POEMS-синдром: что нужно знать

Обзор

POEMS-синдром — это очень редкое хроническое заболевание, при котором в костном мозге появляются измененные плазматические клетки (один из видов клеток иммунной системы). Эти клетки производят аномальный белок, который поражает нервы, внутренние органы, кожу и вызывает гормональные нарушения. Название синдрома — это сокращение от первых букв его главных признаков: полиневропатия (поражение нервов), органомегалия (увеличение органов), эндокринопатия (гормональные нарушения), моноклональная гаммапатия (аномальный белок в крови) и изменения кожи.

Нет, POEMS-синдром считается очень редким заболеванием. Врач может встретить такого пациента лишь несколько раз за всю свою практику.

В основном болеют взрослые люди в возрасте 40–60 лет. У детей и пожилых старше 70 лет это состояние встречается совсем редко. Мужчины болеют чаще женщин.

Симптомы

Общие симптомы

• Слабость и онемение в руках и ногах, покалывание, «мурашки» — это признаки поражения периферических нервов (полиневропатии).
• Увеличение печени или селезенки — может проявляться чувством тяжести или увеличением живота.
• Гормональные нарушения: снижение полового влечения, нарушения менструального цикла, увеличение грудных желез у мужчин, проблемы с щитовидной железой.
• Изменения кожи: потемнение отдельных участков, утолщение кожи, избыточный рост волос, появление на коже мелких белых пятен.
• Стойкие отеки ног и голеней, не связанные с сердечной или почечной недостаточностью.
• Выраженная усталость, слабость в ногах, из-за которой становится трудно ходить по лестнице.

Причины

Основные причины

• Точная причина POEMS-синдрома неизвестна. Заболевание развивается из-за нарушения работы плазматических клеток в костном мозге, которые начинают вырабатывать избыточное количество аномального белка (моноклонального иммуноглобулина).
• Этот белок токсически действует на нервные волокна, а также стимулирует воспалительные процессы в органах и коже.
• Часто POEMS-синдром связан с другими заболеваниями плазматических клеток, например, с остеосклеротической миеломой или болезнью Кастлемана, но это не означает, что у человека обязательно будет рак.

Факторы риска

• Возраст от 40 до 60 лет.
• Мужской пол.
• Наличие доброкачественных или предраковых изменений плазматических клеток в костном мозге.
• Наследственность не рассматривается как значимый фактор — болезнь обычно возникает спорадически, без наследственной предрасположенности.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если слабость в ногах нарастает настолько, что вы замечаете, что начали спотыкаться или не можете долго стоять — обратитесь к врачу в ближайшие дни.
• Если появились одышка, отеки или боль в груди — не откладывайте визит.
• Если вы уже наблюдаетесь у врача, а симптомы усиливаются, сообщите об этом сразу, а не ждите планового приема.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Запишитесь к терапевту, если вы длительное время замечаете сочетание двух и более симптомов: покалывание в руках и ногах, необъяснимая усталость, увеличение живота, изменения кожи, проблемы с потенцией или нарушение цикла.
• Если у вас уже есть диагноз, наблюдайтесь у врача-гематолога или невролога не реже одного раза в 3–6 месяцев.

Диагностика

Врач выслушает ваши жалобы, задаст вопросы о длительности симптомов, проведет неврологическое обследование (проверит рефлексы, силу мышц, чувствительность) и назначит анализы. Для постановки диагноза POEMS-синдром обычно требуется одновременное наличие нескольких критериев, поэтому вас направят к разным специалистам — неврологу, гематологу, эндокринологу.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ крови на электрофорез белков — позволяет обнаружить аномальный моноклональный белок.
• Анализ крови на свободные легкие цепи иммуноглобулинов.
• Электромиография и исследование скорости проведения по нервам — оценивают степень повреждения нервов.
• МРТ или КТ — для увеличенных органов, оценки лимфатических узлов и состояния костей.
• Пункция костного мозга — аспирация и биопсия: исследование клеток костного мозга для поиска плазматических клеток.
• Исследование функции щитовидной железы, половых гормонов, уровня глюкозы и других показателей.

Чего ожидать на приёме

Диагностика может занять от нескольких недель до 2–3 месяцев, потому что необходимо исключить другие заболевания. Вы будете встречаться с несколькими врачами, часть анализов повторят. Не теряйте спокойствия: важно, чтобы обследование было полным. Результаты нередко требуют обсуждения на консилиуме врачей.

Лечение

Полного излечения от POEMS-синдрома медицина пока не гарантирует, но современное лечение позволяет контролировать болезнь и добиться ремиссии (периода, когда симптомы уменьшаются или исчезают). Лечение подбирается индивидуально и зависит от того, насколько распространена болезнь, какие органы поражены, и от общего состояния здоровья. Основная цель — остановить размножение измененных плазматических клеток и убрать вредный белок из крови.

Самопомощь дома

• Точно выполняйте предписания врача: принимайте назначенные лекарства по схеме, не пропуская.
• Занимайтесь лечебной физкультурой под контролем инструктора — это помогает сохранять мышечную силу и координацию.
• Откажитесь от курения и алкоголя — они усиливают повреждение нервов.
• Носите устойчивую обувь, при слабости в ногах используйте трость или ходунки, чтобы избежать падений.
• Следите за весом и артериальным давлением, регулярно измеряйте их и записывайте результаты.

Медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение включает несколько групп препаратов: кортикостероиды (противовоспалительные гормоны), иммуномодулирующие средства, препараты, подавляющие активность клеток костного мозга (химиотерапия в низких или стандартных дозах), а также таргетные препараты, направленные на специфические механизмы заболевания. При локальном поражении костей применяют лучевую терапию. Также может рекомендоваться трансплантация стволовых клеток крови. Все эти методы назначаются строго врачом-гематологом в специализированном центре, под постоянным контролем анализов.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Хирургическое лечение используется редко. Операция может понадобиться, если увеличенные плазматические клетки сдавливают спинной мозг или нервные корешки, что вызывает сильную боль или нарушение движений. В этом случае нейрохирург может провести декомпрессию — операцию по освобождению нерва. Также иногда удаляют одиночные опухолевые очаги в костях при остеосклеротической миеломе.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с POEMS-синдромом требует терпения и организованности. Вам, скорее всего, понадобится помощь близких в домашних делах, особенно в периоды обострения. Планируйте день с отдыхом, не стесняйтесь просить поддержки у семьи и друзей. Используйте приспособления, облегчающие движение, если это рекомендовал врач.

Советы по образу жизни

• Поддерживайте умеренную физическую активность в комфортном темпе — например, ходьба или плавание, если позволяет состояние.
• Старайтесь соблюдать режим сна и избегать переутомления.
• Ограничьте стресс: помогают дыхательные упражнения, медитация, спокойная музыка.
• Регулярно бывайте на свежем воздухе, но не допускайте перегрева или переохлаждения.

Питание и физические упражнения

Питание должно быть полноценным и разнообразным: включайте продукты с достаточным количеством белка (мясо, рыба, яйца, бобовые), овощи и фрукты. При отеках врач может посоветовать ограничить соль. Лечебная гимнастика обязательна — но только после консультации с физиотерапевтом или реабилитологом, чтобы не навредить ослабленным нервам. Упражнения на растяжку и укрепление мышц помогают сохранять подвижность.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Хроническая болезнь часто вызывает тревогу, подавленность и страх за будущее. Это нормальная реакция. Важно не оставаться с этим один на один: рассказывайте о своих чувствах близким, обратитесь к психологу или психотерапевту. Если вы замечаете у себя мысли о нежелании жить или самоповреждении, немедленно позвоните по номеру 122 (телефон доверия) или в экстренную службу 112 — вам обязательно помогут. Помните, что просьба о помощи — это сила, а не слабость.

Профилактика

Методов специфической профилактики POEMS-синдрома не существует, так как точные причины его возникновения неизвестны. Наследственная предрасположенность не доказана, поэтому повлиять на риск его развития в настоящее время нельзя. Единственная разумная стратегия — внимательно относиться к своему здоровью и не игнорировать затяжные симптомы.

Вакцины

Вакцинация особенно важна для людей с хроническими заболеваниями иммунной системы. Взрослым с POEMS-синдромом рекомендуется вовремя прививаться от гриппа и пневмококковой инфекции, так как риск тяжелых осложнений выше. Обязательно согласуйте вакцинацию с лечащим врачом — он подскажет оптимальное время с учетом текущей терапии.

Программы скрининга

Специального скрининга для здоровых людей не проводится, потому что в общей популяции болезнь встречается крайне редко. Для пациентов, у которых уже выявлен аномальный белок в крови (моноклональная гаммапатия неясного значения), рекомендовано регулярное наблюдение у гематолога: повторные анализы крови каждые 3–6 месяцев и обследование при появлении неврологических симптомов.

Осложнения

Если не лечить

• Прогрессирующая слабость в конечностях, приводящая к инвалидности и необходимости постоянного постороннего ухода.
• Дыхательная недостаточность из-за слабости дыхательных мышц.
• Хроническая сердечная недостаточность, связанная с поражением сердца.
• Высокий риск тромбозов глубоких вен и тромбоэмболии легочной артерии.
• Почечная недостаточность, требующая диализа.
• Выраженные отеки, устойчивые к лекарствам.

Долгосрочный прогноз

Несмотря на серьезность диагноза, прогноз при POEMS-синдроме в целом более благоприятный, чем при многих других заболеваниях плазматических клеток. При современной терапии большинство пациентов добиваются значительного улучшения: симптомы постепенно уменьшаются, неврологические расстройства частично или полностью проходят, качество жизни улучшается. Медицинская наука активно развивается, появляются новые методы лечения. Главное — начать лечение как можно раньше и работать в тесном контакте с командой врачей. Многие пациенты возвращаются к работе и привычной активности.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.