Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия (АТТР-КМ): что важно знать

Обзор

Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия — это редкое заболевание сердца, при котором в сердечной мышце накапливается особый белок (транстиретин). Эти белковые отложения делают стенки сердца толще и жёстче, поэтому сердцу становится труднее перекачивать кровь. Со временем это приводит к сердечной недостаточности — состоянию, при котором сердце не справляется со своей работой.

Это редкое заболевание, но врачи в последние годы выявляют его чаще, потому что диагностика стала лучше. Многие случаи раньше просто не распознавались.

Возрастная форма чаще встречается у мужчин старше 60–65 лет. Наследственная форма может проявиться раньше — после 40–50 лет, и затрагивает людей, у чьих родственников тоже было это заболевание.

Симптомы

Общие симптомы

• Быстрая утомляемость и слабость
• Одышка при привычной нагрузке, например при ходьбе по лестнице
• Отёки ног и лодыжек к концу дня
• Ощущение перебоев или учащённого сердцебиения
• Головокружение, особенно при вставании
• Синдром запястного канала (онемение и покалывание в кистях рук) — иногда появляется за несколько лет до сердечных симптомов

Причины

Основные причины

• Наследственная форма: мутация в гене, отвечающем за выработку белка транстиретина, приводит к образованию «неправильного» белка, который откладывается в сердце.
• Возрастная форма: с годами нормальный белок транстиретин может начать неправильно сворачиваться и накапливаться в тканях сердца — эта форма не передаётся по наследству.

Факторы риска

• Пожилой возраст (старше 60 лет)
• Мужской пол
• Наличие АТТР-КМ у близких родственников
• Определённые генетические варианты, которые встречаются чаще у некоторых народов (например, у части людей африканского происхождения)
• Синдром запястного канала в анамнезе — он может быть ранним признаком

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Одышка при обычной бытовой активности
• Отёки ног, которые становятся всё заметнее
• Боль или дискомфорт в груди при нагрузке
• Частые головокружения или предобморочные состояния

Запишитесь на плановый приём, если:

• Постоянная усталость, которую вы раньше не замечали
• Ощущение сердцебиения, особенно если оно возникает регулярно
• Синдром запястного канала, особенно если он появился в пожилом возрасте без травмы
• Если у близкого родственника диагностировали АТТР-КМ — стоит обсудить это с врачом

Диагностика

Диагноз ставит врач, обычно кардиолог, после осмотра, беседы о жалобах и комплекса обследований. Процесс может включать несколько шагов, так как АТТР-КМ похож на другие болезни сердца.

Какие исследования могут быть проведены

• ЭКГ — запись электрической активности сердца, чтобы выявить нарушения ритма и изменения, характерные для этого заболевания
• Эхокардиография (УЗИ сердца) — позволяет увидеть утолщение стенок сердца и оценить сократимость
• МРТ сердца — даёт детальное изображение, помогающее отличить амилоидоз от других болезней
• Сцинтиграфия с пирофосфатом — специальное исследование, при котором в вену вводят безопасное радиоактивное вещество, чтобы увидеть отложения белка в сердце
• Анализ крови — для оценки функции сердца и исключения других причин
• Генетический тест — помогает выяснить, есть ли наследственная форма
• Биопсия — взятие маленького образца ткани (например, из подкожной клетчатки) для подтверждения диагноза; проводится редко

Чего ожидать на приёме

Диагностика может занять от нескольких недель до пары месяцев. Обычно вас направят в кардиологическую клинику или специализированный центр, который занимается амилоидозом. Врач подробно объяснит каждый этап и результаты.

Лечение

Полностью вылечить АТТР-КМ сегодня нельзя, но это не значит, что ничего нельзя сделать. Современное лечение направлено на то, чтобы замедлить накопление белка, поддержать работу сердца и улучшить самочувствие. Чем раньше начато лечение, тем лучше прогноз.

Самопомощь дома

• Ежедневно взвешивайтесь и записывайте вес — быстрая прибавка говорит о задержке жидкости
• Следите за отёками ног и регулярно сообщайте о них врачу
• Отдыхайте при утомлении, не доводите себя до сильной одышки
• Принимайте все назначенные лекарства строго по инструкции, даже если чувствуете себя хорошо
• Ведите дневник симптомов — это поможет врачу корректировать лечение
• Не прекращайте приём лекарств без консультации с врачом

Медикаментозное лечение

Лечение подбирается индивидуально кардиологом. Применяются лекарства, помогающие сердцу эффективнее перекачивать кровь и уменьшающие отёки, а также препараты, которые замедляют образование вредного белка. При наследственной форме может использоваться терапия, «выключающая» дефектный ген. Названия препаратов и дозы назначает только врач — самостоятельно выбирать или менять лекарства нельзя.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Если болезнь зашла далеко и сердце перестало справляться, в редких случаях обсуждается трансплантация сердца. Это сложная и очень серьёзная операция, решение о которой принимается строго индивидуально в специализированном центре. Такое лечение проводят лишь небольшому числу пациентов.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с АТТР-КМ требует внимания к себе, но не означает полного отказа от привычных занятий. Регулярно посещайте кардиолога, следуйте плану лечения и прислушивайтесь к своему организму. Чередуйте активность и отдых, планируйте дела с учётом своих сил.

Советы по образу жизни

• Умеренная активность: ежедневные спокойные прогулки, лёгкая гимнастика — если врач разрешил
• Полный отказ от курения и ограничение алкоголя
• Достаточный ночной сон и дневной отдых при необходимости
• Избегайте перегрева, бани и сауны — они нагружают сердце
• Делайте прививки от гриппа и пневмококка по рекомендации врача — инфекции опасны для сердца

Питание и физические упражнения

Питайтесь сбалансированно, ограничивайте соль (рекомендуется не более 5 граммов в день — это примерно чайная ложка). Если врач советует, ограничьте жидкость. Упражнения должны быть лёгкими: медленная ходьба, дыхательная гимнастика. Не начинайте новые тренировки без обсуждения с врачом.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Узнав о хроническом заболевании, многие испытывают тревогу, страх или грусть — это нормальная реакция. Говорите о своих чувствах с близкими, не оставайтесь наедине с переживаниями. Если тревога или подавленность мешают жить, обратитесь к психологу или психотерапевту.

Профилактика

Полностью предотвратить наследственную форму нельзя, так как она заложена в генах. Однако своевременное регулярное обследование, особенно при семейном анамнезе, помогает выявить болезнь на ранней стадии и замедлить её развитие. Возрастную форму также невозможно гарантированно предупредить, но здоровый образ жизни снижает нагрузку на сердце и риск осложнений.

Вакцины

Рекомендуется вакцинация от гриппа и пневмококковой инфекции — эти болезни могут вызвать тяжёлые осложнения у людей с ослабленным сердцем. Обсудите прививки со своим врачом.

Программы скрининга

Если у близкого родственника подтверждён наследственный амилоидоз, обсудите с врачом возможность генетического тестирования и регулярного обследования сердца. Это позволяет начать лечение раньше, ещё до появления выраженных симптомов.

Осложнения

Если не лечить

• Прогрессирующая сердечная недостаточность — сердцу всё труднее перекачивать кровь
• Нарушения сердечного ритма, в том числе опасные для жизни
• Образование тромбов в сердце и риск инсульта
• Резкое ухудшение состояния с необходимостью госпитализации

Долгосрочный прогноз

Прогноз зависит от формы заболевания, возраста и того, насколько рано начато лечение. Современная терапия способна существенно замедлить болезнь, и многие пациенты сохраняют хорошее качество жизни на долгие годы. Даже если болезнь уже проявилась, лечение помогает держать симптомы под контролем и продолжать жить активной жизнью.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.