Фиброзная дисплазия: что это и как с ней жить

Обзор

Фиброзная дисплазия — это редкое заболевание костей, при котором нормальная костная ткань постепенно заменяется особой волокнистой (фиброзной) тканью. Из-за этого кость становится более хрупкой, может болеть, деформироваться и легче ломаться. Чаще всего процесс затрагивает одну кость, но бывает, что страдают и несколько костей одновременно.

Это редкое заболевание. Оно встречается примерно у 1 человека из 15–30 тысяч. Многие случаи остаются нераспознанными, потому что симптомы слабые или отсутствуют.

Чаще всего фиброзная дисплазия появляется у детей и молодых людей до 30 лет. Но диагноз может быть поставлен в любом возрасте, иногда случайно у взрослых и пожилых людей.

Симптомы

Общие симптомы

• Тупая или ноющая боль в кости, которая усиливается при нагрузке
• Припухлость или видимая деформация участка кости
• Переломы после небольших травм или даже без видимой причины
• Разница в длине ног, если поражена кость ноги
• Хромота или ограничение движений в суставе, если рядом находится изменённая кость

Симптомы у детей

• Ранними признаками могут быть хромота, деформация руки или ноги, переломы
• Боли в костях, которые дети не всегда могут ясно описать
• Преждевременное половое созревание — признак особой формы, связанной с гормональными нарушениями (синдром Мак-Кьюна–Олбрайта)

Симптомы у пожилых людей

• Часто симптомы отсутствуют, болезнь находят случайно
• Если изменения появились давно, может беспокоить постоянная тупая боль
• У пожилых людей выше риск перелома из-за возрастного снижения плотности костей на фоне фиброзной дисплазии

Причины

Основные причины

• Фиброзная дисплазия возникает из-за мутации в гене GNAS, которая появляется случайно после зачатия
• Изменённая клетка вырабатывает неправильный белок, из-за чего кость не созревает нормально и заменяется волокнистой тканью
• Это не наследственное заболевание — оно не передаётся от родителей детям

Факторы риска

• Факторов риска, которые можно избежать, не существует — болезнь появляется случайно
• Некоторые формы чаще выявляются у девочек (синдром Мак-Кьюна–Олбрайта)
• Наличие одной изменённой кости не означает, что появятся другие очаги — они не «переходят» на соседние кости

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Появилась сильная боль или подозрение на перелом
• Вы заметили новую деформацию конечности или лица
• Боль мешает двигаться, ходить или спать

Запишитесь на плановый приём, если:

• Беспокоит любая длительная боль в костях без видимой причины
• Вы заметили припухлость или изменение формы кости
• У ребёнка появилась хромота или жалобы на боль в руке или ноге

Диагностика

Врач обычно начинает с беседы и осмотра, затем направляет на рентгеновский снимок. Характерный вид кости на рентгене часто позволяет поставить диагноз. При сомнениях могут назначить дополнительные методы исследования.

Какие исследования могут быть проведены

• Рентгенография кости (основной метод)
• Компьютерная томография (КТ) для более точной оценки изменений
• Магнитно-резонансная томография (МРТ), если нужно рассмотреть мягкие ткани вокруг кости
• Сцинтиграфия костей — исследование с введением радиоактивного вещества, чтобы найти все очаги
• Биопсия — взятие маленького кусочка кости для анализа, если диагноз неясен

Чего ожидать на приёме

Диагностика обычно занимает несколько недель. Вам могут сделать несколько снимков, возможно, анализ крови. Врач объяснит результаты, расскажет, сколько очагов найдено и как они могут влиять на здоровье. Не стесняйтесь задавать вопросы — важно понимать свой диагноз.

Лечение

Специального лекарства, которое полностью убирает фиброзную дисплазию, не существует. Лечение направлено на уменьшение боли, укрепление костей и предотвращение переломов. При лёгкой форме достаточно наблюдения у врача.

Самопомощь дома

• Берегите поражённые кости от сильных нагрузок и травм
• Регулярно делайте спокойные упражнения, например, плавание или ходьбу (по согласованию с врачом)
• Поддерживайте здоровый вес — лишний вес даёт лишнюю нагрузку на кости
• Не курите и ограничьте алкоголь — это вредит костной ткани
• Следите, чтобы в питании было достаточно кальция и витамина D (продукты и добавки обсудите с врачом)

Медикаментозное лечение

Врач может назначить обезболивающие средства для снятия боли, но только после осмотра и по строгим показаниям. Иногда используются препараты, которые помогают укрепить костную ткань и уменьшить разрушение кости. Конкретные лекарства и дозировки подбирает врач индивидуально — не занимайтесь самолечением.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операция может понадобиться, если: есть перелом или высокий риск перелома, деформация сильно нарушает движения или внешность, боль не уходит при лекарственном лечении. Хирург может выпрямить кость, закрепить её пластинами или заменить поражённый участок трансплантатом.

Жизнь с этим заболеванием

Многие люди с фиброзной дисплазией живут обычной жизнью. Важно знать свои ограничения и беречь поражённые кости. Регулярные осмотры, здоровое питание и умеренная активность помогают избежать большинства осложнений.

Советы по образу жизни

• Занимайтесь физкультурой умеренно: плавание, велосипед, лёгкая гимнастика
• Избегайте видов спорта с высоким риском падений — контактные единоборства, прыжки с высоты
• Используйте удобную обувь и следите за походкой
• Обратитесь к физиотерапевту, чтобы подобрать безопасные упражнения

Питание и физические упражнения

Питание должно быть достаточно калорийным и разнообразным. Важны кальций (молочные продукты, зелёные овощи, орехи) и витамин D (жирная рыба, яйца, солнечный свет). Если врач посоветует, можно принимать добавки — но только по его назначению. Умеренная нагрузка на кости полезна, но резкие ударные нагрузки вредны.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Диагноз или видимые изменения тела могут вызывать тревогу, грусть или чувство изоляции. Это нормально. Обсуждайте свои чувства с близкими и врачом. При необходимости врач может направить к психологу — это полезно, а не стыдно.

Профилактика

Фиброзную дисплазию нельзя предотвратить, потому что она возникает из-за случайной генетической мутации. Однако можно предотвратить осложнения: наблюдаться у врача, укреплять кости и избегать опасных травм.

Вакцины

Специальной вакцины от фиброзной дисплазии не существует. Общие прививки (например, от гриппа и пневмококка) помогают избежать инфекций, которые могли бы ослабить организм.

Программы скрининга

Специального массового скрининга нет. Если болезнь уже выявлена, врач назначит регулярные контрольные обследования — обычно рентген или другие снимки с определённой периодичностью, чтобы вовремя заметить изменения.

Осложнения

Если не лечить

• Переломы, которые могут повторяться и плохо срастаться
• Прогрессирующая деформация костей, например, искривление ноги или асимметрия лица
• Хроническая боль и ограничение подвижности
• Редко — сдавление нерва, что вызывает онемение или слабость
• В очень редких случаях — озлокачествление изменённого участка кости (вероятность меньше 1%)

Долгосрочный прогноз

Прогноз в целом благоприятный. У большинства людей болезнь протекает спокойно и не сокращает продолжительность жизни. При правильном наблюдении и своевременном лечении большинство осложнений можно предотвратить или успешно исправить. Современная медицина помогает справляться и с болью, и с деформациями. Живите полноценной жизнью, но с заботой о своих костях.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.