MUTYH-ассоциированный полипоз (МАР)

Обзор

MUTYH-ассоциированный полипоз — это наследственное заболевание, при котором в толстой кишке образуется множество полипов (небольших наростов на слизистой). Полипы сами по себе обычно не опасны, но некоторые из них со временем могут превратиться в рак. Заболевание связано с изменениями в гене MUTYH, который помогает организму восстанавливать повреждённую ДНК.

MUTYH-ассоциированный полипоз встречается нечасто. Примерно у одного человека из 10 000 есть обе изменённые копии гена, которые вызывают это состояние. Однако многие люди с таким диагнозом не знают о нём, потому что полипы долго не дают симптомов.

Заболевание может поразить любого человека, у которого оба родителя являются носителями изменённого гена MUTYH. Часто оно проявляется у людей европейского происхождения. Симптомы обычно возникают у взрослых, но полипы могут появляться и в более молодом возрасте.

Симптомы

Общие симптомы

• Чаще всего симптомов нет, и полипы находят случайно при обследовании
• Кровь в стуле или тёмный, дёгтеобразный стул
• Изменение привычной работы кишечника: запоры или поносы, которые длятся несколько недель
• Постоянный дискомфорт или боль в животе
• Слабость, утомляемость, бледность из-за скрытой потери крови (анемии)

Причины

Основные причины

• Изменение (мутация) в гене MUTYH, из-за которого клетки кишечника не могут правильно восстанавливать свою ДНК. Это приводит к накоплению ошибок и образованию полипов.
• Заболевание передаётся по наследству. Чтобы болезнь проявилась, нужно получить изменённый ген и от отца, и от матери. Если изменённый ген только от одного родителя, человек является носителем, но обычно сам не болеет.

Факторы риска

• Наличие родственников с MUTYH-ассоциированным полипозом или множественными полипами толстой кишки
• Случаи рака толстой кишки у близких родственников в молодом возрасте
• Наличие у обоих родителей изменённого гена MUTYH (даже если сами они не болеют)

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если вы заметили кровь в стуле или чёрный стул — это повод обратиться к врачу в ближайшие дни.
• Если у вас есть семейная история MUTYH-ассоциированного полипоза или рака толстой кишки, стоит обсудить с врачом обследование уже сегодня, даже без симптомов.
• При любом из перечисленных симптомов, которые длятся больше двух–трёх недель: изменение стула, боль в животе, слабость — запишитесь на приём.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Профилактическая колоноскопия раз в 1–3 года, если у вас уже есть диагноз или высокий риск.
• Консультация генетика и генетическое тестирование, если в семье были случаи полипоза или рака кишечника в молодом возрасте.
• Ежегодный осмотр врача-гастроэнтеролога для контроля состояния.

Диагностика

Диагноз ставит врач на основе осмотра, семейной истории, результатов колоноскопии и генетического анализа. Колоноскопия — это исследование, при котором врач осматривает толстую кишку с помощью тонкой трубки с камерой. Если врач видит много полипов, это повод заподозрить наследственный полипоз.

Какие исследования могут быть проведены

• Колоноскопия — осмотр всей толстой кишки, при необходимости с удалением полипов и взятием образцов тканей.
• Генетическое тестирование — анализ крови, который выявляет изменения в гене MUTYH.
• Анализ кала на скрытую кровь — менее точное, но иногда используется как первичный скрининг.
• Консультация генетика — врач помогает оценить наследственность и решить, нужен ли генетический тест.

Чего ожидать на приёме

Скорее всего, вам предложат колоноскопию. Перед ней нужно будет очистить кишечник специальной диетой и слабительными препаратами — это неприятно, но безопасно. Во время процедуры вас обычно усыпляют или обезболивают. Если найдут полипы, их удалят сразу или назначат повторное обследование. Затем может понадобиться консультация генетика и обсуждение дальнейшего плана наблюдения.

Лечение

Лечение MUTYH-ассоциированного полипоза направлено в первую очередь на регулярное удаление полипов и наблюдение, чтобы не допустить развития рака. Специального лекарства, которое бы полностью «вылечило» это состояние, не существует. Основной метод — это контроль и профилактика осложнений.

Самопомощь дома

• Соблюдайте назначенный врачом график обследований — это самое главное.
• Обращайте внимание на любые изменения в работе кишечника и сообщайте о них врачу.
• Старайтесь поддерживать нормальный вес и вести регулярную физическую активность — это снижает общий риск болезней кишечника.
• Откажитесь от курения и ограничьте алкоголь — это снижает риск рака.
• Если врач выписал препараты железа для лечения анемии, принимайте их по инструкции (без самовольной замены).

Медикаментозное лечение

Врач может использовать разные подходы в зависимости от количества и размеров полипов. Полипы обычно удаляют во время колоноскопии — эта процедура называется полипэктомией. При большом количестве полипов или при наличии особенно опасных образований врач может обсудить более частый контроль или другие методы. Лекарственная терапия применяется только для коррекции осложнений, например, анемии, и назначается строго индивидуально. Никакие препараты не заменяют регулярное наблюдение у гастроэнтеролога.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операция (удаление части или всей толстой кишки) может быть рекомендована, если полипов слишком много, чтобы удалять их во время колоноскопии, или если уже найдена злокачественная опухоль. Решение об операции принимается вместе с врачом с учётом вашего общего состояния и стадии заболевания.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с MUTYH-ассоциированным полипозом не требует строгих ограничений. Большинство людей чувствуют себя хорошо, если соблюдают график обследований. Важно научиться замечать тревожные симптомы (например, кровь в стуле) и не откладывать визит к врачу.

Советы по образу жизни

• Проходите колоноскопию строго по рекомендации врача — обычно каждые 1–3 года.
• Регулярно занимайтесь спортом: ходьба, плавание, велосипед — минимум 150 минут в неделю.
• Старайтесь спать не менее 7–8 часов, избегайте хронического стресса.
• Обсудите с врачом, нужно ли принимать витамин D или кальций — но не назначайте их себе сами.

Питание и физические упражнения

Специальной диеты, которая вылечила бы полипоз, нет. Но правильное питание помогает здоровью кишечника. Ешьте больше овощей, фруктов и цельнозерновых продуктов. Ограничьте красное мясо, копчёности и полуфабрикаты. Включайте в рацион рыбу и нежирные молочные продукты. Пейте достаточно воды. Физическая активность улучшает моторику кишечника и общее самочувствие.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Диагноз наследственного заболевания может вызывать тревогу, страх перед раком или чувство вины из-за передачи генов детям. Это нормально. Важно говорить о своих переживаниях с близкими и с врачом. Если тревога мешает жить, обратитесь к психологу или психотерапевту — это не стыдно и помогает.

Профилактика

Само по себе заболевание предотвратить нельзя, потому что оно связано с генами. Но можно предотвратить тяжёлые последствия: регулярные обследования позволяют находить и удалять полипы на ранней стадии, до того как они станут раком.

Вакцины

Специальных прививок от MUTYH-ассоциированного полипоза не существует. Рекомендуются стандартные вакцины, в том числе от гепатита В и вируса папилломы человека, которые могут косвенно защищать от некоторых видов рака.

Программы скрининга

Скрининг — это регулярная колоноскопия. Если у вас подтверждён диагноз, врач обычно рекомендует проводить колоноскопию каждые 1–2 года, а сначала даже чаще. Если вы носитель изменённого гена (но без полипов), врач может порекомендовать начать обследования с 25–30 лет или раньше, в зависимости от семейной истории. Точный график устанавливается индивидуально.

Осложнения

Если не лечить

• Перерождение полипов в рак толстой кишки — самый серьёзный риск, если не проводить регулярное удаление полипов.
• Кишечное кровотечение и анемия, которые приводят к слабости и снижению работоспособности.
• Редко — кишечная непроходимость из-за большого количества полипов.

Долгосрочный прогноз

При регулярном наблюдении и своевременном удалении полипов прогноз обычно очень хороший. Большинство людей с MUTYH-ассоциированным полипозом живут полноценно, а риск рака значительно снижается. Современная медицина позволяет эффективно контролировать это состояние. Главное — не пропускать обследования и следовать советам врача.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.