Врожденная гиперплазия надпочечников

Обзор

Врожденная гиперплазия надпочечников — это наследственное заболевание, при котором надпочечники (маленькие железы над почками) не могут нормально вырабатывать некоторые гормоны. Из-за этого в организме может не хватать гормонов, которые помогают справляться со стрессом, поддерживать давление и соль, а также может быть слишком много других гормонов. Болезнь есть с рождения, но современное лечение помогает жить полноценной жизнью.

Это редкое заболевание. Встречается примерно у 1 из 10 000–15 000 новорожденных. Некоторые более легкие формы могут оставаться незамеченными до взрослого возраста.

Болезнь затрагивает и мальчиков, и девочек. У девочек часто бывают заметные внешние проявления при рождении, поэтому их обычно диагностируют раньше. У мальчиков признаки могут быть менее явными, особенно в первые недели жизни.

Симптомы

Общие симптомы

• Необъяснимая усталость и слабость
• Низкое артериальное давление
• Сильная тяга к соленой пище
• Обезвоживание (сухость во рту, редкое мочеиспускание)
• Тошнота и рвота
• Нарушения менструального цикла у женщин

Симптомы у детей

• У младенцев — вялость, плохой аппетит, рвота, потеря веса.
• У девочек иногда отмечается необычное строение наружных половых органов при рождении.
• У мальчиков может быть преждевременное половое созревание или быстрый рост в детстве.
• Приступы низкого сахара в крови (дрожь, потливость, раздражительность).

Симптомы у пожилых людей

• Легкие формы могут проявиться только в зрелом возрасте.
• У женщин — избыточное оволосение, нерегулярные месячные, проблемы с фертильностью.
• У мужчин — раннее облысение или снижение фертильности.
• Постоянная усталость, чувствительность к стрессам.

Причины

Основные причины

• Генетическая мутация (изменение в гене CYP21A2), которая передается по наследству от обоих родителей.
• Мутация приводит к недостатку фермента 21-гидроксилазы, который нужен для выработки кортизола и альдостерона.
• Из-за этого надпочечники усиленно работают и производят избыток андрогенов (мужских половых гормонов).

Факторы риска

• Наличие родственников с этим заболеванием.
• Определенные этнические группы — например, у евреев-ашкенази болезнь встречается чаще.
• Если у родителей уже есть один ребенок с этим заболеванием, шанс у следующего повышается.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Любые признаки обезвоживания или слабости у младенца.
• Внезапная сильная рвота или диарея.
• Судороги или потеря сознания — сразу вызывайте скорую (103 или 112).

Запишитесь на плановый приём, если:

• При постоянной усталости, снижении давления, тяге к соли.
• Если у девочки нерегулярные месячные или избыточный рост волос.
• При семейной истории этого заболевания — до планирования беременности.

Диагностика

В России диагноз обычно ставится сразу после рождения благодаря неонатальному скринингу — тесту из пяточки младенца. Если скрининг не проводился, диагноз устанавливают по анализам крови и генетическому тесту.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ крови на 17-гидроксипрогестерон (повышен при этом заболевании).
• Анализ на электролиты (натрий, калий) и уровень сахара.
• Анализ мочи и гормональные пробы.
• Генетическое тестирование для подтверждения диагноза.

Чего ожидать на приёме

Врач-эндокринолог осмотрит пациента, направит на анализы, и затем подробно объяснит план лечения. Важно приходить на обследования с близким человеком, чтобы легче было запомнить информацию.

Лечение

Лечение направлено на то, чтобы восполнить недостающие гормоны и уменьшить их переизбыток. Препараты принимаются пожизненно, дозу подбирает врач индивидуально. При правильном лечении можно вести обычный образ жизни.

Самопомощь дома

• Носите медицинский браслет или карточку с указанием диагноза и принимаемых лекарств.
• Всегда имейте при себе экстренный набор препаратов, назначенный врачом.
• Избегайте длительного голодания — обязательно регулярно питайтесь.
• При стрессе, инфекции или травме обязательно сообщите врачу — может потребоваться увеличение дозы лекарств.

Медикаментозное лечение

Лечение включает заместительную гормональную терапию: препараты, заменяющие кортизол, и при необходимости минералокортикоиды. Подбор дозы строго индивидуален и контролируется эндокринологом. Никогда не меняйте дозу самостоятельно.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

В редких случаях девочкам с необычным строением наружных половых органов может обсуждаться хирургическая коррекция. Обычно это делается в раннем детстве, но решение всегда принимается только вместе с врачом и семьей после полного обследования.

Жизнь с этим заболеванием

Привыкнув к лечению, вы сможете учиться, работать, заниматься спортом и строить семью. Главное — не пропускать прием лекарств и регулярно посещать эндокринолога, обычно раз в 6–12 месяцев для контроля.

Советы по образу жизни

• Соблюдайте режим сна — недосып усиливает стресс для организма.
• Учитесь справляться со стрессом: дыхательные упражнения, прогулки, хобби.
• Не пропускайте приемы пищи, особенно при физических нагрузках.
• Сообщайте врачу о любых плановых операциях или серьезных заболеваниях.

Питание и физические упражнения

Питание должно быть сбалансированным, с достаточным количеством соли (особенно у детей и при недостатке альдостерона). Физические нагрузки полезны, но не нужно перегружаться: при интенсивных тренировках может потребоваться корректировка лечения.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жизнь с хроническим заболеванием может вызывать тревогу или чувство «инаковости», особенно у подростков. Это нормально — обращаться за психологической помощью. Разговор с психологом может помочь принять диагноз и снизить стресс.

Профилактика

Само заболевание предотвратить нельзя, так как оно заложено в генах. Но можно предотвратить тяжелые осложнения, если вовремя начать лечение и соблюдать все рекомендации врача.

Вакцины

Прививки делать можно и нужно — они защищают от инфекций, которые могут спровоцировать срыв компенсации. Обязательно сообщите врачу о диагнозе перед вакцинацией.

Программы скрининга

Неонатальный скрининг в роддоме позволяет выявить болезнь в первые дни жизни. Если вы планируете беременность и у вас в семье есть это заболевание, можно проконсультироваться с генетиком.

Осложнения

Если не лечить

• Адреналовый криз — опасное для жизни состояние, когда в организме резко не хватает кортизола.
• Нарушения роста и развития у детей.
• Проблемы с фертильностью и половым развитием.
• Повышенный риск ожирения и сердечно-сосудистых заболеваний.

Долгосрочный прогноз

Прогноз очень хороший при своевременной диагностике и лечении. Более 90% людей с врожденной гиперплазией надпочечников живут обычной жизнью, создают семьи и имеют детей. Регулярное наблюдение и дисциплина в приеме лекарств — залог долгой полноценной жизни.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.