Болезнь Шарко–Мари–Тута

Обзор

Болезнь Шарко–Мари–Тута (ШМТ) — это наследственное заболевание, при котором поражаются периферические нервы. Периферические нервы находятся за пределами головного и спинного мозга: они управляют мышцами и передают ощущения. Из‑за повреждения нервов мышцы слабеют, особенно в стопах, голенях и кистях, а также нарушается чувствительность.

ШМТ — редкое заболевание. Оно встречается примерно у 1 человека из 2500, то есть в России с этим диагнозом живут десятки тысяч людей.

Заболевание может начаться в любом возрасте, но чаще всего первые признаки появляются в подростковом или молодом возрасте. Оно поражает мужчин и женщин в равной степени. Наследственный характер означает, что у близких родственников риск выше.

Симптомы

Общие симптомы

• Слабость в ногах, особенно при подъёме стопы (стопа свисает, человек цепляется носком)
• Высокий свод стопы (высокий подъём)
• Изменение формы стопы — пальцы на ногах похожи на молоточки
• Частые спотыкания и падения
• Онемение, покалывание или снижение чувствительности в стопах и кистях
• Утомляемость мышц при ходьбе

Симптомы у детей

• Задержка развития двигательных навыков (поздно начинает ходить)
• Неловкость и неуклюжесть
• Частые падения без явной причины
• Деформация стоп — высокий свод или плоскостопие

Симптомы у пожилых людей

• Усиление слабости и уменьшение мышц ног и рук
• Более выраженное снижение чувствительности
• Хронические боли в ногах и стопах
• Проблемы с равновесием и повышенный риск падений

Причины

Основные причины

• Наследственные изменения (мутации) в генах, которые отвечают за работу нервов
• Заболевание передаётся от одного или обоих родителей, в зависимости от типа наследования (аутосомно‑доминантный, рецессивный или сцепленный с полом)

Факторы риска

• Наличие родственника с болезнью Шарко–Мари–Тута
• Определённые изменения в генах, которые могут быть обнаружены при генетическом тестировании

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если вы заметили внезапное ухудшение: резкую слабость, потерю чувствительности, невозможность ходить
• Если на стопе появилась незаживающая ранка, покраснение или отёк
• Если после падения появилась сильная боль или отёк в суставе

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если у вас или вашего ребёнка появились перечисленные выше симптомы — слабость стоп, частые падения, деформации стоп
• Если симптомы усиливаются и мешают повседневным делам
• Если вы чувствуете, что мышцы рук или ног стали заметно меньше (атрофия)

Диагностика

Врач (обычно невролог) проводит осмотр, проверяет рефлексы, силу мышц и чувствительность. Он может назначить электронейромиографию (ЭНМГ) — исследование, которое показывает, как нервы передают сигналы к мышцам, и генетическое тестирование для подтверждения диагноза.

Какие исследования могут быть проведены

• Электронейромиография (ЭНМГ) — проверяет, как работают нервы и мышцы
• Исследование скорости проведения импульса по нервам
• Генетический анализ крови — поиск изменений в генах, связанных с ШМТ
• В редких случаях — биопсия нерва (анализ маленького кусочка нерва)

Чего ожидать на приёме

Приём у невролога обычно занимает 30–60 минут. Вас попросят пройти по кабинету, постоять на носках и пятках, проверить силу и рефлексы. Если назначают ЭНМГ, это может быть слегка неприятно, но безопасно. Результаты бывают готовы в течение нескольких дней. После обследования врач обсудит с вами диагноз и план поддержки.

Лечение

Полного излечения от ШМТ пока не существует. Однако современные подходы помогают поддерживать силу мышц, снижать боль и предотвращать осложнения. Лечение обычно ведёт команда врачей: невролог, физиотерапевт, ортопед.

Самопомощь дома

• Регулярно заниматься лечебной физкультурой по назначению специалиста
• Носить удобную обувь с хорошей поддержкой стопы и индивидуальные ортопедические стельки
• Осторожно подбирать обувь, чтобы избежать натёртостей и мозолей
• Не курить — курение ухудшает кровоснабжение и замедляет восстановление

Медикаментозное лечение

Лечение направлено на облегчение симптомов и профилактику осложнений. Врач может порекомендовать физиотерапию, лечебную гимнастику, обезболивающие средства (только по назначению врача), а также ортопедическую обувь или специальные приспособления. Для уменьшения невропатической боли могут применяться препараты, которые подбирает врач индивидуально. Никогда не принимайте лекарства без консультации.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Хирургическое лечение рассматривается в редких случаях, когда возникают выраженные деформации стоп (например, полая стопа), которые мешают ходьбе и не поддаются коррекции ортопедическими изделиями. Операцию обычно проводит ортопед, специализирующийся на стопе и голеностопе.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с ШМТ требует внимания к своему телу. Старайтесь сохранять физическую активность, используйте поддерживающие приспособления (специальная обувь, стельки, трость), если они нужны. Следите за состоянием стоп — ежедневно осматривайте их, чтобы вовремя заметить ранки или мозоли. Планируйте свой день с запасом времени, чтобы не спешить и избежать падений.

Советы по образу жизни

• Регулярная умеренная физическая нагрузка (плавание, езда на велосипеде, ходьба)
• Избегайте длительного стояния и перегрева ног
• Поддержание социальной активности — встречи с друзьями, участие в группах поддержки
• Обустройте дом безопасно: уберите ковры, закрепите поручни

Питание и физические упражнения

Сбалансированное питание с достаточным количеством витаминов группы B важно для нервной системы. Особой диеты не требуется, но если врач рекомендует витамины — следуйте его советам. Упражнения должны быть низкоинтенсивными, без рывков и перегрузки суставов. Плавание — один из лучших вариантов, так как вода поддерживает тело и снижает нагрузку на ноги.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Хроническое заболевание может вызывать тревогу, снижение настроения и чувство неуверенности. Это нормально — важно обсуждать свои эмоции с близкими или врачом. При необходимости врач может направить к психологу или психотерапевту. Помните, что многие пациенты с ШМТ живут полноценной жизнью.

Профилактика

Болезнь Шарко–Мари–Тута является наследственной, поэтому предотвратить её нельзя. Однако можно снизить риск падений и осложнений, следуя рекомендациям врача и занимаясь профилактикой травм. Если в семье есть случаи ШМТ, перед планированием беременности можно пройти генетическое консультирование.

Программы скрининга

Людям из семей с ШМТ может быть рекомендовано генетическое тестирование для оценки риска передачи заболевания детям. Это обследование проводится после консультации с врачом-генетиком.

Осложнения

Если не лечить

• Падения и связанные с ними травмы (переломы, ушибы)
• Образование язв и ран на стопах из-за сниженной чувствительности
• Прогрессирующая атрофия мышц и потеря подвижности
• Контрактуры (ограничение движения в суставах)

Долгосрочный прогноз

ШМТ не влияет на продолжительность жизни. Заболевание медленно прогрессирует, но при регулярной реабилитации, использовании ортопедических средств и заботе о себе большинство людей сохраняют способность передвигаться самостоятельно и ведут активную эмоциональную и социальную жизнь. Современные исследования продолжаются, и появляются новые методы помощи.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.