Синдром Марфана: операция на сердце

Обзор

Синдром Марфана — это наследственное заболевание, при котором соединительная ткань (своего рода «каркас» организма) становится слабее. Из-за этого могут страдать сердце и сосуды, особенно аорта — главная артерия, несущая кровь от сердца. При больших изменениях может понадобиться операция на сердце, чтобы укрепить или заменить повреждённый участок аорты.

Это редкое состояние: встречается примерно у 1 из 5 000 человек.

Синдром Марфана может быть у людей любого пола, возраста и национальности. Часто его обнаруживают в молодом возрасте, когда появляются характерные внешние признаки.

Симптомы

Общие симптомы

• Высокий рост и длинные руки, ноги, пальцы.
• Чрезмерная гибкость суставов.
• Выраженная близорукость или другие проблемы со зрением.
• Боли в груди или спине, одышка, учащённое сердцебиение (при поражении сердца).

Симптомы у детей

• У детей симптомы могут быть неочевидными. Иногда есть только внешние признаки — высокий рост, длинные пальцы, повышенная гибкость. Сердечные изменения часто появляются позже, поэтому важно регулярно показывать ребёнка кардиологу, если в семье есть синдром Марфана.

Симптомы у пожилых людей

• У взрослых могут появляться одышка, боль в груди или спине, чувство перебоев в работе сердца, быстрая утомляемость, обмороки. Также могут беспокоить боли в суставах и спине.

Причины

Основные причины

• Обычно причина — мутация в гене FBN1, который отвечает за белок фибриллин-1, необходимый для прочности соединительной ткани.
• Заболевание передаётся по наследству от одного из родителей (аутосомно-доминантный тип), но иногда возникает спонтанно.

Факторы риска

• Наличие у близких родственников синдрома Марфана.
• Имеющиеся в семье случаи внезапной смерти из-за разрыва аорты в молодом возрасте.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• При любых новых или усиливающихся болях в груди, спине, одышке — вызывайте скорую помощь (103 или 112) или сразу обращайтесь в приёмный покой.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если у вас или вашего ребёнка есть особенности внешности, похожие на синдром Марфана, запишитесь к терапевту или врачу общей практики для консультации.
• Если в семье уже есть это заболевание, пройти обследование должен каждый родственник первой степени родства.

Диагностика

Врач оценивает внешние признаки, семейную историю, состояние глаз, сердца и сосудов. Для подтверждения используются специальные критерии (Гентские критерии).

Какие исследования могут быть проведены

• Эхокардиография (УЗИ сердца) — измерение размеров аорты и работы сердечных клапанов.
• Компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) аорты.
• Осмотр глазного дна (у щелевой лампы).
• Генетический анализ крови на мутацию в гене FBN1.

Чего ожидать на приёме

Обычно врач проводит осмотр, назначает обследования и объясняет, как часто нужно повторять контроль. При синдроме Марфана важно наблюдаться у кардиолога всю жизнь.

Лечение

Лекарства от самого синдрома Марфана нет, но современные методы лечения помогают поддерживать состояние и предотвращать повреждение аорты. Регулярное наблюдение и, если нужно, хирургическое вмешательство — главные шаги.

Самопомощь дома

• Регулярно проходите обследования и следуйте графику визитов к врачу.
• Научитесь самостоятельно измерять артериальное давление и следите за ним.
• Избегайте подъёма тяжестей и резких силовых нагрузок.
• Сообщайте врачу о любых новых симптомах.

Медикаментозное лечение

Врач может назначить препараты, которые снижают артериальное давление и уменьшают нагрузку на стенку аорты. Подбор лекарств всегда индивидуальный, поэтому важно строго следовать рекомендациям лечащего врача.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операция на сердце обычно рекомендуется, когда диаметр аорты достигает определённого значения (по данным УЗИ или КТ), быстро увеличивается, или если возникают симптомы опасного расслоения. Хирург может заменить расширенный участок аорты протезом и при необходимости исправить клапан.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с синдромом Марфана — это регулярный контроль у кардиолога и бережное отношение к себе. Многие люди продолжают учёбу, работу, создают семьи. Важно знать свои показатели аорты и признаки тревожных симптомов.

Советы по образу жизни

• Занимайтесь спортом только с разрешения врача. Обычно разрешены спокойные виды: ходьба, плавание, лёгкая гимнастика.
• Избегайте соревновательных и контактных видов спорта, тяжёлой атлетики.
• Не курите и ограничьте алкоголь.
• Достаточно отдыхайте и соблюдайте режим сна.

Питание и физические упражнения

Питайтесь сбалансированно, старайтесь есть меньше соли, чтобы поддерживать нормальное давление. Физические нагрузки выбирайте вместе с врачом — умеренная регулярная активность полезна, но перегрузки опасны.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жизнь с хроническим заболеванием может вызывать тревогу и усталость. Это нормально. Обсуждайте свои переживания с врачом или близкими. Если тревога мешает жить, обратитесь к психологу или психотерапевту.

Профилактика

Сам синдром Марфана предотвратить нельзя — это генетическое состояние. Но можно предотвратить опасные осложнения, если вовремя выявить болезнь и соблюдать все рекомендации врача.

Вакцины

Рекомендуется вовремя делать плановые прививки по национальному календарю Минздрава России, а также прививку от гриппа — инфекции создают дополнительную нагрузку на сердце.

Программы скрининга

Близким родственникам человека с синдромом Марфана рекомендуется пройти кардиологическое обследование, включая УЗИ сердца, чтобы выявить возможные изменения на ранней стадии.

Осложнения

Если не лечить

• Расширение и расслоение аорты — опасное состояние, которое может привести к внутреннему кровотечению.
• Недостаточность сердечного клапана (например, аортального), из-за которой сердцу труднее перекачивать кровь.
• Прогрессирующие изменения зрения, вплоть до отслоения сетчатки.
• Искривление позвоночника и боли в спине.

Долгосрочный прогноз

При своевременном лечении и регулярном наблюдении прогноз хороший. Современные операции на аорте успешны, и большинство людей с синдромом Марфана живут долгой и активной жизнью.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.