Пигментный ретинит: что нужно знать

Обзор

Пигментный ретинит – это редкое наследственное заболевание глаз, при котором светочувствительная ткань в задней части глаза (сетчатка) постепенно разрушается. Из-за этого ухудшается зрение, особенно в темноте, и со временем сужается поле зрения.

Пигментный ретинит считается редким заболеванием: им страдает примерно 1 человек из 4–5 тысяч. В России диагноз ставится десяткам тысяч людей.

Чаще всего первые симптомы появляются в детстве или молодом возрасте, но болезнь может обнаружиться и позже. Она встречается у мужчин и женщин одинаково часто. Если в семье были случаи пигментного ретинита, риск выше.

Симптомы

Общие симптомы

• Куриная слепота – трудности со зрением при слабом освещении, в сумерках или ночью.
• Туннельное зрение – сужение бокового (периферического) поля зрения, когда человек видит как будто через трубу.
• Снижение остроты зрения в дневное время.
• Вспышки света или плавающие пятна перед глазами.
• Повышенная чувствительность к яркому свету.

Симптомы у детей

• Ребёнок плохо видит в тёмное время суток, например, в кинотеатре или на вечерней улице.
• Часто спотыкается или падает в сумерках.
• Не видит звёзды или предметы при тусклом свете.
• Трудности с чтением и письмом, быстрая утомляемость глаз.

Симптомы у пожилых людей

• Более выраженное сужение поля зрения, которое замечают окружающие.
• Затруднения при чтении, различении лиц и ориентировании в пространстве.
• Повышенная утомляемость глаз даже при обычной нагрузке.
• Часто добавляется катаракта (помутнение хрусталика), что ухудшает зрение ещё больше.

Причины

Основные причины

• Мутации в генах, отвечающих за работу фоторецепторов – палочек и колбочек.
• Наследование от одного или обоих родителей (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или сцепленный с X-хромосомой тип).
• Иногда мутация возникает впервые у самого человека, без семейной истории.

Факторы риска

• Наличие родственников с пигментным ретинитом.
• Близкородственные браки в семье.
• Другие наследственные глазные заболевания в семейном анамнезе.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если вы заметили внезапное или быстрое ухудшение зрения.
• При боли в глазу, травме или появлении пелены перед глазами.
• Если вы стали часто натыкаться на предметы, которые раньше замечали.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если вы испытываете трудности со зрением в тёмное время суток.
• Если у ребёнка есть признаки ночной слепоты или сужения поля зрения.
• Если вы замечаете, что не видите боковым зрением так хорошо, как раньше.

Диагностика

Диагноз ставит врач-офтальмолог после комплексного обследования. Он осматривает глазное дно, проверяет остроту зрения, поля зрения и электрическую активность сетчатки.

Какие исследования могут быть проведены

• Офтальмоскопия – осмотр глазного дна с помощью специального прибора.
• Периметрия – компьютерное исследование полей зрения.
• Электроретинография – измерение электрической активности сетчатки.
• Оптическая когерентная томография – послойное сканирование сетчатки.
• Генетический анализ – поиск мутаций, если это показано.

Чего ожидать на приёме

Обследование обычно занимает несколько часов и проходит безболезненно. Вам могут расширить зрачки специальными каплями, поэтому не планируйте сразу садиться за руль. Результаты помогут врачу уточнить диагноз и обсудить прогноз.

Лечение

На сегодняшний день не существует лекарства, которое полностью останавливает пигментный ретинит. Лечение направлено на замедление прогрессирования болезни, профилактику осложнений и максимально возможное использование сохранившегося зрения с помощью вспомогательных средств.

Самопомощь дома

• Носите солнцезащитные очки с УФ-фильтром, чтобы защищать глаза от яркого света.
• Обеспечьте дома хорошее контрастное освещение – это улучшает безопасность.
• Регулярно посещайте офтальмолога для контроля.
• Используйте увеличители, специальные приложения и другие средства помощи при слабом зрении.

Медикаментозное лечение

Врач может порекомендовать витаминные препараты и пищевые добавки, которые в некоторых случаях помогают замедлить прогрессирование заболевания. Однако их назначение строго индивидуально и проводится только под контролем специалиста. В ряде центров изучаются методы генной терапии, но они пока не являются стандартной практикой.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Если у пациента развивается катаракта (помутнение хрусталика), может быть предложена операция по замене хрусталика. Это не лечит ретинит, но может улучшить общее качество зрения.

Жизнь с этим заболеванием

Чтобы сохранить самостоятельность, важно организовать пространство: используйте контрастное освещение, маркируйте края ступеней и мебель, уберите лишние препятствия. Научитесь пользоваться белой тростью и помощью сопровождающего. Современные устройства с озвучиванием текста и экранными лупами делают будни значительно проще.

Советы по образу жизни

• Занимайтесь безопасной физической активностью – ходьба, плавание, йога.
• Не курите: курение ускоряет повреждение сетчатки.
• Следите за артериальным давлением и уровнем сахара в крови.
• Планируйте маршруты заранее, избегайте мест с плохим освещением.

Питание и физические упражнения

Специальной диеты, излечивающей ретинит, не существует. Однако сбалансированное питание с овощами, фруктами, рыбой и продуктами, богатыми омега-3 и антиоксидантами, поддерживает здоровье глаз. Умеренные физические нагрузки улучшают кровообращение и общее самочувствие.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Постепенная потеря зрения может вызывать тревогу, грусть и подавленность. Это нормальная реакция. Важно не оставаться в одиночестве: общайтесь с близкими, делитесь переживаниями. Если вы чувствуете, что не справляетесь, обратитесь к психологу. При мыслях о самоубийстве или самоповреждении немедленно звоните в экстренные службы – 112 (Россия).

Профилактика

Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его развитие невозможно. Если в семье были случаи пигментного ретинита, перед планированием беременности можно пройти медико-генетическое консультирование – там расскажут о рисках и возможностях.

Вакцины

Прививки не защищают от пигментного ретинита и не влияют на его течение.

Программы скрининга

Людям с семейной историей ретинита рекомендуется регулярное обследование у офтальмолога, начиная с детства. Это помогает выявить ранние признаки болезни и вовремя начать поддерживающее лечение.

Осложнения

Если не лечить

• Прогрессирующее сужение поля зрения вплоть до «туннельного» зрения.
• Развитие катаракты в более старшем возрасте.
• Повышенный риск депрессии и социальной изоляции.
• В тяжёлых случаях – юридическая слепота, хотя полная слепота встречается редко.

Долгосрочный прогноз

Исход заболевания у всех разный. У многих людей зрение частично сохраняется на всю жизнь. Болезнь развивается медленно, и современные методы реабилитации позволяют учиться, работать и вести активную жизнь. Научные исследования продолжаются: изучаются генная терапия и другие методы, которые однажды могут изменить прогноз. Главное сегодня – использовать сохранившееся зрение максимально эффективно и не оставаться без поддержки.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.