Синдром Ангельмана: что нужно знать

Обзор

Синдром Ангельмана — это редкое генетическое заболевание, которое поражает нервную систему. Оно проявляется задержкой развития, нарушением речи, проблемами с равновесием, судорогами и характерной особенностью — частым смехом и улыбкой. Болезнь вызвана нарушением работы определённого гена, из-за чего мозг не может нормально развиваться.

Это редкое состояние: оно встречается примерно у 1 из 12 000–20 000 новорождённых.

Заболевание одинаково часто встречается у мальчиков и девочек, во всех странах и этнических группах. Первые признаки обычно становятся заметны в возрасте от 6 до 12 месяцев.

Симптомы

Общие симптомы

• Задержка развития (позже начинает сидеть, ползать, ходить)
• Отсутствие речи или использование всего нескольких слов
• Проблемы с равновесием и координацией, неуклюжая походка, дрожание рук
• Частый смех и улыбка, возбуждённое поведение
• Судороги (эпилептические приступы)
• Нарушения сна (трудности с засыпанием, частые пробуждения)
• Светлые волосы, глава и кожа (не всегда)

Симптомы у детей

• Задержка двигательного развития: ребёнок поздно начинает сидеть и ходить
• Отсутствие лепета или первых слов к году
• Гиперактивность, постоянное движение, трудности с концентрацией
• Проблемы с кормлением, срыгивание, запоры

Симптомы у пожилых людей

• Повышенный риск искривления позвоночника (сколиоза)
• Судороги могут сохраняться, хотя иногда с возрастом становятся реже
• Тугоподвижность суставов и снижение подвижности
• Потребность в постоянной помощи при повседневных действиях

Причины

Основные причины

• Синдром Ангельмана возникает из-за отсутствия или неисправности гена UBE3A на 15-й хромосоме, который ребёнок получает от матери.
• В редких случаях обе 15-е хромосомы ребёнок получает от отца (однородительская дисомия), из-за чего материнская копия гена отсутствует.
• Иногда происходит «отключение» здорового гена из-за сбоя в регуляции работы ДНК.

Факторы риска

• Большинство случаев не зависят от образа жизни родителей и не передаются по наследству.
• Лишь у небольшого числа семей есть небольшой риск повторения болезни; точную оценку риска может дать только врач-генетик.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• При первом судорожном приступе
• При внезапном ухудшении речи или движений
• При многократной рвоте или отказе от еды и воды

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если вы замечаете у ребёнка задержку развития, отсутствие речи или странные движения — расскажите об этом педиатру.
• Плановые осмотры невролога и генетика после установления диагноза.

Диагностика

Диагноз устанавливает врач-невролог или медицинский генетик на основании осмотра и специального анализа крови. Для подтверждения синдрома Ангельмана необходимо генетическое исследование, которое ищет изменения в 15-й хромосоме.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ крови на метилирование ДНК (показывает, активна ли материнская копия гена)
• Хромосомный микроматричный анализ (обнаруживает потерянные или добавленные участки хромосомы)
• Секвенирование гена UBE3A (ищет точечные мутации)
• Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) для оценки биоэлектрической активности мозга

Чего ожидать на приёме

Диагностика может занять несколько недель или месяцев, потому что симптомы иногда напоминают другие нарушения развития. Вам могут назначить консультации нескольких специалистов: невролога, генетика, окулиста и реабилитолога.

Лечение

Специального лечения, которое устранило бы причину заболевания, пока не существует. Терапия направлена на облегчение симптомов, развитие навыков и улучшение качества жизни человека и его семьи.

Самопомощь дома

• Регулярные занятия с физическим терапевтом для укрепления мышц и улучшения координации
• Логопедические занятия и использование альтернативных средств общения (карточки, жесты, специальные приложения)
• Создание безопасной домашней среды: мягкие покрытия, защита от падений
• Чёткий режим дня и ритуалы перед сном для улучшения сна

Медикаментозное лечение

Лекарственная терапия подбирается индивидуально. При судорогах врач-невролог может назначить противосудорожные препараты. При нарушениях сна иногда используют лёгкие успокаивающие средства. Для уменьшения слюнотечения или проблем с пищеварением тоже могут быть назначены препараты — обязательно по рецепту и после консультации врача.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Хирургическое вмешательство обычно не требуется. Операция может понадобиться только при выраженном сколиозе, если искривление позвоночника мешает дышать или передвигаться.

Жизнь с этим заболеванием

Людям с синдромом Ангельмана очень помогает стабильный распорядок дня. Общение лучше строить на картинках, жестах и коротких фразах. Важно поощрять даже небольшие достижения и сохранять спокойный тон во время возбуждения.

Советы по образу жизни

• Занятия лечебной физкультурой и плаванием укрепляют мышцы и развивают координацию
• Музыка и ритмические игры положительно влияют на настроение и внимание
• Прогулки на свежем воздухе и общение с животными (например, иппотерапия) приносят радость
• Регулярное наблюдение у невролога и реабилитолога

Питание и физические упражнения

Специальной диеты при синдроме Ангельмана нет. Важно следить за весом, избегать запоров и соблюдать осторожность при кормлении, так как возможны проблемы с глотанием. Врач может порекомендовать питание небольшими порциями. Физическая активность должна быть регулярной, но с учётом состояния суставов и риска падений.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Диагноз ребёнка — огромный стресс для родителей и других членов семьи. Вы можете испытывать тревогу, подавленность и усталость. Это нормально, и важно не оставаться с этими чувствами наедине: обращайтесь к психологу, делитесь переживаниями с близкими и не забывайте о своих потребностях.

Профилактика

Синдром Ангельмана нельзя предотвратить, так как он возникает из-за случайных изменений в генах. Однако если в семье уже был случай заболевания, врач-генетик может оценить риск повторения и обсудить возможные варианты планирования беременности.

Программы скрининга

В некоторых случаях при планировании беременности или во время неё проводится генетическое тестирование, чтобы выявить определённые изменения в 15-й хромосоме. Такое обследование назначает врач-генетик, и оно не проводится всем поголовно.

Осложнения

Если не лечить

• Судорожный статус — длительный приступ, который может быть опасен для жизни
• Частые травмы из-за нарушения координации и падений
• Попадание частиц пищи в дыхательные пути (аспирация), приводящее к пневмонии
• Прогрессирование сколиоза, которое может затруднить дыхание

Долгосрочный прогноз

Хотя синдром Ангельмана неизлечим, многие люди с этим заболеванием живут полноценной жизнью. При хорошем уходе, ранней реабилитации и любящем окружении они учатся общаться, передвигаться, радоваться жизни и дарить радость близким. Продолжительность жизни практически не отличается от обычной.

Найти поддержку

Международные организации

• Angelman Syndrome Foundation ↗

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.