Атипичная тератоидная рабдоидная опухоль (АТРО): что нужно знать

Обзор

Атипичная тератоидная рабдоидная опухоль (сокращённо АТРО) — это очень редкий и быстрорастущий вид рака, который возникает в головном или спинном мозге. Чаще всего он встречается у маленьких детей, особенно в возрасте до трёх лет. Несмотря на агрессивный характер, современные методы лечения помогают многим детям достичь улучшения состояния.

Нет, АТРО встречается очень редко. Заболевание сложное и требует особой медицинской помощи. Благодаря улучшению методов диагностики такие опухоли стали выявлять чаще, но всё равно это единичные случаи.

В подавляющем большинстве случаев АТРО поражает младенцев и детей дошкольного возраста. У взрослых это заболевание почти не встречается. Внешние факторы, такие как питание или поведение родителей, не являются причиной.

Симптомы

Общие симптомы

• Головные боли, часто по утрам
• Тошнота и рвота без признаков отравления
• Нарушения зрения (двоение, расплывчатость)
• Шаткость походки и проблемы с равновесием
• Судорожные приступы
• Слабость в руке или ноге

Симптомы у детей

• У малыша увеличивается окружность головы быстрее, чем обычно
• Родничок (мягкое место на голове) выбухает или напряжён
• Ребёнок становится вялым, сонливым, много плачет
• Появляется рвота без тошноты
• Возникает косоглазие или глазные яблоки смотрят вниз («симптом заходящего солнца»)

Симптомы у пожилых людей

• У взрослых АТРО возникает крайне редко, но симптомы похожи на другие опухоли мозга: длительные головные боли, судороги, слабость в конечностях, нарушения речи или памяти.

Причины

Основные причины

• АТРО возникает из-за случайной мутации (поломки) в гене SMARCB1, который обычно подавляет рост опухолей
• В большинстве случаев мутация не передаётся по наследству — она появляется в отдельной клетке мозга ещё до рождения ребёнка
• Точная причина этой мутации неизвестна; образ жизни или действия родителей на неё не влияют

Факторы риска

• Возраст до трёх лет — основной фактор риска
• Наличие rare семейных синдромов (например, синдром предрасположенности к рабдоидным опухолям) повышает риск, но такие случаи единичны

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если у ребёнка появился любой из «экстренных» или «срочных» симптомов, перечисленных выше, — в тот же день вызовите врача или скорую помощь по номеру 103/112

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если вы замечаете задержку развития, частые головные боли или повторяющуюся рвоту, запишитесь на плановый осмотр к педиатру неврологу

Диагностика

Диагноз устанавливается в специализированном нейроонкологическом центре. Врач сначала уточняет жалобы и осматривает пациента, затем назначает визуализацию мозга. Для точного диагноза необходимо взять образец ткани опухоли (биопсию) и исследовать его в лаборатории.

Какие исследования могут быть проведены

• МРТ (магнитно-резонансная томография) головного мозга с контрастным веществом
• МРТ спинного мозга для проверки распространения опухоли
• Биопсия — забор маленького кусочка опухоли во время операции или с помощью специальной иглы
• Гистологическое и иммуногистохимическое исследование образца ткани
• Генетический анализ на мутацию гена SMARCB1 (INI1)
• Люмбальная пункция — анализ спинномозговой жидкости

Чего ожидать на приёме

Обследование обычно занимает от нескольких дней до двух недель. Во время процедур ребёнок находится под наркозом или седацией, чтобы не чувствовать боли. Результаты обсуждает мультидисциплинарная команда врачей: онколог, нейрохирург, радиолог, патологоанатом. Совместно они составляют индивидуальный план лечения.

Лечение

Лечение АТРО — сложный и многоэтапный процесс. Он проводится в детских онкологических центрах, где есть опыт в лечении подобных опухолей. Основные направления: хирургия, химиотерапия и лучевая терапия. Врачи подбирают программу с учётом возраста ребёнка, расположения опухоли и стадии заболевания. У детей до трёх лет стараются максимально отложить или заменить лучевую терапию, чтобы снизить её влияние на развитие мозга.

Самопомощь дома

• Соблюдайте режим дня, обеспечьте ребёнку полноценный отдых
• При тошноте кормите маленькими порциями, чаще, мягкой пищей
• Всё лекарства, в том числе поддерживающие, давайте строго по назначению врача
• Создайте спокойную обстановку: ребёнок нуждается в тепле, заботе и предсказуемости

Медикаментозное лечение

Медикаментозная терапия включает химиотерапию — препараты, направленные на уничтожение раковых клеток. Также используются таргетная терапия (лекарства, которые нацелены на определённые молекулы в опухолевых клетках) и иммунотерапия (помощь иммунной системе в борьбе с раком). Выбор конкретной схемы — это индивидуальное решение врачей на основе современных протоколов и клинических исследований. Дополнительно назначаются лекарства для уменьшения тошноты, боли и других симптомов. Мы специально не указываем названия препаратов: их должен подбирать только лечащий врач.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Хирургическое удаление опухоли — первый и часто главный этап лечения, если опухоль расположена в доступном месте. Полное удаление улучшает прогноз. Если опухоль близко к жизненно важным структурам мозга, врачи могут сначала провести химиотерапию, а операцию отложить до уменьшения опухоли.

Жизнь с этим заболеванием

После лечения ребёнку нужно регулярное наблюдение: повторные МРТ, осмотры невролога и онколога. Возможно, потребуются занятия с реабилитологом, логопедом, психологом. Многие дети развиваются с задержкой, но при правильной поддержке постепенно догоняют сверстников. Важно, чтобы семья сохраняла терпение и веру в успех.

Советы по образу жизни

• Больше времени проводите вместе, играйте в спокойные игры
• Следите за полноценным сном — это особенно важно для восстановления
• Избегайте контактов с людьми, больными простудой, так как во время химиотерапии иммунитет ослаблен
• Придерживайтесь рекомендаций врача по физической активности

Питание и физические упражнения

Питание должно быть полноценным, но подбирается индивидуально. Если аппетит снижен, врач может посоветовать высококалорийные смеси. Физические упражнения — только те, что разрешил врач, с учётом неврологического состояния и послеоперационных ограничений.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Диагноз рака у ребёнка — это сильнейший стресс для всей семьи. Родители и близкие часто испытывают страх, тревогу, вину, горе. Это естественные чувства. Важно не оставаться с ними наедине: обращайтесь к психологу, в группы поддержки, к друзьям. Если вы замечаете у себя признаки депрессии (стойкое уныние, бессонницу, потерю интереса), обязательно сообщите об этом врачу — вам помогут.

Профилактика

Спецефических методов профилактики АТРО не существует. Опухоль возникает из-за случайной мутации, которую невозможно предотвратить. Самый надёжный способ улучшить прогноз — как можно раньше заметить первые симптомы и быстро провести обследование.

Осложнения

Если не лечить

• Опухоль быстро увеличивается и сдавливает мозг
• Развивается гидроцефалия — накопление жидкости в полости черепа
• Нарушаются зрение, слух, речь и движение конечностей
• Возможны параличи и судороги
• Без лечения болезнь приводит к летальному исходу

Долгосрочный прогноз

Если АТРО выявлена и начато лечение в специализированном центре, у многих детей удаётся достичь длительной ремиссии. Благодаря новым протоколам и участию в клинических исследованиях прогноз постепенно улучшается даже при сложных случаях. Каждый ребёнок уникален, поэтому важно доверять команде врачей и сохранять надежду.

Найти поддержку

Горячие линии

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.