Фенилкетонурия: что это такое и как с ней жить

Обзор

Фенилкетонурия (ФКУ) — это редкое наследственное заболевание, при котором организм не может расщеплять аминокислоту фенилаланин, содержащуюся в белковой пище. Если она накапливается в крови, это может повредить мозг. При раннем начале специальной диеты серьёзных последствий можно избежать.

ФКУ встречается редко — примерно у 1 ребёнка из 10 000–15 000 новорождённых. В некоторых регионах частота может отличаться.

ФКУ может возникнуть и у мальчиков, и у девочек. Чаще всего диагноз ставят в первые недели жизни по результатам неонатального скрининга. Если у обоих родителей есть изменённый ген, риск рождения ребёнка с ФКУ составляет 25%.

Симптомы

Общие симптомы

• При отсутствии лечения у ребёнка могут появиться светлая кожа и волосы, экзема, «мышиный» запах тела.
• При высоком уровне фенилаланина возможны головные боли, тошнота, раздражительность, плохое настроение.
• У взрослых при нарушении диеты бывают трудности с концентрацией, памятью, шаткость походки, тревога.

Симптомы у детей

• Задержка развития речи и двигательных навыков, если лечение начато поздно.
• Судороги, беспричинный плач, гиперактивность или вялость.
• Необычный запах мочи и тела, чаще всего описываемый как «мышиный» или «затхлый».

Симптомы у пожилых людей

• Проблемы с памятью и вниманием, снижение работоспособности.
• Перепады настроения, раздражительность, тревога, депрессия.
• Дрожание рук, неустойчивость при ходьбе, нарушения координации.

Причины

Основные причины

• Изменение (мутация) в гене PAH, который отвечает за выработку фермента, расщепляющего фенилаланин.
• Наследование от обоих родителей: каждый родитель передаёт ребёнку по одной изменённой копии гена. Родители при этом обычно здоровы.

Факторы риска

• Наличие ФКУ у близких родственников.
• Близкородственный брак — он повышает вероятность рождения ребёнка с наследственным заболеванием.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• При появлении судорог, потери сознания или резкой вялости — звоните 103/112.
• При сильной рвоте, обезвоживании или нарушении поведения обратитесь к врачу в тот же день.
• Если анализ крови показал очень высокий уровень фенилаланина, свяжитесь с врачом, который ведёт наблюдение.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Регулярно посещайте врача-генетика или специалиста по наследственным болезням обмена веществ.
• Сдавайте анализ крови на фенилаланин с той частотой, которую назначил врач.
• Женщинам с ФКУ перед планированием беременности обязательно нужно проконсультироваться с врачом.

Диагностика

В России диагноз обычно ставят по результатам неонатального скрининга. В роддоме у новорождённого берут несколько капель крови из пятки и проверяют уровень фенилаланина. Если показатель повышен, ребёнку проводят повторное обследование.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ крови на уровень фенилаланина и тирозина.
• Повторный биохимический анализ для подтверждения диагноза.
• ДНК-тест для поиска мутаций в гене PAH.
• Консультация врача-генетика.

Чего ожидать на приёме

Высокий первый результат ещё не означает окончательный диагноз. Врач объяснит, какие анализы нужно повторить и что будет дальше. Если диагноз подтвердится, семью направят к специалисту по диетотерапии и подробно расскажут, как кормить ребёнка и контролировать заболевание.

Лечение

Основное лечение ФКУ — пожизненная низкобелковая диета с низким содержанием фенилаланина. Её начинают сразу после подтверждения диагноза. Также используются специальные лечебные смеси, которые дают организму все нужные аминокислоты, кроме фенилаланина. Лекарственная терапия подбирается врачом индивидуально и не отменяет диету.

Самопомощь дома

• Строго соблюдайте диету, составленную врачом-диетологом.
• Регулярно сдавайте кровь на фенилаланин — так можно вовремя заметить отклонения.
• Ведите дневник питания, чтобы отслеживать, сколько белка съедается за день.
• Носите с собой список разрешённых и запрещённых продуктов.
• Никогда не заменяйте лечебные смеси обычной едой без разрешения врача.

Медикаментозное лечение

Врач может обсудить лекарственные средства, которые помогают некоторым людям с ФКУ снижать уровень фенилаланина. Эти препараты назначаются только врачом, после обследования, и не работают у всех. Они не заменяют диету, а лишь дополняют её.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Хирургическое лечение при фенилкетонурии не требуется.

Жизнь с этим заболеванием

Соблюдение диеты постепенно становится привычкой. Люди с ФКУ учатся выбирать продукты, считать белок, готовить безопасные блюда и заранее продумывать питание вне дома. Важно регулярно посещать врача и не пропускать анализы.

Советы по образу жизни

• Планируйте меню на несколько дней вперёд.
• Имейте при себе разрешённые перекусы, чтобы избежать чувства голода.
• При поездках и праздниках заранее узнавайте, что можно есть.
• Честно общайтесь с врачом — не скрывайте, если иногда сложно соблюдать диету.

Питание и физические упражнения

Диета — основа лечения. Она не означает полный отказ от белка: организм должен получать тирозин и другие аминокислоты из специальных смесей. Физическая активность полезна, но при высоком уровне фенилаланина возможны головокружение и нарушение координации, поэтому нагрузку лучше обсуждать с врачом.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жизнь с хроническим заболеванием и строгой диетой может вызывать усталость, тревогу, чувство isolation. Это нормально. Поддержка семьи, разговор с психологом и общение с другими пациентами помогают справиться с эмоциональными трудностями.

Профилактика

Само заболевание предотвратить нельзя, но можно предотвратить его тяжёлые последствия. Для этого в России проводится неонатальный скрининг, позволяющий начать лечение в первые недели жизни. Если в семье уже есть случаи ФКУ, стоит обратиться к генетику на этапе планирования беременности.

Вакцины

Вакцины от фенилкетонурии не существует. Детям с ФКУ проводят обычную вакцинацию по национальному календарю. Перед прививкой сообщите врачу, что у ребёнка ФКУ, — это важно для осмотра и выбора времени.

Программы скрининга

Неонатальный скрининг проводится всем новорождённым в России. Он позволяет выявить ФКУ ещё до появления симптомов, что критически важно для сохранения здоровья ребёнка.

Осложнения

Если не лечить

• Необратимое поражение головного мозга и интеллектуальные нарушения.
• Задержка развития речи, движений и обучения.
• Судороги и двигательные расстройства.
• Экзема, светлая кожа, необычный «мышиный» запах тела.
• Поведенческие и психические расстройства у детей и взрослых.

Долгосрочный прогноз

При раннем выявлении и пожизненном соблюдении диеты прогноз очень хороший. Большинство людей с ФКУ хорошо учатся, работают, создают семьи и живут полноценной жизнью. Даже если лечение начато позже, его коррекция может заметно улучшить самочувствие и качество жизни.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.