Наследственные нарушения обмена веществ: что важно знать пациенту

Обзор

Наследственные нарушения обмена веществ — это группа редких заболеваний, которые передаются от родителей к детям через гены. При этих заболеваниях организм не может правильно перерабатывать пищу: не хватает особых белков-ферментов, которые работают как маленькие помощники на внутренней «фабрике» клеток. Из-за этого одни вещества накапливаются и вредят организму, а других, наоборот, не хватает. Заболевание заложено в генах с рождения, но первые признаки могут появиться не сразу, а в любом возрасте.

Каждая отдельная форма встречается редко, но все вместе они выявляются примерно у 1 из 2–4 тысяч новорождённых. Поэтому такой диагноз — большая редкость в обычной поликлинике, но для медико-генетических центров это знакомая работа.

Чаще всего болезнь проявляется в младенчестве или раннем детстве. Но есть формы, которые впервые дают о себе знать у подростков и взрослых. Болезнь не связана с образом жизни родителей: она передаётся генетически, и часто мама и папа сами здоровы и даже не знают, что являются носителями.

Симптомы

Общие симптомы

• Необъяснимая усталость и слабость
• Задержка роста, веса или развития
• Повторяющаяся рвота, особенно после еды
• Необычный запах пота, мочи или дыхания, например сладковатый или «мышиный»
• Мышечные боли, судороги или дрожь
• Плохая переносимость некоторых продуктов
• Спутанность сознания, проблемы с памятью и концентрацией

Симптомы у детей

• Ребёнок плохо набирает вес и отстаёт в росте
• Вялость, сонливость, отказ от еды
• Рвота после кормления
• Желтуха — жёлтый оттенок кожи и глаз, который не проходит
• Судороги
• Необычный запах тела или мочи
• Отставание в развитии: ребёнок позже начинает держать голову, сидеть, ползать, говорить

Симптомы у пожилых людей

• Мышечная слабость и быстрая утомляемость
• Эпизоды спутанности сознания или ощущение «тумана» в голове
• Боли в животе после употребления определённых продуктов
• Онемение или покалывание в руках и ногах
• Ухудшение зрения или слуха без очевидной причины
• Повторяющиеся приступы рвоты

Причины

Основные причины

• Генетическая мутация — изменение в гене, которое мешает организму вырабатывать нужный фермент.
• Наследование от обоих родителей: в большинстве случаев болезнь развивается, когда и отец, и мать передают ребёнку изменённый ген, при этом сами родители здоровы.
• Спонтанная мутация — изменение гена, возникающее случайно у самого ребёнка. Это редкость.

Факторы риска

• Случаи наследственных болезней обмена веществ в семье
• Близкородственный брак между родителями, например между двоюродными родственниками
• Наличие брата или сестры с таким же заболеванием
• Необъяснимые тяжёлые заболевания или смерть младенцев в семье

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если у ребёнка появились судороги, рвота с вялостью или потеря сознания — немедленно вызывайте скорую помощь по номеру 103 или 112.
• Если человек с известным диагнозом резко стал вялым, у него рвота и необычный запах изо рта — это может быть метаболический криз, нужна срочная помощь.
• При любом резком ухудшении состояния не ждите приёма — вызывайте врача или скорую.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Ребёнок плохо набирает вес, отстаёт в росте или развитии — обсудите это с педиатром.
• Повторяющиеся симптомы после еды, такие как рвота, слабость или боли в животе — запланируйте визит к врачу.
• В семье были случаи наследственных заболеваний — обратитесь к врачу-генетику до планирования беременности.
• Вы чувствуете постоянную усталость и слабость без объяснимых причин — стоит пройти обследование.

Диагностика

Диагноз ставит врач-генетик. Сначала педиатр или терапевт осматривает пациента, расспрашивает о жалобах и семейной истории. Затем назначаются анализы крови и мочи. Если они выявляют нарушения обмена, проводится генетическое исследование, которое подтверждает диагноз. В России есть сеть медико-генетических центров, где работают такие специалисты.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ крови: общий, биохимический, уровень сахара, аминокислот и других веществ
• Анализ мочи: поиск необычных продуктов обмена
• Генетический тест — анализ ДНК, который выявляет изменения в генах
• Неонатальный скрининг — обязательное обследование новорождённых в роддоме
• Исследование активности ферментов в крови — проводится в специализированных лабораториях

Чего ожидать на приёме

Обследование может занять от нескольких дней до нескольких месяцев. Часть анализов делают бесплатно в поликлинике, часть — в медико-генетическом центре. Врач объяснит, какие анализы нужны именно в вашем случае. Возможно, придётся сдавать кровь несколько раз или соблюдать особую диету перед анализом. Генетическое исследование — это обычный забор крови из вены, он безболезненный и безопасный.

Лечение

Полного излечения от большинства наследственных нарушений обмена веществ пока нет. Но это не значит, что нельзя помочь. Современное лечение направлено на то, чтобы поддерживать обмен веществ в равновесии: специальная диета, дополнительные вещества, которые организм не может вырабатывать сам, и лекарства, помогающие выводить лишнее. При правильном лечении многие пациенты живут полноценной жизнью.

Самопомощь дома

• Соблюдайте диету, назначенную врачом или диетологом, — это основа лечения
• Ведите дневник: что ели, какие симптомы появились, как себя чувствуете
• Регулярно сдавайте анализы и приходите на плановые осмотры
• Имейте при себе карточку или браслет с диагнозом и контактами врача
• При любой острой болезни, например при простуде или кишечной инфекции, сообщайте врачу о своём диагнозе
• Не принимайте лекарства, даже витамины, без консультации с врачом

Медикаментозное лечение

Лечение подбирает врач строго индивидуально. В зависимости от формы заболевания могут использоваться специальные лечебные смеси и продукты, витамины, ферментные препараты, заменяющие недостающий фермент, а также лекарства, помогающие организму избавляться от вредных веществ. При метаболическом кризе может потребоваться капельница и лечение в стационаре. Все препараты и дозировки назначает только врач — никогда не меняйте лечение самостоятельно.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Хирургическое лечение применяется редко и только при отдельных тяжёлых формах. Например, при некоторых заболеваниях обмена веществ может рассматриваться трансплантация, то есть пересадка печени. Такое решение принимает консилиум врачей в крупном федеральном центре, тщательно взвесив все риски и возможную пользу.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с таким диагнозом — это режим и забота о себе. Многие пациенты привыкают к диете, лечению и анализу крови как к части распорядка дня и живут активной жизнью: учатся, работают, заводят семьи, занимаются творчеством и спортом. Важно наладить контакт с врачом, который вас ведёт, и не оставаться без поддержки.

Советы по образу жизни

• Высыпайтесь: недосып и голод — частые провокаторы ухудшения состояния
• Избегайте экстремальных диет и длительного голодания: обмен веществ очень чувствителен к перерывам в еде
• При инфекциях и повышенной температуре срочно обращайтесь к врачу
• Умеренная физическая активность полезна, но без перегрузок и истощения
• Носите медицинскую карточку или информационный браслет с диагнозом

Питание и физические упражнения

Питание — половина успеха. Врач или диетолог составит индивидуальную схему: сколько белков, жиров и углеводов допустимо, какие продукты исключить, какие смеси или добавки принимать. Физические нагрузки приветствуются, но разумные: ходьба, плавание, лёгкая гимнастика. Слушайте своё тело: если чувствуете слабость — остановитесь и отдохните.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Хроническое заболевание — это испытание не только для тела, но и для души. Могут быть тревога, грусть, чувство изоляции, страх перед будущим. Это нормальные чувства, с ними не нужно справляться в одиночку. Говорите о своём состоянии с близкими, при необходимости обращайтесь к психологу или психотерапевту. Если появляются мысли о нежелании жить или о самоповреждении — немедленно обратитесь за помощью: позвоните в службу психологической помощи или в скорую по номеру 103 или 112.

Профилактика

Сами гены изменить нельзя, поэтому говорят не о профилактике болезни, а о профилактике её последствий. Если в семье есть наследственное заболевание обмена веществ, перед планированием беременности обратитесь к врачу-генетику: можно оценить риск и обсудить возможные варианты. Беременным с высоким риском доступны медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.

Вакцины

Прививки важны, потому что инфекции у пациентов с нарушением обмена веществ протекают тяжелее и могут спровоцировать ухудшение. Но решение о вакцинации принимает врач индивидуально, с учётом формы заболевания и текущего состояния. Обычно прививки проводят в период стабильного состояния по национальному календарю. Перед каждой прививкой консультируйтесь с лечащим врачом.

Программы скрининга

В России действует программа неонатального скрининга: в роддоме у новорождённого берут несколько капель крови и проверяют на ряд наследственных заболеваний, включая некоторые нарушения обмена веществ. Это позволяет начать лечение в первые недели жизни, когда оно наиболее эффективно. Если вы сомневаетесь, прошёл ли ваш ребёнок скрининг, — спросите у педиатра.

Осложнения

Если не лечить

• Повреждение головного мозга и нервной системы из-за накопления вредных веществ
• Задержка интеллектуального и физического развития
• Печёночная и почечная недостаточность
• Острые метаболические кризы — состояния, угрожающие жизни
• Поражение сердца, мышц, глаз и других органов при некоторых формах

Долгосрочный прогноз

Прогноз сильно зависит от конкретной формы заболевания и от того, как рано оно выявлено. При многих наследственных нарушениях обмена веществ современная медицина позволяет добиться стабильного состояния: дети учатся в обычных школах, взрослые работают и создают семьи. Ранняя диагностика и дисциплина в лечении дают самые лучшие результаты. Наука не стоит на месте, и каждый год появляются новые методы — есть повод смотреть в будущее с надеждой.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.