Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (АРПКД)

Обзор

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (АРПКД) — это наследственное заболевание, при котором в почках и печени образуются множественные заполненные жидкостью полости (кисты). Кисты замещают здоровую ткань почек, из-за чего почки увеличиваются и со временем перестают работать. Болезнь закладывается до рождения и обычно проявляется в детстве.

Это редкое заболевание. В среднем оно встречается у 1 ребёнка на 20 000 новорождённых. В России, по данным Минздрава, точная статистика не всегда доступна, но врачи считают его редким (орфанным).

Чаще всего болезнь диагностируют у младенцев и маленьких детей, иногда ещё во время беременности на УЗИ. В некоторых случаях лёгкие формы могут проявиться только во взрослом возрасте. Мальчики и девочки болеют одинаково часто.

Симптомы

Общие симптомы

• Повышенное артериальное давление
• Увеличенный и плотный живот из-за больших почек
• Плохой аппетит и медленный набор веса у ребёнка
• Сильная жажда и частое мочеиспускание
• Дети могут отставать в росте
• Частые инфекции мочевыводящих путей

Симптомы у детей

• У новорождённых кисты почек могут нарушать развитие лёгких — это может вызвать проблемы с дыханием сразу после рождения
• Почки прощупываются через живот как плотные бугры
• Возможны высокое давление и почечная недостаточность в первые месяцы жизни

Симптомы у пожилых людей

• У некоторых людей лёгкая форма болезни обнаруживается только в подростковом или взрослом возрасте
• На первый план выходят проблемы с печенью: увеличение печени, рубцы
• Возможны кровотечения из расширенных вен пищевода — это требует срочной помощи
• Почки поражаются медленнее, но всё равно требуют наблюдения

Причины

Основные причины

• Болезнь вызывает изменение (мутация) в гене PKHD1, который нужен для нормального развития почек и печени
• Ген передаётся по принципу «аутосомно-рецессивного наследования»: у обоих родителей есть изменённая копия гена, но сами они не больны
• Если оба родителя являются носителями, у каждого их ребёнка есть 25% шанс родиться с болезнью
• Болезнь не заразна и не возникает из-за образа жизни

Факторы риска

• Рождение ребёнка в семье, где оба родителя — носители изменённого гена
• Близкородственные браки повышают риск
• Если у кровных родственников уже была АРПКД

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Высокая температура
• Боль в животе или в спине
• Кровь в моче
• Сильная головная боль
• Отёки на лице и ногах

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если у ребёнка плохой аппетит, он не прибавляет в весе, часто мочится
• Если вы заметили увеличение живота или твёрдые образования под рёбрами
• Если у вас или ребёнка в моче был найден белок или кровь
• Если у вас были случаи поликистоза почек в семье

Диагностика

Врач ставит диагноз на основе осмотра, семейного анамнеза, ультразвукового исследования (УЗИ) почек и печени, а также результатов генетического анализа. УЗИ может выявить увеличенные почки с мелкими кистами. Иногда диагноз ставят ещё до рождения во время планового УЗИ у беременной.

Какие исследования могут быть проведены

• УЗИ почек и печени — при АРПКД находят увеличенные почки с множеством мелких кист, а в печени — рубцы и расширенные протоки
• Анализы крови и мочи — проверяют работу почек (уровень креатинина, белок и кровь в моче)
• Генетический тест — позволяет подтвердить диагноз и оценить риск у будущих детей
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) — если УЗИ даёт неполную информацию
• Биопсия печени — по согласованию с врачом, для оценки фиброза

Чего ожидать на приёме

Вам предложат пройти обследование в специализированном центре, где работают нефрологи (специалисты по почкам) и гепатологи (специалисты по печени). Детей обычно наблюдает команда врачей в детской больнице. Взрослым могут рекомендовать повторять УЗИ и анализы раз в год или чаще по назначению врача.

Лечение

Полного излечения от АРПКД не существует, но лечение помогает контролировать давление, замедлить потерю функции почек, лечить инфекции и справляться с осложнениями со стороны печени. Подход всегда индивидуальный.

Самопомощь дома

• Следить за артериальным давлением дома
• Регулярно посещать врача и выполнять его рекомендации
• Пить достаточно жидкости, если врач это разрешает
• Не принимать никакие лекарства без консультации с врачом — многие препараты вредны для почек
• Не пропускать приёмы, связанные с лечением высокого давления и инфекций

Медикаментозное лечение

Лекарства назначают для снижения артериального давления, лечения инфекций мочевых путей, уменьшения боли и контроля за симптомами. Могут применяться гормоны роста у детей с замедленным ростом. При развитии почечной недостаточности проводят диализ — это процедура очищения крови вне организма. Также может быть выполнена трансплантация почки или печени. Точные схемы лечения подбирает только врач.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операция может потребоваться, если почки стали настолько большими, что мешают дыханию или питанию. Иногда удаляют одну или обе почки перед трансплантацией. Также делают операции при кровотечениях из вен пищевода на фоне поражения печени.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с АРПКД — это регулярное наблюдение у врачей. Нужно измерять давление, следить за весом, аппетитом, изменениями в моче. Важно соблюдать режим сна и избегать стрессов. Дети могут ходить в школу и заниматься лёгкими видами спорта с разрешения врача. Взрослым стоит придерживаться плана лечения и не пропускать обследования.

Советы по образу жизни

• Соблюдать рекомендации врача по диете и жидкости
• Не курить и не употреблять алкоголь
• Поддерживать физическую активность по силам (гимнастика, спокойная ходьба)
• Использовать защиту при занятиях спортом от ударов в область живота

Питание и физические упражнения

Обычно рекомендуют ограничение соли, чтобы легче контролировать давление. Если почки снижают свою работу, врач может порекомендовать диету с ограничением белка, калия и фосфора. Упражнения должны быть умеренными; лучше обсудить с врачом, какие виды спорта безопасны. Полезны плавание, прогулки и лёгкая гимнастика.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Диагноз редкой болезни может вызывать тревогу, страх и усталость. Родители больных детей часто испытывают сильный стресс. Это нормальная реакция, и о своих чувствах важно говорить. Психологическая поддержка, общение с другими семьями и внимательное отношение к собственным эмоциям помогают справляться.

Профилактика

Так как болезнь закладывается в генах, предотвратить её невозможно. Но можно предотвратить осложнения: для этого важны ранняя диагностика и регулярное наблюдение. Семьям, где есть носители изменённого гена, рекомендуется генетическое консультирование перед планированием ребёнка.

Вакцины

Прививки проводятся по национальному календарю профилактических прививок с учётом состояния почек. Вакцинация важна, так как инфекции у таких пациентов протекают тяжелее. Обязательно обсудите план прививок с вашим врачом.

Программы скрининга

Если в семье были случаи АРПКД, рекомендуется пройти генетическую консультацию и, возможно, пренатальную диагностику при следующей беременности. Новорождённым в семьях из группы риска проводят УЗИ почек. Братьям и сёстрам больного ребёнка также может быть предложено обследование.

Осложнения

Если не лечить

• Почечная недостаточность — почки перестают очищать кровь, требуется диализ
• Печёночный фиброз — рубцевание ткани печени
• Портальная гипертензия — высокое давление в вене, ведущей к печени
• Кровотечения из вен пищевода
• Высокое артериальное давление, которое может повредить сердце и сосуды

Долгосрочный прогноз

Прогноз зависит от тяжести поражения почек и печени. Мягкие формы позволяют вести почти обычный образ жизни при контроле давления. При тяжёлых формах, особенно у новорождённых, современная медицина предлагает интенсивную помощь и трансплантацию органов. Многие люди с АРПКД доживают до взрослого возраста, учатся, работают и создают семьи. Важно следовать рекомендациям врача и не терять надежду.

Найти поддержку

Международные организации

• National Organization for Rare Disorders (NORD) ↗
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) ↗

Горячие линии

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.