Синдром Стиклера: понятная информация для пациентов

Обзор

Синдром Стиклера — это наследственное состояние, при котором в организме нарушается образование коллагена — белка, из которого состоят соединительные ткани. Соединительная ткань есть во всём теле: она поддерживает глаза, уши, суставы, кости и лицо. Из-за этого синдрома могут страдать зрение, слух, суставы и внешность. Синдром проявляется по-разному даже у членов одной семьи.

Синдром Стиклера относится к редким заболеваниям. По приблизительным оценкам, он встречается примерно у одного из 7500–9000 новорождённых, но точные цифры могут различаться в разных странах.

Заболевание может поражать и мальчиков, и девочек одинаково. Часто первые признаки заметны уже в младенчестве, но у некоторых людей диагноз ставится только во взрослом возрасте после обследования у окулиста, ЛОР-врача или ортопеда.

Симптомы

Общие симптомы

• Сильная близорукость, которая появляется в раннем детстве
• Изменения формы лица: уплощённая средняя часть лица, маленькая нижняя челюсть, короткая переносица
• Незаращение нёба («волчья пасть») или высокое нёбо
• Повышенная подвижность суставов, а с возрастом — боль и скованность в суставах
• Снижение слуха
• Катаракта (помутнение хрусталика глаза) или глаукома (повышенное давление внутри глаза)

Симптомы у детей

• Трудности с кормлением и дыханием из-за маленькой нижней челюсти и недоразвитого нёба
• Врождённая близорукость, которую заметно уже на первом году жизни
• Задержка двигательного развития: дети позже начинают сидеть, ползать и ходить
• Частые вывихи суставов из-за их излишней гибкости

Симптомы у пожилых людей

• Ранний износ суставов (остеоартроз), особенно коленных и тазобедренных
• Постепенное ухудшение слуха вплоть до тугоухости
• Повышенный риск отслойки сетчатки и других проблем с глазами в любом возрасте
• Хронические боли в спине и суставах

Причины

Основные причины

• Изменение (мутация) в одном из генов коллагена: COL2A1, COL11A1 или COL11A2
• Нарушение строения коллагена приводит к тому, что соединительная ткань становится слишком растяжимой и слабой
• Чаще всего мутация передаётся по наследству от одного из родителей по так называемому аутосомно-доминантному типу — достаточно одной изменённой копии гена

Факторы риска

• Наличие синдрома Стиклера у одного из родителей или близких родственников
• В некоторых случаях возникновение новой мутации без семейной истории
• Близкородственные браки в семье могут повышать риск редких наследственных заболеваний в целом

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если вы заметили новые «вспышки», тени, «шторку» или резкое снижение зрения — в тот же день посетите глазного врача (офтальмолога) или вызовите «скорую» по номеру 103 / 112.

Запишитесь на плановый приём, если:

• При постоянной боли в суставах, ограничении подвижности или частых вывихах
• При плановой проверке зрения и слуха хотя бы раз в год или чаще, если это порекомендует врач
• Если у ребёнка есть признаки высокого нёба, маленькой челюсти или трудности с кормлением

Диагностика

Диагноз ставит врач-генетик вместе с другими специалистами — офтальмологом, ЛОР-врачом, ортопедом и педиатром. Сначала врач подробно спрашивает о симптомах, истории болезни семьи и осматривает ребёнка или взрослого. Затем назначаются обследования, которые помогают подтвердить диагноз и оценить выраженность проявлений. В России врач может направить на консультацию в медико-генетическое отделение или центр, работающий в системе Минздрава.

Какие исследования могут быть проведены

• Генетический анализ крови — ищет изменения в генах, связанных с синдромом Стиклера.
• Полное офтальмологическое обследование: осмотр глазного дна, проверка остроты зрения и измерение внутриглазного давления.
• Аудиометрия — исследование остроты слуха.
• Рентгенография, МРТ или КТ суставов и позвоночника для оценки состояния хрящей и костей.
• Осмотр нёба и челюстно-лицевой области, иногда с участием челюстно-лицевого хирурга.

Чего ожидать на приёме

Обследование обычно проходит в несколько этапов и может занять несколько недель. Возможно, придётся посетить нескольких врачей. Ничего страшного в этом нет: чем точнее диагноз и полнее картина изменений, тем лучше врач сможет составить план наблюдения и лечения. Результаты генетического теста объяснит врач-генетик.

Лечение

Специфического лечения, которое исправляет генетическую поломку, пока не существует. Поэтому лечение направлено на то, чтобы сохранить зрение, слух, подвижность суставов и хорошее качество жизни. Терапию подбирает команда врачей: офтальмолог, ЛОР, ортопед, физиотерапевт и, при необходимости, другие специалисты.

Самопомощь дома

• Регулярно посещайте офтальмолога и не пропускайте назначенные осмотры глазного дна.
• Используйте защитные очки при занятиях спортом и работе, где возможна травма глаза.
• Записывайте любые новые симптомы (изменения зрения, боль в суставах, шум в ушах), чтобы рассказать врачу.
• Избегайте видов спорта с высоким риском ударов и падений (бокс, регби, прыжки с высоты) или согласуйте их с врачом.
• Выполняйте упражнения для суставов, рекомендованные физиотерапевтом, чтобы поддерживать их силу и стабильность.

Медикаментозное лечение

Лекарства и процедуры назначают только врачи. Для уменьшения боли и воспаления в суставах могут применять обезболивающие и противовоспалительные средства, а при необходимости — физиотерапию. При снижении слуха используют слуховые аппараты. При поражении глаз могут проводить лазерное лечение или другие процедуры, направленные на укрепление сетчатки и снижение давления внутри глаза. Конкретные препараты и методы всегда подбираются индивидуально.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Хирургическое лечение применяется при отслойке сетчатки, катаракте, глаукоме, а также при незаращении нёба у детей. Для исправления деформаций суставов или их замены (эндопротезирования) может понадобиться операция в зрелом возрасте. Решение об операции принимает хирург вместе с пациентом, взвесив все риски и пользу.

Жизнь с этим заболеванием

Синдром Стиклера — это не приговор, а состояние, с которым можно жить. Важно выстроить систему наблюдения у специалистов и не пропускать визиты к офтальмологу и ЛОРу. Регулярные проверки позволяют заметить изменения на ранней стадии и вовремя начать лечение. Если у вас сниженное зрение или слух, помогут очки, контактные линзы, слуховые аппараты и другие вспомогательные устройства.

Советы по образу жизни

• Берегите глаза от травм: носите защитные очки при любых потенциально опасных занятиях.
• Поддерживайте физическую активность в безопасной форме: плавание, езда на велосипеде, лёгкая гимнастика без резких рывков.
• Поддерживайте нормальный вес, чтобы снизить нагрузку на суставы.
• Отказывайтесь от курения — оно ухудшает состояние сосудов и тканей.
• Научитесь замечать и сразу сообщать врачу о любых изменениях зрения или боли в суставах.

Питание и физические упражнения

Особой диеты при синдроме Стиклера нет, но важно полноценно питаться, чтобы поддерживать кости и хрящи: нужны белок, кальций и витамин D. Обсудите с врачом, нужно ли принимать витаминные добавки. Физические упражнения должны быть щадящими: лучше всего подходят плавание, аквааэробика, лёгкая ходьба и растяжка. Перед началом новых тренировок посоветуйтесь с врачом или физиотерапевтом.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жизнь с хроническим заболеванием может вызывать тревогу, страх за будущее или чувство одиночества. Это нормально. Важно не замыкаться: разговаривайте с близкими, задавайте врачам вопросы, обращайтесь к психологу, если чувствуете потребность. Если у вас появились мысли о самоповреждении или желание причинить себе вред, позвоните в экстренную службу 112 — вам обязательно помогут.

Профилактика

Предотвратить сам синдром нельзя, потому что он заложен в генах. Однако можно предотвратить или смягчить многие его осложнения — для этого важно регулярно наблюдаться у врачей и вовремя начинать лечение. Если в семье уже есть синдром, семья может проконсультироваться с генетиком о рисках для будущих детей.

Вакцины

Вакцинация проводится в соответствии с национальным календарём прививок, если у человека нет противопоказаний. Перед каждой прививкой проконсультируйтесь с врачом — он оценит состояние здоровья и составит индивидуальный план.

Программы скрининга

Детям из семей с синдромом Стиклера рекомендуется обследование у офтальмолога и ЛОР-врача с первых месяцев жизни. Взрослым показаны регулярные осмотры глазного дна и проверка слуха не реже одного раза в год. При необходимости врач может назначить более частое наблюдение.

Осложнения

Если не лечить

• Отслойка сетчатки без экстренной операции может привести к необратимой потере зрения.
• Катаракта и глаукома при отсутствии лечения постепенно разрушают зрение.
• Постоянная нагрузка на суставы без поддержки приводит к раннему артрозу, сильным болям и ограничению подвижности.
• Нелеченая тугоухость ухудшает общение, обучение и социальное развитие у детей.

Долгосрочный прогноз

Несмотря на то что синдром Стиклера остаётся с человеком на всю жизнь, многие люди живут полноценно и активно. Современная офтальмология позволяет спасти зрение при отслойке сетчатки, если вовремя обратиться за помощью; слуховые аппараты помогают поддерживать общение; а физиотерапия и умеренные нагрузки сохраняют подвижность суставов. При регулярном наблюдении и заботе о себе прогноз для жизни и трудоспособности благоприятный.

Найти поддержку

Горячие линии

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.