Химеризм: когда в одном организме живут клетки с разными наборами ДНК

Обзор

Химеризм — это явление, при котором в теле одного человека находятся клетки с разными наборами генетической информации (ДНК). ДНК — это «инструкция», которая записана в каждой клетке и определяет, как клетка выглядит и работает. Обычно у человека все клетки несут один и тот же набор ДНК. При химеризме часть клеток несёт один набор, а часть — другой, как будто в одном теле «живут» два генетических варианта. Самое важное: химеризм — это не болезнь, а особенность организма. Большинство людей с химеризмом чувствуют себя совершенно нормально и узнают о своей особенности случайно — например, при анализе ДНК для установления родства или перед трансплантацией (пересадкой органов).

Точных цифр нет, потому что большинство случаев никто не выявляет. «Полный» химеризм, при котором два набора ДНК распределены по разным органам и тканям, встречается редко. А вот микрохимеризм — обмен единичными клетками между матерью и ребёнком — чрезвычайно распространён: считается, что через него проходит практически каждая беременность. Также часто встречается химеризм после пересадки костного мозга или переливания крови — это ожидаемый и контролируемый врачами процесс.

Химеризм может быть у любого человека. Чаще его выявляют у однояйцевых и разнояйцевых близнецов, у людей, перенёсших пересадку костного мозга или стволовых клеток, у тех, кому переливали кровь, а также у женщин, которые были беременны. У детей химеризм иногда замечают при рождении — например, по неравномерной пигментации кожи. Сам по себе химеризм не зависит от пола, возраста или образа жизни.

Симптомы

Общие симптомы

• Чаще всего симптомов нет вообще — человек выглядит и чувствует себя как все.
• Иногда на коже видны участки разного оттенка, расположенные полосами или «островками».
• Изредка отмечается разный цвет глаз или небольшая асимметрия черт лица.
• Иногда анализы показывают «несовпадение»: например, группа крови, определённая по разным образцам, отличается.
• В редких случаях — трудности с зачатием, которые выявляются при обследовании.

Симптомы у детей

• Обычно у детей с химеризмом нет никаких жалоб, и развитие идёт как у всех.
• Иногда при рождении заметна неравномерная окраска кожи — это чаще всего безобидная особенность.
• В очень редких случаях у новорождённого наружные половые органы выглядят не совсем обычно — тогда врач обследует ребёнка сразу, чтобы исключить другие причины.
• Если ребёнку пересаживали костный мозг, его состояние регулярно проверяют врачи.

Симптомы у пожилых людей

• У людей старшего возраста химеризм чаще всего обнаруживают случайно, при плановых анализах.
• У женщин, у которых были беременности, клетки детей могут оставаться в организме десятилетиями — это не опасно и не требует лечения.
• После пересадки костного мозга в любом возрасте важно наблюдаться у врача и сдавать назначенные анализы.
• Возрастных симптомов, характерных именно для химеризма, нет.

Причины

Основные причины

• Слияние двух зародышей на очень раннем этапе развития — в результате в одном теле оказываются клетки с двумя наборами ДНК.
• «Исчезнувший близнец»: один из двух зародышей перестаёт развиваться, а его клетки остаются частью организма другого.
• Обмен клетками между матерью и ребёнком во время беременности (микрохимеризм) — клетки могут оставаться в организме годами.
• Переливание крови: донорские клетки какое-то время живут в крови получателя.
• Пересадка костного мозга или стволовых клеток: после неё кроветворение переходит к донорским клеткам — так и задумано лечением.
• Некоторые вспомогательные репродуктивные технологии (например, ЭКО) могут повышать вероятность такого явления.

Факторы риска

• Наличие близнеца — даже если он не родился.
• Беременность в прошлом (у женщин).
• Пересадка костного мозга, стволовых клеток или органа.
• Переливание крови или её компонентов.
• Зачатие с помощью вспомогательных репродуктивных технологий.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• После пересадки костного мозга или органа появились температура, озноб, сыпь или резкая слабость.
• У ребёнка необычный вид наружных половых органов — нужен осмотр в ближайшее время.
• Результат анализа ДНК оказался неожиданным, и это важно для лечения или юридического вопроса.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Вы заметили на коже участки разного оттенка и хотите понять, в чём дело.
• Обследование по поводу бесплодия или трудностей с зачатием.
• Вам предстоит анализ ДНК для установления родства, и вы хотите заранее обсудить возможные особенности.
• Вы перенесли пересадку и хотите понять, как проходит приживление клеток донора.

Диагностика

Химеризм выявляют с помощью генетических исследований: сравнивают ДНК из разных тканей одного человека — например, из крови, клеток со внутренней стороны щеки и из волосяных луковиц. Если наборы не совпадают, это указывает на химеризм. Иногда подсказкой становится необычный результат обычных анализов — например, несовпадение группы крови или данных HLA-типирования (исследование, которое проводят перед пересадкой).

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ ДНК из разных тканей (кровь, соскоб со внутренней стороны щеки, кожа, волосы).
• Определение кариотипа — исследование числа и строения хромосом.
• Исследование коротких повторяющихся участков ДНК (так называемый STR-анализ) — его же используют при установлении родства.
• Определение группы крови и резус-фактора из разных образцов.
• HLA-типирование — исследование тканевой совместимости, важное перед пересадкой.
• Дополнительные консультации генетика и, при необходимости, других специалистов.

Чего ожидать на приёме

Обычно это спокойное и недолгое обследование: у вас возьмут образцы крови и мазок со внутренней стороны щеки, иногда — небольшой образец кожи или несколько волосков. Результаты приходят не сразу, иногда через несколько недель. Если химеризм обнаружен случайно, врач, скорее всего, просто объяснит результат и назначит наблюдение — без спешки и без сложных процедур.

Лечение

Сам по себе химеризм не лечат — лечить нечего, потому что это не болезнь. Помощь нужна только в тех случаях, когда с химеризмом связаны какие-то медицинские вопросы: например, наблюдение после пересадки костного мозга или консультация по поводу фертильности. Тактику в каждом случае определяет врач индивидуально.

Самопомощь дома

• Ведите обычный образ жизни — химеризм не требует ограничений.
• Сохраняйте спокойствие: если особенность нашли случайно, это не повод для тревоги.
• Записывайте вопросы к врачу заранее — так проще ничего не забыть на приёме.
• Если вам предстоит анализ ДНК для важного дела, сообщите специалисту о том, что у вас может быть химеризм.
• После пересадки строго соблюдайте назначенный план наблюдения и сдавайте анализы в срок.

Медикаментозное лечение

Специального лечения химеризма не существует и не требуется. Медицинская помощь направлена на сопутствующие задачи: наблюдение после пересадки костного мозга или органа, контроль приживления донорских клеток, консультации по вопросам фертильности и планирования беременности, а также генетическое консультирование, если у семьи есть вопросы. Все решения принимает лечащий врач вместе с вами — никакие препараты «от химеризма» не назначают.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операция при химеризме нужна крайне редко. Иногда хирургическая помощь обсуждается в редких случаях, когда у ребёнка есть особенности строения наружных половых органов, — тогда решение принимают вместе с родителями после тщательного обследования. В остальных ситуациях операция не требуется.

Жизнь с этим заболеванием

Химеризм почти никогда не меняет повседневную жизнь. Вы ходите на работу, занимаетесь спортом, путешествуете и строите планы так же, как любой другой человек. Единственное, о чём стоит помнить: если вам предстоит анализ ДНК для установления родства, судебного или медицинского вопроса, полезно заранее сказать об этом специалисту — иногда это помогает правильно истолковать результаты.

Советы по образу жизни

• Соблюдайте обычные правила здорового образа жизни — они полезны всем.
• Высыпайтесь и старайтесь управлять стрессом.
• Не курите и ограничивайте алкоголь.
• Если вы перенесли пересадку, следуйте рекомендациям врача по защите от инфекций.
• Держите медицинские документы в порядке — это помогает врачам при любых обследованиях.

Питание и физические упражнения

Специальной диеты при химеризме нет — питайтесь разнообразно и сбалансированно, как рекомендует Минздрав России для всех взрослых и детей. Физическая активность тоже обычная: гуляйте, двигайтесь, выбирайте нагрузки по возрасту и самочувствию. Если вы перенесли пересадку костного мозга или органа, режим питания и физических нагрузок обсудите с лечащим врачом — в первые месяцы после пересадки действуют особые правила.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Иногда новость об «особенной» генетике пугает или вызывает растерянность — особенно если её сообщили случайно или она всплыла в юридической ситуации. Это нормальная реакция. Помните, что химеризм не делает вас «другим человеком»: ваша личность, здоровье и жизнь остаются вашими. Если тревога не отпускает, мешает спать или сосредоточиться, стоит поговорить с психологом или врачом — это обычная и очень действенная помощь. При тяжёлых переживаниях, чувстве безысходности или мыслях о причинении себе вреда не оставайтесь один на один с этим: обратитесь за помощью к близким, врачу или в службу психологической поддержки в вашем регионе, а при непосредственной опасности звоните 103 или 112.

Профилактика

Природный химеризм предотвратить нельзя — он складывается на самых ранних этапах развития и не зависит от образа жизни или поведения будущих родителей. Часть случаев, связанных с медициной, контролируют врачи: донорскую кровь и органы тщательно проверяют, а после пересадки тщательно наблюдают за приживлением клеток. Если вы планируете беременность или лечение с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, обсудите свои вопросы с врачом заранее.

Программы скрининга

Массового скрининга на химеризм не существует и он не нужен. Обследование проводят по конкретным показаниям: при подготовке к пересадке, при несовпадении результатов анализов, при бесплодии или по запросу семьи. Плановые обследования во время беременности, предусмотренные в России, на химеризм не направлены — но они важны для здоровья матери и ребёнка.

Осложнения

Если не лечить

• В большинстве случаев никаких последствий нет — наблюдение не требуется.
• Иногда возникают сложности с трактовкой анализа ДНК, в том числе при установлении родства.
• После пересадки важно наблюдение: без него можно пропустить проблемы с приживлением донорских клеток.
• В редких случаях возможны трудности с зачатием — тогда помогает консультация специалиста по репродукции.
• Некоторые исследования изучают возможную связь микрохимеризма с особенностями иммунной системы, но однозначных выводов пока нет — это область науки, а не повод для беспокойства.

Долгосрочный прогноз

Прогноз в целом благоприятный: подавляющее большинство людей с химеризмом живут обычной, полноценной и долгой жизнью и даже не знают о своей особенности. Даже если химеризм обнаружен, это чаще всего просто интересный факт, а не медицинская проблема. При вопросах о здоровье опирайтесь на рекомендации врача — он поможет разобраться именно в вашей ситуации.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.