красное «винное пятно», расширенные вены и чрезмерно утолщенный или удлиненный участок тела, чаще всего нога или рука. Это не опухоль и не инфекция. Слово «сосудистое» означает, что проблема связана с кровеносными и лимфатическими сосудами.

Это редкая патология. Точная частота неизвестна: по разным оценкам, встречается примерно у 1 человека на 30 000–100 000.

Заболевание присутствует с рождения. У мальчиков и девочек встречается примерно одинаково. Симптомы могут меняться по мере роста ребенка, а иногда впервые становятся заметными в подростковом возрасте или позже.

Симптомы

Общие симптомы

• Пурпурно-красное «винное пятно» на коже
• Расширенные, извитые подкожные вены
• Одна конечность длиннее или объемнее другой
• Отечность и тяжесть в ноге
• Боль и дискомфорт при ходьбе
• Кожа над пораженной зоной может быть сухой и легко ранимой

Симптомы у детей

• Заметная разница в длине ножек
• Сосудистое пятно, заметное с рождения
• Отечность или набухание вен на ручке или ножке
• Умеренная боль или усталость конечности
• Иногда появляются язвочки или трещинки на коже

Симптомы у пожилых людей

• Варикозные вены становятся более выраженными
• Возможны хронические отеки и потемнение кожи
• Кожа истончается, появляются застойные явления
• Может беспокоить боль в суставах из-за разной длины конечностей
• Повышается риск тромбозов

Причины

Основные причины

• В основе синдрома лежат случайные генетические изменения (соматические мутации) в гене PIK3CA, которые происходят во время внутриутробного развития
• Эти изменения приводят к неправильному формированию сосудов, костей и мягких тканей
• В большинстве случаев болезнь не передается от родителей, а возникает как случайное событие

Факторы риска

• Определенных изменяемых факторов риска не выявлено
• Возникновение синдрома не связано с питанием, стрессом или вредными привычками матери во время беременности
• Риск для второго ребенка в семье крайне мал, большинство случаев — единичные

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Внезапное сильное распухание конечности с болью
• Признаки тромбоза: отек, жар, покраснение, боль в одной ноге
• Кровотечение из вены, которое не останавливается
• Сильная боль в груди, одышка, кашель с кровью

Запишитесь на плановый приём, если:

• При обнаружении сосудистого пятна и разницы в длине конечностей у ребенка — обратиться к педиатру
• Регулярно посещать сосудистого хирурга или ортопеда при установленном диагнозе
• При ношении компрессионного трикотажа — проходить контроль не реже раза в год или по назначению врача

Диагностика

Врач осматривает кожу, измеряет окружность и длину обеих конечностей, оценивает состояние вен и пульс. Затем назначает лучевые исследования, чтобы увидеть сосуды изнутри.

Какие исследования могут быть проведены

• УЗИ с допплером (дуплексное сканирование) — основной безболезненный метод
• МРТ (магнитно-резонансная томография) мягких тканей и сосудов
• Рентгенография или измерение длины костей для оценки разницы ног
• Ангиография или флебография — рентген с контрастным веществом, проводят по назначению врача

Чего ожидать на приёме

Обычно диагностикой занимается сосудистый хирург, к которому направляют педиатр или терапевт. Могут потребоваться консультации ортопеда, дерматолога, генетика и других специалистов. Врачи собирают все данные и составляют индивидуальный план наблюдения и лечения.

Лечение

Полного излечения от синдрома Клиппеля–Треноне не существует, но современная медицина помогает контролировать проявления: уменьшать боль, отеки, эстетические дефекты и риск осложнений. Лечение подбирается строго индивидуально и может включать консервативные меры, малоинвазивные вмешательства и операции.

Самопомощь дома

• Носить компрессионный трикотаж, подобранный врачом, — он уменьшает отеки и защищает вены
• Ежедневно осматривать кожу, увлажнять её и беречь от травм и порезов
• Во время отдыха приподнимать пораженную конечность
• Не курить и избегать продолжительного сидения или стояния без движения
• Регулярно выполнять простые упражнения: сгибание стопы, подъемы на носки, плавание

Медикаментозное лечение

Могут применяться склеротерапия (введение специального раствора в вену), лазерная коагуляция для удаления «винных пятен», эндоваскулярные вмешательства (закрытие патологических сосудов через катетер) и лекарственная терапия для облегчения боли и профилактики тромбов. Конкретные лекарства и методы врач подбирает исходя из возраста, симптомов и состояния пациента. Ни в коем случае не принимайте препараты для разжижения крови без назначения доктора.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Хирургическая операция может потребоваться при большой разнице длины ног — иногда проводят эпифизеодез (временное торможение роста одной кости) или удлинение укороченной конечности. Также удаляют избыточные, кровоточащие или сильно расширенные вены, но решение принимается только после тщательного обследования.

Жизнь с этим заболеванием

Это хроническое состояние, с которым человек учится жить. Оно требует регулярного контроля, но не ограничивает основные сферы жизни, если вовремя выполнять рекомендации. Следите за размером обуви — одежда и обувь могут быстро становиться тесными, а кожа легко сдавливается.

Советы по образу жизни

• Выбирайте мягкую, свободную обувь с низким каблуком
• При длительных перелётах или поездках пейте достаточно жидкости и ходите по салону/делайте несколько упражнений
• Занимайтесь плаванием и ездой на велосипеде — это щадящие виды нагрузки
• Используйте солнцезащитный крем, чтобы не перегревать сосудистое пятно
• Сообщайте стоматологу и другим врачам о своём диагнозе — это важно для безопасности процедур

Питание и физические упражнения

Специальной диеты не существует. В рационе должно быть достаточно овощей, фруктов, цельнозерновых продуктов и белка для поддержки сосудов. Старайтесь пить воду в течение дня. При склонности к отекам врач может порекомендовать уменьшить количество соли. Регулярная дозированная ходьба улучшает венозный отток, но интенсивность нагрузки лучше обсудить с врачом.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жизнь с видимым пятном или разницей в конечностях может вызывать стеснение, тревогу и снижение самооценки, особенно у подростков. Боль и бессонница тоже утомляют. Важно знать, что это нормальные чувства. Обсудите их с близкими или психологом. При выраженном стрессе, апатии или навязчивых мыслях обратитесь к врачу — он может направить к психотерапевту.

Профилактика

Это случайная генетическая мутация, которая закладывается до рождения, поэтому предотвратить синдром нельзя. При уже установленном диагнозе можно предотвращать осложнения: следить за кожей, носить компрессионный трикотаж, вовремя лечить инфекции и не затягивать с визитом к врачу.

Вакцины

Каких-либо специальных вакцин от синдрома нет. Однако важно вакцинироваться по календарю прививок, чтобы защитить организм от дополнительных инфекций. Прививки обычно не противопоказаны при этом синдроме, но решение всегда принимает врач.

Программы скрининга

Специального скрининга для новорождённых не существует. Если в семье уже есть ребёнок с синдромом, при последующих беременностях врачи могут проводить ультразвуковое обследование плода, но это не всегда информативно.

Осложнения

Если не лечить

• Тромбоз глубоких вен — образование сгустка крови в вене, что опасно его отрывом и закупоркой лёгочной артерии
• Хронические язвы и незаживающие раны на коже
• Повторные кровотечения из пораженных вен
• Значительная разница длины ног, вызывающая боли в спине и суставах
• Хроническая венозная недостаточность и затвердение кожи
• Психологический дискомфорт и социальная изоляция

Долгосрочный прогноз

Прогноз у большинства пациентов благоприятный. Синдром можно успешно контролировать при регулярном наблюдении мультидисциплинарной команды врачей. Современные методы позволяют значительно улучшить качество жизни, уменьшить боль и предотвратить серьезные осложнения. Многие люди с этим синдромом живут полноценной жизнью, учатся, работают, создают семьи.

Найти поддержку

Горячие линии

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.