Острая перемежающаяся порфирия: понятное руководство для пациентов

Обзор

Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) — это редкое наследственное заболевание, при котором в организме нарушается выработка особого вещества — гема. Гем — это часть гемоглобина, который переносит кислород в крови. Из-за этой поломки в теле накапливаются вещества, которые могут вызывать сильные приступы боли и поражение нервной системы.

Это очень редкое заболевание. Считается, что оно встречается примерно у 1–5 человек на 100 000 населения, хотя точное число может быть выше, потому что у многих нет симптомов.

ОПП чаще всего проявляется у женщин в возрасте от 20 до 40 лет. У детей до полового созревания приступы бывают очень редко. У пожилых людей болезнь также встречается реже и может быть связана с приёмом многих лекарств.

Симптомы

Общие симптомы

• Внезапная сильная боль в животе, часто без явной причины
• Тошнота, рвота и запоры
• Тёмная или красновато-бурая моча (во время приступа)
• Слабость в мышцах, особенно в руках и ногах
• Учащённое сердцебиение и повышение артериального давления
• Тревога, спутанность сознания, галлюцинации, судороги

Симптомы у детей

• У детей приступы возникают редко, но возможны боли в животе, рвота и раздражительность.
• Иногда у детей случаются судороги или изменения поведения без явных причин.
• Если в семье есть порфирия, важно любое необычное состояние ребёнка обсуждать с врачом.

Симптомы у пожилых людей

• У пожилых людей симптомы могут быть менее типичными и напоминать другие болезни: спутанность сознания, слабость, запоры.
• Приступы могут провоцироваться приёмом многих лекарств, поэтому нужно особенно внимательно подходить к назначению лечения.
• В пожилом возрасте чаще встречаются хронические осложнения, такие как повышенное давление и проблемы с почками.

Причины

Основные причины

• ОПП вызывается изменением (мутацией) в гене HMBS, который отвечает за выработку фермента порфобилиногендеаминазы.
• Этот ген передаётся от родителей детям. Если у одного из родителей есть мутация, у каждого ребёнка есть 50% шанс унаследовать её.
• Само по себе наличие мутации не означает болезнь: у многих людей она остаётся «спящей» всю жизнь.

Факторы риска

• Быть женщиной, особенно в период менструального цикла
• Приём некоторых лекарств (например, некоторых антибиотиков, обезболивающих, гормонов — точный список должен определять врач)
• Употребление алкоголя или курение
• Длительное голодание или строгие диеты с низким содержанием углеводов
• Стресс, инфекции, хирургические операции

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Острая боль в животе, особенно если она не проходит и сопровождается рвотой, запором, слабостью или спутанностью сознания
• Повторяющиеся приступы боли, которые заставляют вас обращаться в скорую помощь
• Симптомы, похожие на ОПП, после приёма нового лекарства

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если у близкого родственника нашли порфирию и вы хотите провериться
• Если вы замечаете, что моча часто становится тёмной, но других симптомов нет
• Перед плановой операцией или назначением нового препарата, если у вас уже есть диагноз порфирии

Диагностика

Диагноз обычно ставится на основании симптомов и результатов анализов. Во время острого приступа в моче повышается уровень вещества порфобилиногена. После приступа этот показатель нормализуется, поэтому анализ важно сдать в первые дни болезни. Для подтверждения диагноза может использоваться генетический тест.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ мочи на порфобилиноген (делается во время приступа)
• Анализ крови на уровень ферментов порфиринового обмена
• Генетический тест для поиска мутации в гене HMBS
• Иногда — анализ кала и другие уточняющие исследования в специализированной лаборатории

Чего ожидать на приёме

Диагностика может занять время, так как симптомы ОПП похожи на многие другие болезни. Вас могут направить к терапевту, гастроэнтерологу или генетику. Возможно, потребуется консультация в специализированном центре по порфирии, где врачи имеют опыт распознавания таких редких состояний.

Лечение

Лечение острого приступа обычно проводится в больнице, так как необходим постоянный контроль врачей. Основная цель — снять боль, устранить провоцирующий фактор и поддержать организм до нормализации обмена гема. После приступа важно составить план профилактики, чтобы снизить риск повторения.

Самопомощь дома

• Избегайте голодания: ешьте регулярно, не пропускайте приёмы пищи, особенно при тошноте старайтесь есть маленькими порциями.
• Полностью откажитесь от алкоголя и не принимайте наркотические вещества.
• Перед приёмом любого лекарства — даже безрецептурного — консультируйтесь с врачом, так как некоторые препараты могут спровоцировать приступ.
• Носите с собой информацию о диагнозе и список безопасных лекарств.
• Уменьшайте стресс: практикуйте спокойный отдых, дыхательные упражнения, находите время для хобби.

Медикаментозное лечение

При остром приступе врачи вводят растворы углеводов (например, глюкозы) внутривенно и используют обезболивающие средства под строгим контролем. В тяжёлых случаях применяется специальный препарат — гемин, который восполняет недостаток гема. Все лекарства подбираются индивидуально и должны быть безопасны при порфирии. Никогда не занимайтесь самолечением.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Если вам предстоит операция, обязательно предупредите хирурга и анестезиолога о диагнозе порфирии. Некоторые анестетики могут вызвать приступ, поэтому врачи подберут безопасные методы обезболивания. Плановые операции возможны, но требуют подготовки.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с ОПП — это в первую очередь умение избегать триггеров. Регулярное питание, отказ от алкоголя и внимательное отношение к лекарствам помогают большинству людей чувствовать себя хорошо. Некоторые женщины замечают приступы в определённые дни цикла — тогда врач может порекомендовать специальные меры.

Советы по образу жизни

• Составьте список безопасных и опасных лекарств и всегда носите его с собой.
• Ешьте по расписанию, не допускайте длительных перерывов между приёмами пищи.
• Не сидите на строгих диетах и не пропускайте завтрак.
• Откажитесь от алкоголя и курения.
• Установите регулярный режим сна и отдыха, избегайте переутомления.

Питание и физические упражнения

Специальной диеты для порфирии не требуется, но важно получать достаточное количество углеводов. Это не значит, что нужно есть сладкое в больших количествах — достаточно обычного сбалансированного питания с кашами, овощами, фруктами. Умеренная физическая активность, например ходьба или йога, полезна, но избегайте чрезмерных нагрузок.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жизнь с редким заболеванием может вызывать тревогу, страх перед новым приступом и чувство изоляции. Это нормально. Важно говорить о своих переживаниях с близкими и врачом. Если тревога или подавленность сохраняются, обратитесь за помощью к психологу или психотерапевту. Помните, что с порфирией можно жить счастливо, если соблюдать меры профилактики.

Профилактика

Саму генетическую мутацию предотвратить нельзя, но приступы можно предотвратить, избегая провоцирующих факторов. Если у вас уже поставили диагноз ОПП, вы можете значительно снизить риск обострений, следуя рекомендациям врача: регулярное питание, отказ от алкоголя, осознанный приём лекарств и управление стрессом.

Вакцины

Прививки могут защитить от инфекций, которые иногда служат триггером приступов. Нет специальных противопоказаний к вакцинации при порфирии, но перед прививкой обязательно сообщите врачу о своём диагнозе и уточните, какие препараты используются. В целом прививочный календарь не отличается от обычного, если нет других медицинских противопоказаний.

Осложнения

Если не лечить

• Без лечения острый приступ может привести к тяжёлой слабости мышц, включая дыхательные, что опасно для жизни.
• Судороги и поражение нервной системы могут стать причиной длительной инвалидности.
• Частые приступы могут способствовать повышению артериального давления, повреждению почек и развитию хронических болей.

Долгосрочный прогноз

Несмотря на серьёзность заболевания, прогноз при правильном ведении благоприятный. Современная медицина позволяет эффективно купировать острые приступы, а главное — большинство людей с геном порфирии никогда не сталкиваются с ними. При дисциплинированном соблюдении профилактики можно жить полной, активной жизнью.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.