Буллезный эпидермолиз: жизнь с хрупкой кожей

Обзор

Буллезный эпидермолиз (БЭ) — редкое наследственное заболевание, при котором кожа становится очень хрупкой и легко повреждается. Даже небольшое трение, давление или удар вызывают пузыри и раны. Из-за этого сходства с хрупкими крыльями бабочки детей с таким диагнозом часто называют «детьми-бабочками».

Это очень редкое заболевание. По разным данным, оно встречается у 1 из 50 000–100 000 новорождённых. В России БЭ входит в перечень редких (орфанных) болезней.

Болезнь проявляется с рождения или в первые месяцы жизни. Она встречается у людей всех национальностей и не зависит от пола.

Симптомы

Общие симптомы

• Пузыри на коже в местах трения: на ладонях, стопах, локтях, коленях.
• Эрозии и мокнущие раны после того, как пузырь лопается.
• Утолщение, изменение формы или потеря ногтей.
• Пузыри на слизистых оболочках: во рту, в пищеводе, в глазах.
• Избыточное потоотделение и утолщение кожи на ладонях и подошвах (при некоторых типах БЭ).

Причины

Основные причины

• Поломка в генах, отвечающих за белки коллаген, кератин и другие, которые соединяют слои кожи друг с другом.
• Мутация может передаваться от родителей или возникнуть впервые (спонтанно).
• Из-за дефекта белка слои кожи разъединяются, между ними образуются пузыри.

Факторы риска

• Наличие в семье человека с буллезным эпидермолизом.
• Близкородственные браки повышают риск рождения ребёнка с редкими генетическими болезнями.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Обратитесь к врачу в тот же день, если у ребёнка появились пузыри на коже без видимой причины, особенно на фоне температуры.
• Если раны не заживают дольше двух недель или появляются признаки инфекции.
• Если боль усиливается и мешает спать или выполнять обычные дела.

Запишитесь на плановый приём, если:

• При подозрении на БЭ запишитесь на консультацию дерматолога и генетика.
• Регулярно посещайте наблюдающего врача для контроля состояния кожи и профилактики осложнений.
• При установленном диагнозе пройдите обследование у смежных специалистов: офтальмолога, стоматолога, гастроэнтеролога, хирурга.

Диагностика

Врач осматривает кожу и слизистые, уточняет семейную историю и назначает специальные исследования. Точный тип БЭ определяется с помощью биопсии и генетического анализа.

Какие исследования могут быть проведены

• Биопсия кожи: из области пузыря берут маленький образец для микроскопического исследования.
• Иммунофлуоресцентное картирование: метод позволяет определить, каких белков кожи не хватает.
• Генетический тест: анализ крови для поиска мутаций в генах, связанных с БЭ.

Чего ожидать на приёме

Диагностика может занять от нескольких недель до месяцев. Результаты помогут врачам понять тип заболевания, назначить правильное лечение и дать рекомендации по уходу.

Лечение

Специфического лечения, полностью излечивающего БЭ, пока не существует. Подход направлен на защиту кожи, заживление ран, облегчение боли и профилактику инфекций.

Самопомощь дома

• Используйте только мягкие нетравмирующие повязки и не приклеивайте пластырь к коже.
• Не вскрывайте пузыри самостоятельно — это должен делать врач, чтобы не занести инфекцию.
• Мойте кожу тёплой водой с нейтральными моющими средствами без красителей и отдушек.
• Наносите лечебные мази и кремы, подобранные врачом, чтобы увлажнять кожу и уменьшать трение.

Медикаментозное лечение

В зависимости от типа БЭ врач может назначить ранозаживляющие и антибактериальные средства, специальные повязки, обезболивающие препараты. При тяжёлых формах применяют заместительную терапию белками или генно-инженерные методы лечения, которые сейчас проходят исследования. Лечение должно проводиться под наблюдением специалистов.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Хирургическая помощь нужна при выраженных рубцовых контрактурах (когда кожа стягивает сустав), при сужении пищевода или трахеи, а также для пересадки кожи на большие раны.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с БЭ — это ежедневный уход: бережное туалет кожи, нанесение мазей, перевязки, которые могут занимать по 2–3 часа в день. Важно защищать кожу от травм: дома размещать мягкую мебель, убирать острые углы, носить свободную одежду из натуральных тканей.

Советы по образу жизни

• Избегайте ситуаций, где кожа может тереться или травмироваться.
• Выбирайте мягкую бесшовную одежду и обувь без жёстких деталей.
• Увлажняйте воздух в доме и кожу специальными средствами.
• Научите родных и учителей правильно обращаться с ребёнком: не тереть кожу, не сдирать корочки.

Питание и физические упражнения

Питание должно быть полноценным и калорийным, так как организму нужно много энергии для заживления ран. Если во рту или пищеводе есть пузыри, еду нужно проваривать и пюрировать. Полезны плавание, лечебная гимнастика и занятия с физиотерапевтом — они укрепляют мышцы и суставы без риска травмы кожи.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жизнь с редким заболеванием может сопровождаться тревогой, подавленностью и социальной изоляцией. Это нормальная реакция. Психолог, группы поддержки и работа с семьёй помогают справляться с эмоциональными трудностями. Психическое и эмоциональное благополучие так же важно, как уход за кожей.

Профилактика

Поскольку БЭ — генетическое заболевание, предотвратить его нельзя. Если в семье уже есть больной ребёнок, перед следующей беременностью можно пройти медико-генетическое консультирование. В некоторых случаях возможна пренатальная диагностика.

Вакцины

Вакцинацию при БЭ проводят по индивидуальному календарю, с учётом состояния кожи и риска осложнений. Живые вакцины могут быть противопоказаны. Решение о прививках принимает врач.

Программы скрининга

Новорождённым с кожными пузырями необходимо провести полное обследование для подтверждения диагноза. Близким родственникам может быть рекомендовано генетическое тестирование.

Осложнения

Если не лечить

• Хронические раны и язвы, которые инфицируются и плохо заживают.
• Рубцовые стяжения суставов (контрактуры) с ограничением подвижности.
• Сужение пищевода, что приводит к проблемам с глотанием и питанием.
• Злокачественные новообразования кожи в области хронических рубцов.

Долгосрочный прогноз

Буллезный эпидермолиз — серьёзное хроническое состояние, но современные методы ухода, перевязки, обезболивание и хирургические техники значительно улучшают качество жизни. Многие пациенты достигают зрелого возраста, живут полноценной жизнью, создают семьи и работают. Исследования в области генной терапии дают надежду на более эффективное лечение в будущем.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.