Синдром Золлингера–Эллисона: что это и как с ним жить

Обзор

Синдром Золлингера–Эллисона — это очень редкое заболевание, при котором в поджелудочной железе или двенадцатиперстной кишке образуются опухоли (гастриномы). Эти опухоли вырабатывают слишком много гормона гастрина, из-за чего желудок производит очень много кислоты. Постоянная повышенная кислотность приводит к появлению язв в желудке и кишечнике, которые трудно заживают и часто возвращаются, а также вызывает сильную диарею.

Это очень редкое заболевание: встречается примерно у 1–3 человек на миллион в год. Редкость означает, что врачи общей практики обычно сначала думают о более частых причинах язвы и изжоги, и только потом рассматривают этот синдром.

Синдром чаще всего диагностируют у взрослых в возрасте от 30 до 50 лет, чуть чаще у мужчин. Если он вызван наследственной мутацией (МЭН-1), симптомы могут появиться в более молодом возрасте. У детей болезнь встречается исключительно редко.

Симптомы

Общие симптомы

• Выраженная боль в верхней части живота, часто похожая на боль от язвы, но более стойкая
• Частая изжога и ощущение жжения за грудиной
• Водянистая диарея, иногда с примесью жира (стул плохо смывается)
• Тошнота и рвота
• Потеря веса без видимой причины
• Снижение аппетита
• Вздутие живота и метеоризм

Причины

Основные причины

• Опухоль (гастринома), которая возникает чаще всего в поджелудочной железе или двенадцатиперстной кишке и бесконтрольно выделяет гастрин.
• Наследственный синдром множественной эндокринной неоплазии 1-го типа (МЭН-1) — состояние, при котором у человека есть мутация, повышающая риск опухолей в нескольких эндокринных органах.
• Точная причина большинства единичных гастрином не установлена — они возникают спонтанно, без видимой внешней причины.

Факторы риска

• Наличие синдрома МЭН-1 у вас или у близких родственников
• Случаи синдрома Золлингера–Эллисона, связанного с МЭН-1, в семейном анамнезе
• Возраст 30–50 лет: именно в этом возрасте болезнь чаще всего дебютирует

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• У вас появилась обильная диарея с признаками обезвоживания
• Вы заметили кровь в рвоте или чёрный стул
• Боли в животе стали сильными и не ослабевают после приёма обычных средств от изжоги
• Вы теряете вес без видимых причин

Запишитесь на плановый приём, если:

• Изжога и боль в животе беспокоят более 2–3 недель, несмотря на изменение питания и обычные антацидные средства
• У вас постоянная диарея неясного происхождения
• У вас диагностирован синдром МЭН-1, и вы ещё не наблюдаетесь у гастроэнтеролога

Диагностика

Диагноз устанавливает гастроэнтеролог. Для этого необходимо пройти сочетание анализов и инструментальных исследований: измерение уровня гастрина в крови, стимуляционные пробы, гастроскопию и методы визуализации, чтобы найти опухоль. Только комплекс этих данных позволяет уверенно подтвердить синдром.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ крови на гастрин (натощак) — при синдроме уровень гастрина обычно значительно повышен
• Стимуляционный тест: измерение гастрина после введения специального раствора — помогает отличить гастриному от других состояний
• Гастроскопия (ЭГДС) — осмотр пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки с помощью гибкой трубки с камерой для выявления язв и опухолей
• УЗИ, компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) — помогают найти опухоль в поджелудочной железе и других органах, а также определить её размеры и наличие метастазов
• Сцинтиграфия с аналогом соматостатина — специальное радиоизотопное сканирование, которое позволяет «увидеть» даже небольшие гастриномы и их распространение

Чего ожидать на приёме

Обследование обычно проводится амбулаторно, но в сложных случаях может понадобиться короткая госпитализация в отделение гастроэнтерологии или эндокринологии. Врач подробно объяснит каждый этап. Результаты анализов могут быть готовы в течение нескольких дней, после чего команда врачей (гастроэнтеролог, эндокринолог, хирург, онколог) обсудит план лечения.

Лечение

Лечение синдрома Золлингера–Эллисона преследует три цели: защитить слизистую желудка и кишечника от агрессивной кислоты; убрать или уменьшить опухоль; и предупредить осложнения. Подход всегда индивидуальный и зависит от того, обнаружена ли опухоль, можно ли её удалить, и есть ли метастазы.

Самопомощь дома

• Регулярно принимайте все назначенные врачом препараты, даже если боль и изжога прошли — они защищают от повторных язв
• Полностью откажитесь от алкоголя и курения: они усиливают повреждение слизистой и снижают эффективность лечения
• Не принимайте без консультации врача нестероидные противовоспалительные средства (обычные обезболивающие от боли в суставах и голове) — они могут спровоцировать кровотечение из язвы
• Питайтесь небольшими порциями 5–6 раз в день, чтобы снизить нагрузку на желудок
• Ведите дневник симптомов — это поможет врачу корректировать лечение

Медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение основано на применении препаратов, которые сильно и устойчиво подавляют кислотообразование в желудке — это препараты из группы ингибиторов протонной помпы. Их назначают в высоких дозах, и приём обычно пожизненный, даже если симптомы исчезли. Если опухоль не удалена или дала метастазы, дополнительно применяют аналоги соматостатина — они уменьшают выделение гастрина и замедляют рост опухоли. При злокачественных неоперабельных опухолях может использоваться химиотерапия. Подбор точной схемы всегда проводит врач — гастроэнтеролог вместе с онкологом.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Если гастринома одна, небольшая и не распространилась за пределы органа, операция по её полному удалению может дать стойкое излечение. После операции кислотность часто приходит в норму, но человек остаётся под наблюдением гастроэнтеролога, чтобы вовремя заметить рецидив.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с синдромом Золлингера–Эллисона требует дисциплины: ежедневный приём лекарств, регулярные осмотры и контроль анализов. Большинство людей при этом живут полноценно: работают, путешествуют, занимаются семьёй. Основное правило — не пропускать приём кислотоподавляющих препаратов и сообщать врачу о любых новых симптомах, таких как изменение стула, боль или усталость.

Советы по образу жизни

• Принимайте лекарства всегда в одно и то же время, чтобы поддерживать стабильный уровень защиты желудка
• Научитесь узнавать ранние признаки обострения (жжение в животе, жидкий стул) и не ждите, а сразу обратитесь к врачу
• Носите при себе медицинскую карточку с диагнозом и списком принимаемых препаратов — это поможет врачам в экстренной ситуации
• Если у вас синдром МЭН-1, регулярно проходите обследования и у эндокринолога, чтобы следить за другими эндокринными органами

Питание и физические упражнения

Строгой диеты, которая вылечивает этот синдром, не существует, но рациональное питание облегчает состояние. Рекомендуется дробное питание, уменьшение острой, жирной и жареной пищи, отказ от продуктов, которые лично у вас вызывают изжогу (кофе, шоколад, цитрусовые, помидоры). При диарее важно следить за питьевым режимом. Умеренная физическая активность — ходьба, плавание, йога — поддерживает общий тонус и снижает стресс, но перед началом новых нагрузок посоветуйтесь с врачом.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жизнь с редким хроническим заболеванием — это постоянное напряжение. Многие пациенты испытывают тревогу из-за связанного с синдромом ракового риска, страх перед возможными обострениями и чувство усталости. Это естественно. Важно не замыкаться в себе, обсуждать чувства с близкими, а при необходимости обратиться к психотерапевту или в группу поддержки людей с нейроэндокринными опухолями. Эмоциональная поддержка такая же важная часть лечения, как и таблетки.

Профилактика

Специфической профилактики не существует, потому что синдром связан с генетическими мутациями и случайными изменениями в клетках. Но при наследственной форме (МЭН-1) регулярное обследование позволяет выявить гастриному на ранней стадии, когда её легче удалить и избежать серьёзных осложнений.

Программы скрининга

Если вам диагностирован синдром МЭН-1 или у вас есть близкие родственники с этим заболеванием, вам рекомендуется регулярное наблюдение у эндокринолога и гастроэнтеролога. Врач может назначить периодическое измерение гастрина в крови и визуализацию поджелудочной железы (КТ или УЗИ). Частоту обследований определяет врач индивидуально.

Осложнения

Если не лечить

• Множественные, глубокие и устойчивые к лечению язвы, которые кровоточат и приводят к выраженной анемии
• Прободение язвы (перфорация) с разлитием желудочного содержимого в брюшную полость и развитием перитонита — жизнеугрожающее состояние
• Сужение (стеноз) пищевода или привратника из-за рубцов, нарушение прохождения пищи и рвота
• Хроническая диарея с потерей жидкости и электролитов может приводить к обезвоживанию и нарушению функции почек
• Злокачественная гастринома может метастазировать в печень и другие органы
• Дефицит витаминов (особенно B12), железа и белка вследствие постоянного повреждения слизистой и плохого всасывания

Долгосрочный прогноз

При своевременной диагностике и правильно подобранном лечении прогноз при синдроме Золлингера–Эллисона в целом благоприятный. Современные препараты отлично подавляют кислотность, что полностью меняет качество жизни пациентов. Если опухоль можно удалить хирургически, у многих людей наступает стойкая ремиссия. Даже при наличии метастазов современное лечение помогает сдерживать рост опухоли и сохранять активность на долгие годы. Это не тот диагноз, с которым нельзя жить долго и полноценно.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.