Поликистоз почек (АДПБП): что нужно знать

Обзор

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (сокращённо АДПБП) — это наследственное заболевание, при котором в обеих почках образуется множество заполненных жидкостью полостей — кист. Со временем кисты увеличиваются, почки становятся больше и постепенно хуже выполняют свою работу. Название «аутосомно-доминантная» означает, что болезнь передаётся от одного из родителей с вероятностью 50 % у каждого ребёнка.

Встречается примерно у 1 человека из 1000–2000. Это одно из наиболее частых наследственных заболеваний почек.

Заболевание может затронуть любого человека независимо от пола и национальности. Чаще всего первые признаки появляются в возрасте 30–50 лет, но иногда болезнь выявляют и у детей, и у пожилых людей.

Симптомы

Общие симптомы

• Повышенное артериальное давление — часто самый ранний признак
• Тупая или тянущая боль в спине, боку или животе
• Кровь в моче (розовая или красная)
• Частые инфекции мочевых путей или почек
• Ощущение наполненности или распирания в животе
• Камни в почках

Причины

Основные причины

• Болезнь вызывает изменение (мутация) в генах PKD1 или PKD2, которые отвечают за развитие клеток почечных канальцев.
• Генетическая мутация передаётся от одного из родителей по так называемому автосомно-доминантному типу: достаточно одной изменённой копии гена, чтобы болезнь проявилась.
• В редких случаях мутация возникает впервые — это называется «новая мутация», и тогда в семье не было этой болезни.

Факторы риска

• Наличие родителей или других близких родственников с АДПБП
• Возраст: кисты и нарушения функции почек чаще появляются после 30–40 лет
• Наследование мутации в гене PKD1 (она связана с более ранним и тяжёлым течением, чем мутация PKD2)

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если вы заметили кровь в моче
• Если у вас поднялась температура с ознобом и появилась боль в спине или боку
• Если артериальное давление резко повысилось
• При внезапной сильной головной боли, слабости в руке или ноге, нарушении речи — немедленно звоните в скорую помощь (103 или 112)

Запишитесь на плановый приём, если:

• При повышенном артериальном давлении, даже без других симптомов
• Если у близкого родственника выявлена АДПБП — пройдите обследование
• При повторяющихся инфекциях мочевых путей
• При болях в пояснице или боку, которые не проходят в течение нескольких дней

Диагностика

Врач обычно начинает с беседы и осмотра, спрашивает о жалобах и наследственности. Затем назначает обследование, которое помогает увидеть строение почек и оценить их работу. В России диагностика проводится в соответствии с клиническими рекомендациями Минздрава.

Какие исследования могут быть проведены

• УЗИ почек — основной метод: позволяет увидеть кисты, размеры почек и их структуру
• Анализ крови на креатинин и расчёт скорости клубочковой фильтрации (СКФ) — показывает, насколько хорошо почки очищают кровь
• Анализ мочи — выявляет кровь, белок и признаки инфекции
• Измерение артериального давления
• МРТ или КТ — в сложных случаях, когда нужно уточнить количество кист, их размеры или исключить другие заболевания
• Генетическое тестирование — помогает подтвердить диагноз и определить тип мутации

Чего ожидать на приёме

Обследование чаще всего проводится амбулаторно, в поликлинике или диагностическом центре. После постановки диагноза врач почек (нефролог) назначит регулярные осмотры — обычно раз в 6–12 месяцев, а при ухудшении состояния чаще. Также вас могут направить на консультацию к кардиологу, урологу и другим специалистам.

Лечение

Полностью вылечить это заболевание пока невозможно, но современное лечение, включая подходы, рекомендованные Минздравом России, позволяет замедлить развитие болезни, контролировать симптомы и избегать серьёзных осложнений. Основные цели лечения — снизить артериальное давление, уберечь почки от дальнейшего повреждения и справиться с болевыми ощущениями и инфекциями.

Самопомощь дома

• Принимайте лекарства, назначенные врачом, в том числе от давления, регулярно и не изменяйте дозу самостоятельно
• Следите за давлением дома и записывайте показания в дневник
• Пейте достаточно жидкости — суточный объём обсудите с врачом
• Ограничьте потребление соли: не добавляйте соль при готовке, избегайте солёных закусок
• Не курите и не злоупотребляйте алкоголем
• Соблюдайте осторожность при приёме обезболивающих: некоторые из них могут ухудшить работу почек, поэтому любые лекарства принимайте только по назначению врача

Медикаментозное лечение

Врач может назначить препараты для снижения артериального давления, а также лекарства, замедляющие рост кист. При инфекциях используются антибиотики. При значительном снижении функции почек может потребоваться диализ (очищение крови с помощью аппарата) или трансплантация (пересадка) почки. Выбор лечения зависит от стадии болезни, возраста и сопутствующих заболеваний — каждый план подбирается индивидуально.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Хирургическое вмешательство обычно не требуется. Оно может понадобиться, если киста становится очень большой, вызывает постоянную боль, сдавливает соседние органы или если произошло её нагноение или разрыв (кровотечение). В этих случаях проводится дренирование (прокол с откачиванием содержимого) или операция. Также при наличии аневризмы сосуда головного мозга врач может рекомендовать хирургическое или малоинвазивное лечение.

Жизнь с этим заболеванием

Старайтесь придерживаться распорядка дня и выделять время для отдыха. Следите за самочувствием, отмечайте любые новые симптомы и сообщайте о них врачу. Регулярно проходите плановые осмотры и контролируйте давление.

Советы по образу жизни

• Поддерживайте умеренную физическую активность: ходьба, плавание, езда на велосипеде — отличный выбор
• Избегайте контактных видов спорта (бокс, борьба), так как они могут травмировать почки
• Поддерживайте здоровый вес
• Практикуйте техники расслабления — например, дыхательные упражнения или медитацию

Питание и физические упражнения

Сбалансированное питание помогает поддерживать почки. Рекомендуется умеренное количество соли (обычно не более 5–6 г в день) и достаточное потребление воды. Ограничение белка, калия и фосфора может понадобиться только при выраженном снижении функции почек — индивидуальные рекомендации даст врач. Регулярные лёгкие тренировки, такие как ходьба или плавание, улучшают самочувствие и помогают контролировать давление. Начинайте постепенно и прислушивайтесь к организму.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Хроническое заболевание может вызывать тревогу, усталость или подавленность. Это нормальная реакция на новые обстоятельства жизни. Полезно говорить о своих чувствах с близкими и врачом. Если вы замечаете, что тревога и грусть не проходят, мешают жить или вам нужна поддержка — обратитесь к психологу или психотерапевту. В кризисной ситуации не оставайтесь наедине с собой: позвоните в службу экстренной психологической помощи или по номеру 112.

Профилактика

Саму болезнь предотвратить нельзя, потому что она связана с генами. Но можно отсрочить и замедлить развитие болезни: для этого важны контроль артериального давления, здоровый образ жизни, наблюдение у специалиста и выполнение всех рекомендаций врача.

Вакцины

Вакцинация особенно важна для людей с хроническими заболеваниями почек. Обсудите с врачом прививки от гриппа, пневмококковой инфекции и гепатита В. Эти прививки помогают защитить почки от дополнительных осложнений.

Программы скрининга

Если в семье есть случаи АДПБП, врач может предложить УЗИ почек и генетическое тестирование другим членам семьи, даже если у них нет жалоб. Это помогает выявить болезнь на ранней стадии и сразу начать профилактические мероприятия.

Осложнения

Если не лечить

• Неуклонное повышение артериального давления
• Хроническая почечная недостаточность вплоть до полного отказа почек
• Повторные инфекции мочевых путей и почек
• Камни в почках
• Инфицирование, разрыв или кровотечение в кисте
• Кисты в других органах — чаще всего в печени
• Аневризма сосудов головного мозга (выпячивание стенки сосуда)
• Заболевания сердечных клапанов

Долгосрочный прогноз

Хотя полного излечения не существует, у большинства людей с АДПБП почечная функция сохраняется достаточно долго. При своевременном лечении и наблюдении можно жить полноценной жизнью в течение многих десятилетий. При развитии почечной недостаточности современная медицина предлагает эффективные методы — диализ и трансплантацию, которые позволяют продолжить активную жизнь. Отношение пациента к лечению и образ жизни играют огромную роль, и здесь у вас есть пространство для выбора.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.