Абеталипопротеинемия: понятным языком

Обзор

Абеталипопротеинемия — это очень редкое наследственное заболевание, при котором организм не может полноценно усваивать жиры и жирорастворимые витамины (A, E, K). Из-за этого поражаются нервы, глаза, мышцы и пищеварение. Болезнь нельзя вылечить полностью, но правильное наблюдение и лечение позволяют уменьшить её влияние на жизнь.

Заболевание встречается очень редко — во всём мире описано лишь несколько сотен случаев.

Обычно первые признаки появляются в детском возрасте, но у некоторых людей диагноз устанавливается только во взрослом возрасте, когда болезнь уже привела к нарушениям зрения или походки.

Симптомы

Общие симптомы

• Постоянная диарея или жирный стул
• Плохая прибавка веса в детстве
• Нарушение равновесия и координации (шаткая походка)
• Онемение рук или ног
• Слабость в мышцах
• Прогрессирующее ухудшение зрения, особенно в сумерках

Симптомы у детей

• Ребёнок плохо набирает вес и рост
• Животик увеличен, стул жирный и плохо смывается
• Задержка моторного развития (позже начинает сидеть, ходить)
• Трудности с кормлением

Симптомы у пожилых людей

• Если диагноз не был поставлен раньше, к взрослому возрасту могут развиться грубые нарушения походки, деформации позвоночника и тяжёлое поражение сетчатки
• У взрослых, получающих лечение, состояние обычно стабильно, но требуются регулярные осмотры окулиста и невролога

Причины

Основные причины

• Мутация в гене MTTP, из-за которой организм не вырабатывает белок MTP, необходимый для сборки липопротеинов (белков-переносчиков жира)
• Без этого белка жиры и витамины не могут попадать из кишечника в кровь и в ткани

Факторы риска

• Наличие в семье случаев абеталипопротеинемии
• Близкородственные браки (родители являются носителями и передают ребёнку изменённый ген)

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если появились внезапные неврологические симптомы (сильная слабость, потеря зрения, затруднение речи), немедленно звоните в скорую помощь — 103 или 112.
• При усилении нарушений походки, падениях, нарастающем онемении — нужен срочный приём в тот же день.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если ребёнок плохо прибавляет вес или у него постоянно жирный стул — покажите его врачу-педиатру.
• Если у вас или ребёнка есть необъяснимая шаткость походки, ухудшение зрения, слабость в конечностях.
• При отягощённой наследственности и планировании беременности проконсультируйтесь с врачом-генетиком.

Диагностика

Диагноз устанавливает врач на основании симптомов, семейной истории и анализов крови. Ключевые признаки — очень низкий уровень холестерина и триглицеридов, а также дефицит витаминов A, E и K. Подтверждает диагноз генетическое тестирование.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ крови на липидный профиль (общий холестерин, ЛПНП, триглицериды)
• Определение уровня витаминов A, E и K в крови
• Генетический анализ (поиск мутаций в гене MTTP)
• Осмотр глазного дна офтальмологом
• Консультация невролога и оценка рефлексов

Чего ожидать на приёме

Врач подробно расспросит о жалобах и болезнях родственников, назначит анализы крови. Возможно, потребуется несколько визитов: к педиатру или терапевту, генетику, офтальмологу и неврологу. Это займёт время, но помогает составить индивидуальный план лечения.

Лечение

Полного излечения не существует, но современная диетотерапия и витаминные препараты позволяют предупредить большинство серьёзных последствий. Лечение пожизненное и должно назначаться врачом.

Самопомощь дома

• Строго соблюдайте диету, рекомендованную врачом и диетологом
• Принимайте все назначенные витамины и добавки, не пропуская дозы
• Следите за изменениями зрения и координации и сообщайте о них врачу
• Не злоупотребляйте алкоголем — он усиливает дефицит витаминов

Медикаментозное лечение

Лекарственная терапия в основном состоит из высоких доз жирорастворимых витаминов (A, E, K) и специальных жировых смесей. Названия препаратов, дозировки и схему приёма подбирает только врач — самостоятельно менять их нельзя.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с абеталипопротеинемией требует дисциплины: регулярного приёма витаминов, диеты и визитов к врачам. Многие люди адаптируются и могут учиться, работать и создавать семьи. При необходимости используют трость или другие приспособления для устойчивости.

Советы по образу жизни

• Регулярно посещайте окулиста и невролога (обычно не реже 1–2 раз в год)
• Занимайтесь физической терапией для поддержания мышечной силы и равновесия
• Обращайтесь за помощью к психологу, если чувствуете тревогу или перегрузку
• При планировании детей обсудите с генетиком риски для потомства

Питание и физические упражнения

Диета — это основа ухода. Обычно советуют ограничивать жиры с длинной цепью молекул, которые не усваиваются, и добавлять специальные жиры (среднецепочечные триглицериды) по назначению врача. Физическая активность полезна, но при нарушении равновесия выбирайте безопасные виды нагрузок (плавание, велотренажёр) и тренируйтесь с помощником.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Такое редкое заболевание может вызывать чувство изоляции, тревогу и печаль. Это нормально. Разговор с психотерапевтом или участие в сообществах пациентов с редкими болезнями помогает справиться с эмоциями. Если появляются мысли о самоубийстве, немедленно обратитесь за помощью: позвоните в экстренную службу 112 или в ближайший центр психического здоровья.

Профилактика

Предотвратить само заболевание нельзя, поскольку оно заложено в генах. Но ранняя диагностика и лечение позволяют предотвратить многие его осложнения, такие как поражение нервов и слепота.

Вакцины

Прививки по национальному календарю (Россия) рекомендуются всем, включая людей с редкими заболеваниями. Перед вакцинацией сообщите врачу о диагнозе и принимаемых витаминах.

Программы скрининга

Если в семье уже был случай абеталипопротеинемии, можно пройти генетическое консультирование до или во время беременности. Также после постановки диагноза важно регулярно сдавать анализ крови и осматривать глаза.

Осложнения

Если не лечить

• Необратимое поражение нервной системы: слабость, атаксия, онемение
• Дегенерация сетчатки и снижение зрения вплоть до слепоты
• Мышечная атрофия и деформации скелета
• Нарушение свёртываемости крови из-за дефицита витамина K

Долгосрочный прогноз

Прогноз при абеталипопротеинемии во многом зависит от возраста постановки диагноза. Если лечение начато рано и соблюдается регулярно, многие люди сохраняют работоспособность, зрение и самостоятельность на десятилетия. Хотя болезнь хроническая, современный подход делает её контролируемой.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.