Врождённые аномалии (пороки развития): что важно знать

Обзор

Врождённые аномалии — это особенности строения тела или работы органов, которые появляются у ребёнка ещё до рождения, пока он растёт в животе у мамы. Слово «врождённый» значит «с рождения», а «аномалия» — просто «необычная особенность». Это могут быть изменения сердца, ручек или ножек, лица, позвоночника, kidneys (почек), головного мозга и других органов. Такие особенности бывают совсем небольшими и почти не мешают жить, а бывают серьёзными и требуют лечения. Важно понимать: в том, что у ребёнка есть такая особенность, почти никогда нет чьей-то вины — это не наказание и не следствие ошибки родителей.

Да, это не редкость. По оценкам Всемирной организации здравоохранения, врождённые аномалии встречаются примерно у 3–6 из 100 новорождённых в мире. Некоторые из них небольшие и не влияют на здоровье, другие требуют наблюдения и лечения.

Врождённые аномалии могут появиться у ребёнка в любой семье — независимо от возраста родителей, достатка, страны и состояния здоровья. Большинство детей с такими особенностями рождаются у родителей, у которых в семье раньше ничего подобного не было.

Симптомы

Общие симптомы

• Аномалия может никак не проявляться, и её находят случайно — на УЗИ или при осмотре.
• Иногда видны внешние особенности: необычная форма ручки, ножки, лица, спины или головы.
• Может быть шум в сердце, который слышит врач при осмотре.
• Ребёнок может хуже набирать вес, быстрее уставать или хуже сосать грудь или бутылочку.
• Иногда бывают частые инфекции — например, дыхательных или мочевых путей.

Симптомы у детей

• Задержка в развитии: ребёнок позже начинает держать голову, садиться, ходить или говорить.
• Плохой набор веса и роста по сравнению со сверстниками.
• Быстрая утомляемость при кормлении, играх или беге.
• Частые или долгие инфекции, особенно лёгких или мочевого пузыря.
• Трудности со слухом или зрением, из-за которых ребёнок хуже реагирует на речь и звуки.

Симптомы у пожилых людей

• Некоторые аномалии находят уже у взрослых — например, особенности строения сердца или почек.
• Постоянная усталость, одышка при нагрузке, которая раньше давалась легко.
• Повышенное артериальное давление, особенно у молодых людей.
• Повторяющиеся инфекции мочевых путей или боли в боку.
• Иногда — бесплодие или трудности с вынашиванием беременности, которые выясняются при обследовании.

Причины

Основные причины

• Изменения в генах или хромосомах — «инструкциях», по которым строится тело.
• Инфекции, перенесённые мамой во время беременности (например, краснуха).
• Некоторые лекарства, алкоголь, курение, наркотики во время беременности.
• Воздействие радиации или очень вредных веществ на работе и дома.
• Состояния здоровья мамы, например сахарный диабет или выраженная нехватка йода.
• Очень часто причину найти не удаётся — и это обычная ситуация, а не признак ошибки.

Факторы риска

• Случаи врождённых аномалий у близких родственников или в предыдущих беременностях.
• Возраст мамы старше 35 лет или возраст отца старше 40 лет.
• Близкородственный брак родителей.
• Сахарный диабет, выраженное ожирение или тяжёлые хронические болезни у мамы.
• Курение, алкоголь, наркотики во время беременности.
• Приём некоторых лекарств без согласования с врачом в первые месяцы беременности.
• Недостаток фолиевой кислоты и других витаминов до и в начале беременности.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• У новорождённого поднялась температура, он вялый или не ест — звоните врачу или в скорую без ожидания.
• Появились синева губ или кожи, трудное дыхание, судороги — звоните 103 или 112.
• У ребёнка или взрослого с известным пороком сердца резко ухудшилось самочувствие.
• Появились сильные отёки, совсем нет мочи, началась сильная рвота.
• У ребёнка впервые случился приступ, похожий на судороги.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Вы ждёте ребёнка и хотите обсудить результаты УЗИ или анализа крови.
• Вы планируете беременность и хотите подготовиться заранее.
• Вам кажется, что ребёнок развивается медленнее сверстников, хуже слышит или видит.
• Ребёнок плохо набирает вес или часто болеет инфекциями.
• У вас или у вашего ребёнка есть врождённая особенность, и нужно плановое наблюдение.
• Вы хотите обсудить наследственность в семье с врачом-генетиком.

Диагностика

Врождённые аномалии находят разными путями: во время беременности — на плановых УЗИ и анализах крови, после рождения — при осмотре малыша в роддоме, а иногда уже во взрослом возрасте — когда человек проходит обследование по другой причине. Врач сначала разговаривает с вами и осматривает, а затем при необходимости предлагает дополнительные исследования. Никакой один анализ не «показывает всё» — картина складывается постепенно.

Какие исследования могут быть проведены

• УЗИ во время беременности и осмотр новорождённого.
• Анализы крови, в том числе на наследственные болезни у новорождённых (неонатальный скрининг).
• Проверка слуха у новорождённых.
• УЗИ сердца (эхокардиография), почек и других органов.
• Рентген, компьютерная или магнитно-резонансная томография по показаниям.
• Генетическое консультирование и анализы на хромосомы или гены.
• Осмотры узких специалистов: кардиолога, хирурга, невролога, логопеда.

Чего ожидать на приёме

Обычно путь такой: сначала беседа и осмотр, потом обследования, потом обсуждение результатов. Это может занять время, и иногда нужно несколько приёмов. Вы имеете право просить объяснить непонятные слова простым языком, задавать одни и те же вопросы и брать с собой близкого человека. Полезно записывать вопросы заранее и записывать ответы врача — так спокойнее.

Лечение

Лечение зависит от того, какой именно орган затронут и насколько это влияет на жизнь. Иногда достаточно наблюдения и регулярных осмотров, иногда нужна операция или помощь специалистов — например, логопеда или физиотерапевта. Часто с ребёнком и его семьёй работает целая команда врачей. Хорошая новость в том, что многие аномалии сегодня успешно лечат, а часть из них исправляется полностью.

Самопомощь дома

• Ходите на плановые приёмы и обследования — даже если всё кажется хорошо.
• Ведите простую папку с медицинскими документами: заключения, снимки, даты приёмов.
• Записывайте вопросы к врачу заранее, чтобы ничего не забыть.
• Соблюдайте обычные правила гигиены — мытьё рук особенно важно для детей с особенностями здоровья.
• Следите за питанием и сном: это поддерживает силы и помогает восстановлению.
• Обсудите с врачом приём любых добавок и лекарств, включая безрецептурные и травяные.
• Просите помощи у близких — забота о ребёнке с особенностями здоровья требует сил.

Медикаментозное лечение

Подход всегда подбирают индивидуально. Он может включать наблюдение у профильного специалиста, лечебную физкультуру и физиотерапию, занятия с логопедом и дефектологом, помощь слуховыми аппаратами или очками, поддержку работы сердца, почек или других органов лекарствами, назначенными врачом. Иногда нужны вспомогательные приспособления или специальное питание. Все решения обсуждаются с лечащим врачом: только он может подобрать подходящее лечение и объяснить его пользу и риски.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Некоторые пороки развития исправляют хирургически. Иногда операцию делают в первые месяцы или годы жизни, иногда — позже, когда ребёнок подрастает. Бывают случаи, когда операция не нужна вовсе. Сроки и объём вмешательства определяет команда специалистов вместе с родителями, исходя из пользы для здоровья ребёнка и его безопасности.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с врождённой особенностью — это во многом обычная жизнь: садик или школа, игры, праздники, планы. Просто к ней добавляются регулярные визиты к врачу и внимание к состоянию здоровья. Полезно выстроить понятный распорядок: когда приёмы, какие лекарства и когда, к кому звонить при вопросах. Многим семьям помогает общение с другими родителями, которые проходят через похожее, — это уменьшает чувство одиночества.

Советы по образу жизни

• Регулярный сон и предсказуемый режим дня помогают и детям, и взрослым.
• Умеренная физическая активность полезна в большинстве случаев — но объём и вид нагрузки стоит обсудить с врачом.
• Избегайте табачного дыма — он особенно вреден для детей с особенностями дыхания и сердца.
• Делайте прививки по календарю, согласованному с врачом: защита от инфекций особенно важна.
• Планируйте дела с запасом времени, чтобы приёмы у врача не превращались в стресс.
• Держите под рукой список экстренных контактов и краткую информацию о диагнозе ребёнка.

Питание и физические упражнения

Питание должно быть обычным и достаточным: овощи, фрукты, крупы, белки, молочные продукты. Некоторым детям нужны особые добавки или ограничения — это определяет врач, а не общие советы из интернета. Грудное вскармливание или смесь обсуждаются с педиатром. Движение полезно почти всем: прогулки, плавание, игры на улице. Если есть порок сердца или проблемы с суставами, спросите врача, какие нагрузки подходят именно вам или вашему ребёнку.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Узнать об особенности у ребёнка — это сильные чувства: страх, растерянность, злость, чувство вины. Всё это нормально, и такие чувства со временем меняются. Важно не оставаться с ними один на один: разговор с близким человеком, психологом или другой семьёй в похожей ситуации очень помогает. Если вы чувствуете, что не справляетесь, появились постоянная тревога, бессонница или мысли о том, что жизнь не имеет смысла, — пожалуйста, обратитесь за помощью к специалисту как можно скорее. В России работает бесплатный детский телефон доверия 8-800-2000-122 (для детей, подростков и родителей), а также единый номер экстренных служб 112. Психологическую поддержку также можно найти через свою поликлинику или местную службу психологической помощи.

Профилактика

Полностью исключить все врождённые аномалии невозможно — часть из них возникает по причинам, которые мы пока не умеем контролировать. Но кое-что снижает риск: подготовка к беременности, отказ от алкоголя и курения, осторожность с лекарствами, полноценное питание и наблюдение у врача. Если вы планируете беременность, стоит прийти на приём заранее — это лучший момент, чтобы обсудить всё важное.

Вакцины

Прививки важны до беременности: защита от краснухи помогает предотвратить серьёзные пороки развития у будущего ребёнка. Прививки делают до наступления беременности по согласованию с врачом. После рождения ребёнку нужны плановые прививки по календарю — их график и возможные особенности обсуждаются с педиатром.

Программы скрининга

Пренатальный скрининг — это плановые УЗИ и анализы крови во время беременности, которые помогают заметить возможные особенности и вовремя обсудить дальнейшие шаги. После рождения проводят неонатальный скрининг — анализ крови на несколько наследственных болезней, а также проверку слуха. Эти обследования бесплатны по программе государственных гарантий, и от них не стоит отказываться: они помогают начать помощь рано.

Осложнения

Если не лечить

• Некоторые пороки сердца и почек без наблюдения и лечения могут со временем ухудшать работу органа.
• Без ранней помощи возможны задержка развития речи, движений и обучения.
• Нелеченные проблемы со слухом или зрением мешают ребёнку учиться и общаться.
• Частые инфекции могут ослаблять организм и мешать росту и набору веса.
• Часть аномалий без операции становится опасной для жизни — поэтому так важны плановые осмотры.

Долгосрочный прогноз

Прогноз у каждого свой: он зависит от того, какой орган затронут и насколько серьёзны изменения. При этом многие люди с врождёнными особенностями живут полноценной жизнью — учатся, работают, создают семьи. Современная медицина умеет многое: помогать, исправлять, поддерживать. Раннее обращение за помощью и регулярное наблюдение заметно улучшают перспективы, а вы и ваши близкие не остаётесь с этим один на один.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.