Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВДКН)

Обзор

ВДКН — наследственное состояние, при котором надпочечники (две небольшие железы над почками) не производят достаточно гормонов кортизола и иногда альдостерона. Кортизол помогает организму справляться со стрессом и регулирует уровень сахара, а альдостерон удерживает соль и воду. Из-за изменений в одном из генов организм пытается компенсировать нехватку и производит больше андрогенов — половых гормонов, которые есть у всех людей. Поэтому проявления бывают разными: от более тяжёлых с обезвоживанием до лёгких, которые замечают позже.

Это редкое состояние, но одно из самых частых наследственных заболеваний надпочечников. Классическая форма встречается примерно у одного из 15–20 тысяч новорождённых; точные цифры зависят от региона и формы болезни.

ВДКН может быть у человека любого пола и национальности. Классическую форму обычно выявляют в младенчестве или раннем детстве, неклассическую — в детстве, подростковом возрасте или у взрослых.

Симптомы

Общие симптомы

• повышенная утомляемость и слабость
• плохой аппетит, тошнота, иногда рвота
• признаки обезвоживания: сухость во рту, редкое мочеиспускание, вялость
• низкое артериальное давление, головокружение при вставании
• у некоторых людей — раннее половое развитие, угри, повышенный рост волос на теле и лице, нерегулярные месячные

Симптомы у детей

• у новорождённых девочек иногда бывает необычное строение наружных половых органов — это не вина родителей и требует консультации специалистов
• у младенцев обоих полов возможны рвота, обезвоживание, вялость, плохая прибавка в весе
• у детей — слишком быстрый рост, раннее появление лобковых волос, угри, раннее половое развитие
• у мальчиков может рано увеличиваться половой член и появляться оволосение

Симптомы у пожилых людей

• при неклассической форме — нерегулярные месячные, трудности с зачатием, повышенный рост волос на теле и лице, угри
• у людей с уже установленным диагнозом важно следить за давлением, плотностью костей и регулярностью лечения
• некоторые взрослые узнают о диагнозе только при обследовании по поводу бесплодия или нерегулярного цикла

Причины

Основные причины

• ВДКН связана с наследственными изменениями в генах, которые помогают надпочечникам производить гормоны.
• Чаще всего затрагивается фермент под названием 21-гидроксилаза — вещество, без которого нарушается выработка кортизола.
• Ребёнок получает изменённые гены от обоих родителей, даже если у самих родителей нет заметных симптомов.

Факторы риска

• наличие родственников с ВДКН
• родители являются носителями изменённого гена
• близкородственные браки повышают вероятность некоторых наследственных заболеваний, включая ВДКН

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• если у ребёнка или взрослого сильная рвота, понос и он не может пить
• если появились спутанность, обморок, очень низкое давление или судороги
• если на фоне температуры, травмы или операции состояние резко ухудшилось
• если у новорождённого необычное строение наружных половых органов — нужна срочная консультация специалиста

Запишитесь на плановый приём, если:

• регулярные визиты к врачу-эндокринологу при установленном диагнозе
• слишком быстрый или замедленный рост у ребёнка
• раннее половое развитие, угри, повышенный рост волос на теле и лице
• нерегулярные месячные или трудности с зачатием
• планирование беременности при ВДКН у одного из родителей
• повышенное давление или необычная утомляемость

Диагностика

Врач собирает историю здоровья, осматривает и назначает анализы. У новорождённых ВДКН могут заподозрить по результатам неонатального скрининга или по симптомам. Диагноз подтверждает врач-эндокринолог, иногда с помощью генетического теста.

Какие исследования могут быть проведены

• анализ крови на гормоны и вещества-предшественники, например на 17-гидроксипрогестерон — вещество, которое накапливается при ВДКН
• анализ крови на натрий и калий — они помогают оценить потерю соли и обезвоживание
• анализы на ренин и альдостерон — гормоны, которые регулируют соль и давление
• генетическое тестирование для подтверждения причины
• иногда УЗИ или другие исследования по показаниям

Чего ожидать на приёме

Обследование может занять несколько дней. Важно сообщить врачу обо всех симптомах и семейном анамнезе. Не начинайте лечение самостоятельно: схему подбирает только специалист. Если диагноз подтверждён, наблюдение обычно продолжается всю жизнь.

Лечение

ВДКН не излечивается полностью, но её можно хорошо контролировать. Лечение восполняет нехватку гормонов, которые вырабатывают надпочечники, и помогает предотвратить опасные кризы. План лечения составляет врач-эндокринолог и регулярно пересматривает.

Самопомощь дома

• принимайте назначенное лечение строго по плану врача и не пропускайте приёмы
• носите медицинский браслет или карточку с информацией о ВДКН
• держите при себе план на случай болезни, согласованный с врачом
• при рвоте, поносе, температуре, травме или операции срочно связывайтесь с врачом
• избегайте обезвоживания и сильного голода
• соблюдайте обычные правила гигиены и вакцинации, обсудив их с врачом

Медикаментозное лечение

Лечение обычно пожизненное и включает гормональные препараты, которые восполняют нехватку кортизола, а при сольтеряющей форме — и гормона, помогающего удерживать соль и воду. Дозу и схему подбирает только врач-эндокринолог. В дни болезни, рвоты, поноса, травмы или операции может понадобиться временное изменение лечения — это заранее обсуждают с врачом. Некоторым людям врач может рекомендовать экстренную инъекцию гормона при признаках криза — только по индивидуальному плану.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Реконструктивные операции при необычном строении наружных половых органов обсуждаются индивидуально с командой специалистов. Решение и сроки зависят от формы ВДКН, симптомов и предпочтений семьи. Это не срочная процедура; полезно получить второе мнение и обсудить все риски и пользу.

Жизнь с этим заболеванием

Многие люди с ВДКН живут обычной жизнью: учатся, работают, занимаются спортом и создают семьи. Главное — регулярно наблюдаться у эндокринолога, сдавать анализы по графику и иметь понятный план действий на случай болезни или стресса.

Советы по образу жизни

• достаточный сон и регулярная физическая активность
• сбалансированное питание без экстремальных диет
• достаточное питьё, особенно в жару и при нагрузках
• вакцинация по национальному календарю после обсуждения с врачом
• планирование беременности вместе с врачом
• сообщение врачам, стоматологам и другим специалистам о диагнозе ВДКН

Питание и физические упражнения

Обычно специальная диета не нужна. Питайтесь разнообразно и регулярно. Если врач рекомендовал больше соли или жидкости, следуйте именно его советам. Физическая активность полезна; при интенсивных тренировках, длительных походах или сильной жаре обсудите с врачом, как скорректировать план лечения.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

ВДКН может влиять на самооценку, тревогу, отношения и планы на детей. Это нормально — просить поддержку. Психолог или психотерапевт может помочь справиться с переживаниями. Если вам тяжело или появляются мысли о самоповреждении, немедленно обратитесь за помощью: в России можно начать с номера 112 или обратиться в местную службу экстренной психологической помощи.

Профилактика

ВДКН нельзя предотвратить, потому что это наследственное состояние. Но генетическое консультирование помогает понять риск для будущих детей и спланировать беременность.

Вакцины

Прививки по национальному календарю обычно рекомендуются. При стабильном состоянии ВДКН не является противопоказанием. Перед вакцинацией обсудите с врачом, особенно если недавно была болезнь или менялось лечение.

Программы скрининга

В России новорождённых проверяют на ряд наследственных болезней в рамках неонатального скрининга по программе Минздрава России. Если есть семейный риск ВДКН, обсудите с врачом генетическое консультирование и пренатальную диагностику.

Осложнения

Если не лечить

• адренальный криз — острая нехватка гормонов с обезвоживанием, низким давлением и шоком
• низкий уровень сахара в крови
• у детей — раннее половое развитие и низкий конечный рост
• трудности с зачатием
• психологические трудности, тревога и снижение качества жизни

Долгосрочный прогноз

При своевременном выявлении и постоянном лечении большинство людей с ВДКН живут полноценной жизнью. Важны регулярное наблюдение у эндокринолога и заранее составленный план на случай болезни, травмы или операции.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.