АТТР-амилоидоз: понятным языком

Обзор

АТТР-амилоидоз — это редкое заболевание, при котором в органах и тканях накапливается особый белок — амилоид. В норме белок транстиретин помогает переносить витамин А и другие вещества. При АТТР-амилоидозе этот белок неправильно сворачивается, образует плотные отложения и нарушает работу органов, чаще всего сердца и нервов.

Это редкое заболевание. По оценкам, во всём мире оно встречается чаще, чем считалось раньше, но у большинства врачей недостаточно опыта для быстрой диагностики. Частота увеличивается с возрастом.

Чаще болеют мужчины старше 60 лет, но при наследственной форме симптомы могут появиться у людей 30–50 лет.

Симптомы

Общие симптомы

• Одышка при физической нагрузке и даже в покое
• Отёки ног и лодыжек
• Быстрая утомляемость и слабость
• Онемение, покалывание или жжение в руках и ногах
• Синдром запястного канала (боль и онемение в кисти)
• Нерегулярное сердцебиение
• Снижение веса без диеты
• Расстройства пищеварения (тошнота, диарея, запоры)

Причины

Основные причины

• Неправильное сворачивание белка транстиретина, который образует амилоидные отложения
• Наследственная мутация в гене TTR — передаётся от родителей
• Возрастные изменения белка (дикого типа) — встречается у пожилых людей без генетической предрасположенности

Факторы риска

• Возраст старше 60 лет
• Мужской пол
• Семейная история болезни
• Синдром запястного канала в анамнезе (иногда за годы до других симптомов)

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Вызывайте скорую помощь по номеру 103 или 112 при боли в груди, обмороках, внезапной сильной одышке или признаках инсульта.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Обратитесь к врачу, если заметили у себя отёки, одышку, постоянную усталость, онемение в руках или ногах.
• Если у родственников был диагностирован АТТР-амилоидоз, обсудите с врачом необходимость генетического обследования.

Диагностика

Диагноз ставится на основании осмотра, анализов и специальных инструментальных исследований. Часто требуются консультации кардиолога и невролога.

Какие исследования могут быть проведены

• Эхокардиография (УЗИ сердца)
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) сердца
• Сцинтиграфия с дифосфонатами (специальное радиоизотопное исследование)
• Анализ крови и мочи
• Генетическое тестирование для выявления мутации гена TTR
• Биопсия (взятие образца ткани) — в редких случаях

Чего ожидать на приёме

Обследование может занять несколько недель. Вам могут назначить ряд анализов и аппаратных методов. Важно приносить с собой все результаты предыдущих исследований. Вам может понадобиться повторный приём для обсуждения диагноза и плана лечения.

Лечение

Полностью вылечить АТТР-амилоидоз пока невозможно, но существуют методы лечения, которые замедляют прогрессирование и уменьшают симптомы. Основные цели — снизить нагрузку на сердце и сохранить функцию нервов.

Самопомощь дома

• Соблюдать назначенную врачом диету с ограничением соли и жидкости (особенно при сердечной недостаточности)
• Поднимать ноги в положении лёжа, чтобы уменьшить отёки
• Ежедневно измерять вес — резкое увеличение может говорить о задержке жидкости
• Избегать обезвоживания при диарее или жаре
• Планировать отдых и не перегружать себя физически

Медикаментозное лечение

Лечение включает медикаменты, стабилизирующие белок или снижающие его выработку, а также симптоматическую терапию: препараты для поддержки сердца, контроля сердечного ритма, мочегонные средства. В некоторых случаях используются методы, воздействующие на генетический дефект. Врач подбирает терапию индивидуально с учётом формы болезни и поражённых органов.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

В редких случаях может рассматриваться хирургическое лечение, например, операция по поводу синдрома запястного канала или установка кардиостимулятора. Решение принимает врачебная комиссия.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с АТТР-амилоидозом требует регулярного наблюдения у кардиолога и невролога. Принимайте лекарства по расписанию, ведите дневник симптомов и не пропускайте контрольные обследования.

Советы по образу жизни

• Бросьте курить и ограничьте алкоголь
• Умеренная физическая активность: пешие прогулки, лёгкая гимнастика — по самочувствию
• Носите удобную обувь, чтобы не травмировать ноги со сниженной чувствительностью
• Избегайте перегрева и переохлаждения
• Следите за весом и не допускайте его резких колебаний

Питание и физические упражнения

Питание должно быть сбалансированным, с достаточным количеством белка и витаминов. При сердечной недостаточности врач может рекомендовать низкосолевую диету и ограничение жидкости. Физическая нагрузка должна быть безопасной — лучше всего подходят ходьба, плавание, занятия на велотренажёре. Перед началом тренировок посоветуйтесь с врачом.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Диагноз может вызвать тревогу и страх. Это нормально. Обсудите свои переживания с врачом, психологом или близкими. В некоторых случаях помогают группы поддержки. Помощь при эмоциональных трудностях — часть лечения.

Профилактика

Наследственную форму нельзя предотвратить, но можно вовремя её выявить при семейном обследовании и начать лечение на ранней стадии. Возрастную форму нельзя предупредить специфически, но здоровый образ жизни снижает нагрузку на сердце и сосуды.

Вакцины

Важно делать прививки от гриппа, пневмококковой инфекции и COVID-19 — инфекции могут тяжело протекать на фоне поражения сердца. Обсудите график вакцинации с врачом.

Программы скрининга

Если у вас есть близкий родственник с наследственным АТТР-амилоидозом, рекомендуется пройти генетическое консультирование. Это поможет узнать о риске и начать наблюдение со специалистами.

Осложнения

Если не лечить

• Прогрессирующая сердечная недостаточность
• Нарушения сердечного ритма и проводимости
• Тяжёлые нарушения функции периферических нервов (полинейропатия)
• Снижение подвижности и потеря самостоятельности
• Поражение желудочно-кишечного тракта и почек

Долгосрочный прогноз

Благодаря современным методам лечение АТТР-амилоидоза стало значительно эффективнее. Многим удаётся замедлить болезнь и сохранить хорошее качество жизни на годы. Прогноз зависит от возраста, стадии и поражённых органов. Важно не терять надежду и тесно работать с врачами.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.