Синдром Марфана: понятное руководство для пациентов

Обзор

Синдром Марфана — это наследственное заболевание, при котором соединительная ткань (своеобразный «каркас» организма) формируется неправильно. Из-за этого страдают кости, глаза, сердце и сосуды. Самое важное — вовремя наблюдать за состоянием аорты (главного сосуда сердца), чтобы предотвратить опасные осложнения.

Это редкое состояние: примерно 1 случай на 5 000 человек.

Синдром встречается одинаково у мужчин и женщин, у всех этнических групп. Обычно его замечают в детстве или в молодом возрасте, но иногда признаки становятся заметны только во взрослом возрасте.

Симптомы

Общие симптомы

• Высокий рост и длинные руки, ноги, пальцы.
• Узкое лицо, высокое нёбо, «птичий» профиль (может быть не выражен).
• Гибкость суставов, иногда — искривление позвоночника (сколиоз).
• Плоскостопие, впалая или выступающая грудная клетка.
• Близорукость, вывих или подвывих хрусталика глаза.
• Утомляемость, слабость в мышцах.
• Сердцебиение, одышка при нагрузке, боли в груди (могут быть признаками проблем с аортой).

Симптомы у детей

• Длинные руки и ноги относительно тела.
• Повышенная гибкость или слабость связок.
• Начальные признаки сколиоза и плоскостопия.
• Сильная близорукость или другие проблемы со зрением.
• Задержка двигательного развития из-за слабых связок.

Симптомы у пожилых людей

• С возрастом чаще беспокоят боли в спине и суставах.
• Повышается риск разрыва аорты, если нет регулярного наблюдения.
• Могут развиться аритмии или недостаточность клапанов сердца.
• Одышка и быстрая утомляемость могут усиливаться.

Причины

Основные причины

• Мутация (изменение) в гене FBN1, который отвечает за белок фибриллин-1 — важную часть соединительной ткани.
• Ген наследуется по «доминантному» типу: достаточно одной изменённой копии гена от одного из родителей, чтобы болезнь развилась.
• Примерно в 1 из 4 случаев мутация возникает впервые у человека без семейной истории.

Факторы риска

• Наличие синдрома Марфана у родителей, братьев или сестёр.
• Случаи внезапной смерти от разрыва аорты в молодом возрасте в семье.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Любая из перечисленных выше тревожных симптомов — особенно острая боль в груди или спине.
• Внезапное ухудшение зрения.
• Обмороки или сильная слабость.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Сочетание высокого роста, длинных пальцев, гибких суставов и проблем с сердцем или зрением.
• Если у близких родственников подтверждён синдром Марфана.
• Если вы планируете беременность и в семье есть этот синдром.

Диагностика

Диагноз ставит врач (обычно генетик, кардиолог или ревматолог) на основе осмотра, измерения пропорций тела, семейного анамнеза и инструментальных исследований. Врачи используют международные критерии, которые учитывают симптомы со стороны скелета, глаз, сердца и сосудов.

Какие исследования могут быть проведены

• Эхокардиография (УЗИ сердца) — измерение диаметра аорты.
• Осмотр офтальмолога со щелевой лампой для проверки хрусталика глаза.
• Генетический анализ крови на мутации в гене FBN1.
• Электрокардиограмма (ЭКГ) и холтеровское мониторирование при необходимости.
• МРТ или КТ аорты для уточнения размеров и структуры сосуда.

Чего ожидать на приёме

Диагностика обычно занимает несколько недель. Не пугайтесь, если врач назначает много исследований: это нужно, чтобы оценить риск для сердца и сосудов. Результаты помогут составить план наблюдения на годы вперёд.

Лечение

Специфического лекарства, которое полностью убирает синдром Марфана, не существует. Лечение направлено на защиту аорты, коррекцию зрения и скелета, а также профилактику осложнений. Многие люди с синдромом Марфана ведут активную жизнь, если соблюдают рекомендации врача.

Самопомощь дома

• Регулярно посещайте кардиолога — не реже одного раза в год (чаще — по назначению).
• При появлении необычной боли в груди или спине немедленно обращайтесь к врачу.
• Ежегодно проверяйте зрение и носите солнцезащитные очки.
• Выполняйте упражнения лечебной физкультуры, подобранные индивидуально.
• Планируйте беременность только после консультации с кардиологом и генетиком.

Медикаментозное лечение

Врач может назначить препараты, которые снижают нагрузку на аорту (например, бета-адреноблокаторы или блокаторы рецепторов ангиотензина) — конкретное лекарство и дозу подбирает только доктор. Также могут применяться средства для контроля артериального давления и ритма сердца. Никогда не принимайте самостоятельно сердечно-сосудистые препараты без назначения врача.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операция на аорте (протезирование или пластика корня аорты) рассматривается, если диаметр аорты становится опасно большим или происходит быстрое её расширение. Решение принимает кардиохирург вместе с пациентом с учётом размеров аорты и общего состояния.

Жизнь с этим заболеванием

Самое главное — регулярное наблюдение. Аорта — как важная труба, и нужно следить за её диаметром. Раз в год (или чаще по назначению) делайте УЗИ сердца. Также берегите суставы и позвоночник: избегайте резких нагрузок и падений.

Советы по образу жизни

• Избегайте тяжёлой атлетики, контактных видов спорта (бокс, регби, хоккей) и спортивных игр с высокой нагрузкой.
• Отдавайте предпочтение плаванию, спокойной ходьбе, лёгкой гимнастике — но всё после консультации с врачом.
• Не курите, так как курение ускоряет повреждение сосудов.
• Контролируйте вес и артериальное давление.
• Избегайте приёма лекарств и веществ, повышающих давление (например, некоторых сосудосуживающих капель) без разрешения врача.

Питание и физические упражнения

Особой диеты нет, но важно питаться сбалансированно и не допускать лишнего веса — это снижает нагрузку на сердце. Полезны продукты с кальцием и витамином D для крепости костей. Интенсивные упражнения можно выполнять только после проверки у кардиолога.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жить с хроническим заболеванием непросто. Могут возникать тревога и страх перед операциями. Это нормально. Важно не замыкаться, обсуждать переживания с близкими или со специалистом. Если тревога мешает жить — обратитесь к психологу или психотерапевту.

Профилактика

Синдром Марфана — наследственное заболевание, поэтому его нельзя предотвратить. Но можно предотвратить опасные осложнения, если регулярно наблюдаться, избегать тяжёлых нагрузок и своевременно лечить сопутствующие проблемы. При планировании семьи важно проконсультироваться с врачом о генетическом тестировании.

Программы скрининга

Детям и родственникам первой степени (родители, братья, сёстры) рекомендуется пройти эхокардиографию и осмотр генетика для раннего выявления признаков. Обследование проводится по показаниям и по назначению врача.

Осложнения

Если не лечить

• Расслоение или разрыв аорты — жизнеугрожающее состояние.
• Недостаточность аортального или митрального клапана сердца.
• Выраженный сколиоз, деформации грудной клетки, нарушающие дыхание.
• Отслойка сетчатки и вывих хрусталика глаза с угрозой слепоты.

Долгосрочный прогноз

Современная медицина сильно изменила прогноз. Регулярное наблюдение у кардиолога, своевременное лечение и дозированная физическая активность позволяют большинству людей дожить до пожилого возраста и сохранять качество жизни. Главное — вовремя выявлять изменения аорты и не игнорировать симптомы.

Найти поддержку

Международные организации

• The Marfan Foundation ↗

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.