Конусно-колбочковая дистрофия

Обзор

Конусно-колбочковая дистрофия — редкое наследственное заболевание сетчатки (светочувствительного слоя в глазу). В сетчатке есть колбочки и палочки — особые клетки, которые ловят свет и помогают видеть. Колбочки отвечают за чёткое зрение в центре и за цвета, а палочки — за зрение в сумерках и по краям поля зрения. При этой дистрофии клетки постепенно работают хуже, чаще сначала колбочки, а затем палочки. Из-за этого страдает центральное зрение, цветовое зрение и чувствительность к свету, а позже может ухудшаться зрение в темноте и по периферии.

Это редкое заболевание. Точные цифры различаются, но в целом оно встречается у небольшого числа людей.

Может проявляться в детстве, подростковом возрасте или у молодых взрослых, но возраст начала и тяжесть зависят от формы и генетической причины. Встречается у людей обоего пола; риск выше при семейной истории подобных заболеваний.

Симптомы

Общие симптомы

• Постепенное снижение чёткости центрального зрения
• Трудности с чтением, узнаванием лиц и мелкой работой
• Изменение восприятия цветов или трудности с их различением
• Повышенная чувствительность к яркому свету и бликам
• Необходимость более яркого света для чтения и бытовых дел
• Ухудшение зрения в сумерках и темноте
• Появление слепого пятна или размытости в центре поля зрения
• Сужение полей зрения в более поздних стадиях

Симптомы у детей

• Ребёнок щурится, подносит предметы близко к глазам или наклоняет голову
• Жалобы на плохое зрение вблизи, трудности с чтением и письмом
• Повышенная чувствительность к свету, дискомфорт на улице в солнечный день
• Непроизвольные движения глаз (нистагм)
• Трудности с различением цветов, например на занятиях рисованием
• Задержка развития зрительных навыков или отставание в школе из-за зрения

Симптомы у пожилых людей

• Выраженное снижение центрального зрения, если болезнь прогрессировала
• Трудности при вождении ночью и в сумерках
• Повышенная чувствительность к яркому свету и бликам
• Потребность в ярком свете и увеличителях для чтения
• Риск падений из-за проблем со зрением
• Социальная изоляция и тревога из-за изменений зрения

Причины

Основные причины

• Изменения (мутации) в генах, которые важны для работы сетчатки
• Наследование по разным типам: аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный, Х-сцепленный — это объясняет врач-генетик
• Иногда заболевание входит в состав других наследственных синдромов

Факторы риска

• Семейная история похожих проблем со зрением
• Кровное родство родителей
• Наличие родственника с наследственной болезнью сетчатки
• Некоторые генетические синдромы, о которых может рассказать врач

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Внезапная потеря или резкое ухудшение зрения
• Сильная боль в глазу, покраснение и светобоязнь
• Внезапное появление вспышек, множества плавающих пятен или «занавеса» перед глазом
• Травма глаза
• Внезапное двоение в глазах

Запишитесь на плановый приём, если:

• Постепенное снижение центрального зрения
• Трудности с различением цветов
• Плохое зрение в сумерках или ночью
• Повышенная чувствительность к свету и блики
• Семейная история наследственных болезней глаз
• У ребёнка: щурится, подносит предметы близко, жалуется на плохое зрение

Диагностика

Диагноз ставит врач-офтальмолог после осмотра и специальных исследований. Врач спросит о жалобах и семейной истории, проверит остроту зрения, поля зрения и глазное дно, а при необходимости направит на электроретинографию и генетическое тестирование.

Какие исследования могут быть проведены

• Проверка остроты зрения
• Проверка цветового зрения
• Исследование полей зрения
• Осмотр глазного дна с расширенным зрачком
• Электроретинография (ЭРГ) — безболезненная запись электрической активности сетчатки
• Оптическая когерентная томография (ОКТ) — снимок слоёв сетчатки
• Генетическое тестирование и консультация генетика

Чего ожидать на приёме

Исследования обычно безболезненны. Капли для расширения зрачка могут вызвать временную нечёткость зрения и светобоязнь на несколько часов; заранее уточните у врача, можно ли вам вести машину. Результаты помогают понять форму болезни, прогноз и риск для родственников.

Лечение

Полностью вылечить эту наследственную дистрофию пока нельзя. Но есть помощь, которая облегчает повседневную жизнь: регулярное наблюдение, подбор очков и средств низкого зрения, реабилитация и поддержка специалистов. Важно обсудить с врачом план наблюдения и возможности участия в исследованиях.

Самопомощь дома

• Регулярно посещайте офтальмолога в назначенные сроки
• Носите очки или контактные линзы, если их подобрали
• Используйте лупы, увеличители, яркое местное освещение и контрастные предметы быта
• Носите солнцезащитные очки с УФ-защитой на ярком свету
• Не курите и старайтесь поддерживать здоровье глаз и сосудов
• Обсудите с врачом любые добавки или витамины — не начинайте их самостоятельно

Медикаментозное лечение

Специфического препарата, который останавливает или обращает конусно-колбочковую дистрофию, пока нет. Помощь включает реабилитацию при низком зрении, обучение пользованию вспомогательными устройствами, коррекцию очками, наблюдение за осложнениями и, при необходимости, поддержку других специалистов. Врач может рассказать о клинических исследованиях, но решение принимается индивидуально.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операция не лечит саму дистрофию. Хирургическое вмешательство может обсуждаться при сопутствующих проблемах, например при катаракте, если это поможет зрению. Решение принимает врач после обследования.

Жизнь с этим заболеванием

Многие люди с этой дистрофией приспосабливаются к изменениям зрения с помощью очков, луп, яркого света, увеличенных шрифтов и специальных программ на телефоне и компьютере. Полезно заранее планировать дорогу, пользоваться общественным транспортом или помощью близких, а на работе и учёбе просить разумные приспособления.

Советы по образу жизни

• Организуйте дома хорошее освещение и уберите препятствия с проходов
• Используйте контрастные метки на бытовых приборах и дверях
• Носите солнцезащитные очки на улице
• Регулярно проверяйте зрение и обсуждайте изменения с врачом
• Поддерживайте связь с семьёй, друзьями и группами поддержки
• Обращайтесь за психологической помощью, если чувствуете тревогу или подавленность

Питание и физические упражнения

Специальной диеты, которая доказанно останавливает конусно-колбочковую дистрофию, нет. Питайтесь разнообразно, включайте овощи, фрукты, бобовые, рыбу и достаточно воды; обсудите с врачом, нужны ли вам добавки. Оставайтесь физически активны по возрасту и здоровью — это помогает общему самочувствию и психике. При проблемах со зрением выбирайте безопасные маршруты и упражнения, при необходимости с поддержкой.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Постепенное ухудшение зрения может вызывать грусть, тревогу, злость или ощущение изоляции. Это нормальные реакции, и о них важно говорить. Психолог, группы поддержки и близкие могут помочь. Если вы чувствуете безысходность или мысли о самоповреждении, немедленно обратитесь за помощью: позвоните 112 или 103, либо обратитесь к врачу или психологу.

Профилактика

Наследственную конусно-колбочковую дистрофию нельзя предотвратить, потому что она связана с генами. Но можно рано заметить изменения и получить поддержку.

Вакцины

Не относится к этому заболеванию.

Программы скрининга

Людям с семейной историей стоит обсудить с врачом генетическое консультирование и проверку зрения. Детям и взрослым с постепенным ухудшением зрения полезны регулярные осмотры офтальмолога; объём обследования определяет врач.

Осложнения

Если не лечить

• Постепенное снижение центрального зрения
• Трудности с чтением, узнаванием лиц и вождением
• Ухудшение зрения в сумерках и ночью
• Сужение полей зрения в поздних стадиях
• Повышенный риск падений и бытовых травм
• Тревога, подавленность и социальная изоляция

Долгосрочный прогноз

Течение индивидуально: у одних изменения медленные, у других быстрее. Полная слепота наступает не у всех, и многие годы люди сохраняют остаточное зрение и активно адаптируются. Регулярное наблюдение, средства низкого зрения и поддержка помогают сохранять самостоятельность. Исследования в этой области продолжаются, поэтому стоит обсуждать с врачом актуальные возможности.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.