Альбинизм: что это такое и как жить с этим состоянием

Обзор

Альбинизм — это группа наследственных заболеваний, при которых в организме вырабатывается очень мало пигмента меланина или не вырабатывается совсем. Меланин отвечает за цвет кожи, волос и глаз, а также защищает кожу от ультрафиолета. Из-за его нехватки люди с альбинизмом имеют очень светлую кожу, волосы и часто проблемы со зрением.

Это редкое состояние: в среднем оно встречается примерно у одного из 17 000 человек. Однако точная частота зависит от региона и этнической группы.

Альбинизм может встречаться у людей любого пола, расы и национальности. Чаще он проявляется в семьях, где у обоих родителей есть изменённый ген, даже если сами родители не больны.

Симптомы

Общие симптомы

• Очень светлая кожа, волосы и брови — от белых до светло-русых.
• Глаза часто голубые или светло-серые, а иногда имеют красноватый оттенок из-за просвечивающих сосудов.
• Светобоязнь — неприятные ощущения при ярком свете.
• Снижение остроты зрения, которое не полностью исправляется очками.
• Нистагм — быстрые непроизвольные движения глаз.
• Косоглазие (несимметричное положение глаз).

Симптомы у детей

• У младенцев симптомы заметны по очень светлым волосам и коже.
• Дети могут часто щуриться, прищуривать глаза, чтобы рассмотреть предметы.
• Возможны трудности с фиксацией взгляда и слежением за игрушкой.
• Из-за плохого зрения дети могут позже начинать читать или испытывать трудности в учёбе.

Симптомы у пожилых людей

• С возрастом снижение зрения может оставаться стабильным, но важно регулярно проверять глаза.
• Кожа становится более уязвимой к солнечным повреждениям, поэтому возможны пигментные пятна и сухость.
• Повышается риск рака кожи, поэтому требуется регулярный осмотр дерматолога.

Причины

Основные причины

• Наследственные мутации в генах, отвечающих за производство меланина.
• Альбинизм передаётся по наследству — чаще всего по рецессивному типу, когда оба родителя являются носителями изменённого гена.
• Существуют разные типы альбинизма в зависимости от того, какой ген изменён.

Факторы риска

• Семейная история альбинизма или носительства генов альбинизма.
• Близкородственные браки в родословной.
• Наличие альбинизма у братьев или сестёр.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если вы заметили внезапное изменение зрения, боль в глазу или травму глаза.
• Если на коже появилось новообразование, которое быстро растёт, кровоточит или меняет цвет.
• Если после пребывания на солнце появились признаки сильного ожога: пузыри, высокая температура, сильная слабость.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Ежегодный осмотр у офтальмолога для контроля зрения.
• Ежегодный осмотр у дерматолога для профилактики рака кожи.
• Консультация генетика для понимания типа альбинизма и риска передачи детям.

Диагностика

Врач обычно ставит диагноз на основании внешнего вида кожи, волос и глаз, данных о семейном анамнезе. Осмотр офтальмолога помогает выявить характерные изменения глаз. Генетический тест подтверждает тип альбинизма.

Какие исследования могут быть проведены

• Осмотр врачом (оценка цвета кожи, волос, глаз).
• Офтальмологическое обследование: проверка остроты зрения, осмотр глазного дна, оценка нистагма и косоглазия.
• Электроретинография — метод измерения электрической активности сетчатки, помогает оценить её работу.
• Генетический анализ крови для выявления мутантных генов.

Чего ожидать на приёме

Диагноз чаще всего ставится в раннем детстве. Вам объяснят, какой тип альбинизма у ребёнка или взрослого, и дадут рекомендации по наблюдению. В России диагностика и наблюдение проводятся в медицинских учреждениях по направлению врача, с учётом клинических рекомендаций Минздрава России. Обследование обычно безболезненно и не требует специальной подготовки.

Лечение

Полного лечения альбинизма не существует, так как это генетическое состояние. Все усилия направлены на защиту кожи и глаз, коррекцию зрения и предотвращение осложнений, особенно рака кожи.

Самопомощь дома

• Ежедневно наносите на открытые участки кожи солнцезащитный крем с защитным фактором не ниже 30–50, даже в пасмурную погоду.
• Носите солнцезащитные очки с защитой от ультрафиолета и широкополые головные уборы.
• Выбирайте плотную одежду с длинными рукавами, чтобы закрывать кожу от солнца.
• Избегайте пребывания на солнце с 10 до 16 часов, когда ультрафиолет наиболее активен.
• Увлажняйте кожу, чтобы предотвратить сухость и шелушение.

Медикаментозное лечение

Медикаментозного лечения альбинизма не существует. Для коррекции зрения могут применяться очки, контактные линзы и специальные оптические устройства для слабовидения. Некоторым людям могут быть полезны тёмные линзы для уменьшения светобоязни. При косоглазии врач может рекомендовать специальные упражнения, окклюдер (заклейку здорового глаза) или хирургическое лечение. Подбор средств проводится врачом-офтальмологом индивидуально — не занимайтесь самолечением.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Хирургическое вмешательство на глазах (например, при косоглазии) может быть предложено, если зрение значительно нарушено или есть функциональные проблемы. Также возможно удаление подозрительных новообразований кожи. Решение всегда принимает специалист после обследования.

Жизнь с этим заболеванием

Чтобы сделать жизнь с альбинизмом комфортной, важно соблюдать простые правила: всегда защищать кожу и глаза от солнца, регулярно посещать офтальмолога и дерматолога, использовать вспомогательные оптические средства. Организуйте домашнее освещение так, чтобы избегать яркого света, и используйте шторы или жалюзи.

Советы по образу жизни

• Носите солнцезащитные очки и шляпу с полями не только летом, но и в солнечные зимние дни.
• Периодически осматривайте кожу самостоятельно и обращайте внимание на новые родинки или изменения старых.
• Используйте увлажняющие кремы и средства с SPF в ежедневном уходе.
• При работе за компьютером отрегулируйте яркость экрана и делайте перерывы для отдыха глаз.
• Занимайтесь спортом в помещении или в тени в утренние и вечерние часы.

Питание и физические упражнения

Специальной диеты при альбинизме нет. Рекомендуется обычное здоровое питание, богатое овощами, фруктами, цельными злаками и достаточным количеством жидкости. Физические нагрузки полезны, но выбирайте виды спорта в помещении или в защищённой от солнца среде. Не забывайте о головном уборе и креме от солнца при занятиях на открытом воздухе.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Люди с альбинизмом могут испытывать трудности в общении из-за необычной внешности или проблем со зрением. Важно помнить, что альбинизм — не болезнь, а особенность. Если вам трудно справляться с эмоциями, обсудите это с близкими, психологом или найдите сообщества людей с похожим опытом. Если вы или ваш близкий испытываете сильный стресс или кризисное состояние, не оставайтесь одни — позвоните по номеру 112 или обратитесь в службу экстренной психологической помощи вашего региона.

Профилактика

Альбинизм нельзя предотвратить, так как он заложен в генах. Если в вашей семье есть случаи альбинизма или вы знаете, что являетесь носителем изменённого гена, перед планированием беременности стоит проконсультироваться с врачом-генетиком.

Вакцины

Специальных прививок от альбинизма не существует. Рекомендуется стандартная вакцинация по национальному календарю прививок, так как людям с альбинизмом важно защищать организм от инфекций на общих основаниях.

Программы скрининга

Скринингового обследования на альбинизм среди населения не проводится. Однако при наличии семейного анамнеза генетическое консультирование и пренатальная диагностика возможны — об этом можно узнать у генетика.

Осложнения

Если не лечить

• Без защиты от солнца повышается риск солнечных ожогов, преждевременного старения кожи и рака кожи (в том числе меланомы).
• Некорректированное снижение зрения может приводить к трудностям в обучении, работе и социальной адаптации.
• Хроническая светобоязнь может вызывать головные боли и раздражительность.

Долгосрочный прогноз

При регулярном наблюдении у специалистов, использовании солнцезащитных средств и правильной коррекции зрения большинство людей с альбинизмом живут полноценной и активной жизнью. Современные оптические устройства и технические помощники позволяют компенсировать нарушения зрения. Альбинизм не влияет на продолжительность жизни, если соблюдать меры профилактики.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.