Врождённый гипотиреоз: что важно знать родителям

Обзор

Врождённый гипотиреоз — это состояние, при котором щитовидная железа у ребёнка с самого рождения работает недостаточно или не работает совсем. Щитовидная железа — небольшой орган на передней стороне шеи, который вырабатывает гормоны. Эти гормоны действуют как «топливо» для роста и особенно для развития мозга. Если их не хватает, организм растёт и развивается медленнее, чем нужно. Слово «врождённый» означает, что особенность есть уже при рождении, а «гипотиреоз» — что гормонов щитовидной железы меньше нормы. Хорошая новость: это состояние хорошо поддаётся лечению, если начать его вовремя.

Да, это довольно частое состояние — примерно один случай на 3000–4000 новорождённых. Именно поэтому проверку на него включили в обязательное обследование всех малышей: так болезнь находят раньше, чем появятся первые признаки.

Только новорождённые: это состояние существует с рождения, а не появляется позже. У девочек его находят немного чаще, чем у мальчиков. Чаще оно встречается в регионах, где в питании не хватает йода, а также у детей с некоторыми наследственными особенностями. От образа жизни или поведения родителей это не зависит.

Симптомы

Общие симптомы

• У многих малышей при рождении нет никаких заметных признаков — именно поэтому так важен анализ, который берут в роддоме.
• Затяжная желтуха: желтизна кожи и белков глаз держится дольше обычных двух недель.
• Малыш много спит, вялый, неохотно сосёт и быстро устаёт во время кормления.
• Слабый, хрипловатый плач, осипший голос.
• Запоры, вздутый живот.
• Сухая кожа, прохладные на ощупь ручки и ножки.
• Отёчность лица, припухлость вокруг глаз.
• Большой родничок (мягкое место на макушке) долго не закрывается.
• Пупочная грыжа.
• Сниженный мышечный тонус: малыш кажется «мягким», плохо удерживает головку.
• Плохая прибавка в весе.

Симптомы у детей

• Если лечение не начато вовремя, у детей постарше замедляется рост, и они заметно отстают от сверстников по длине тела.
• Зубы прорезываются позже обычного.
• Задерживается развитие речи и бытовых навыков.
• Ребёнок дольше остаётся вялым, быстро утомляется, меньше интересуется играми.
• У школьников — трудности с концентрацией внимания, сонливость, проблемы с памятью и учёбой.
• Позже может задерживаться половое созревание.
• Важно: у детей, которые получают лечение с первых недель жизни, этих проявлений, как правило, не бывает.

Симптомы у пожилых людей

• Врождённый гипотиреоз — состояние детского возраста. Взрослые с этим диагнозом — это люди, у которых его выявили в детстве и которые продолжают наблюдаться у врача.
• При правильной постоянной терапии взрослый человек обычно не испытывает никаких жалоб.
• Если лечение прервать, возвращаются усталость, зябкость, прибавка в весе, запоры, сухость кожи, выпадение волос, ухудшение памяти и подавленное настроение.
• Ещё один признак — отёчность лица и замедленная речь.
• Дозу во взрослом возрасте пересматривают вместе с врачом, самостоятельно её менять нельзя.

Причины

Основные причины

• Чаще всего щитовидная железа у будущего малыша не сформировалась полностью, сформировалась слишком маленькой или оказалась не на своём месте, например у основания языка. Причину такого развития обычно установить не удаётся — и это точно не вина родителей.
• Реже железа есть и расположена правильно, но в ней нарушен «химический конвейер» по производству гормонов. Такие формы часто бывают наследственными.
• Иногда на щитовидную железу плода влияют антитела мамы, если у неё есть аутоиммунное заболевание щитовидной железы. Это не значит, что ребёнок обязательно заболеет, — врачи просто наблюдают за ним внимательнее.
• Некоторые лекарства, которые мама принимает во время беременности, могут влиять на щитовидную железу малыша. Это редкая причина, и врач всегда взвешивает пользу и риск для мамы и ребёнка.
• Выраженный дефицит йода у беременной женщины.
• Некоторые наследственные синдромы.

Факторы риска

• Случаи врождённого гипотиреоза в семье.
• Аутоиммунные болезни щитовидной железы у матери.
• Операции на щитовидной железе или лечение радиоактивным йодом у матери в прошлом.
• Выраженный дефицит йода в регионе, где живёт семья.
• Некоторые генетические особенности, например синдром Дауна, при котором риск выше.
• Женский пол ребёнка — девочки болеют немного чаще.
• Отсутствие этих факторов не исключает диагноз, а их наличие не означает, что болезнь обязательно будет.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• У новорождённого появился хотя бы один из тревожных признаков: отказ от еды, сильная сонливость, судороги, затруднённое дыхание, пониженная температура — вызывайте скорую помощь.
• Пропущено несколько дней приёма лекарства подряд — свяжитесь с врачом в тот же день.
• Ребёнок получает лечение, но стал вялым, отказывается от еды, у него высокая температура или понос: нужно уточнить у врача, как правильно давать лекарство в этой ситуации.
• Появились судороги или подёргивания — это повод вызвать скорую немедленно.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Плановые визиты к педиатру и детскому эндокринологу по назначенному графику.
• Ребёнок плохо набирает вес или растёт медленнее сверстников.
• Возникли вопросы о дозе, времени приёма, хранении лекарства или о результатах анализов.
• Нужно обсудить прививки, поездку в другой город, переход в детский сад или школу.
• Планирование беременности — если человек с этим диагнозом вырос: консультация нужна заранее, чтобы скорректировать лечение до зачатия.

Диагностика

Основной способ — неонатальный скрининг, то есть проверка всех новорождённых. В роддоме у малыша берут несколько капель крови из пятки. Если показатель изменён, ребёнка приглашают на подтверждающее обследование: это обычные анализы крови и, при необходимости, УЗИ. Иногда лечение начинают, не дожидаясь всех результатов, потому что важна каждая неделя.

Какие исследования могут быть проведены

• Неонатальный скрининг (пяточный тест) — на 4–5-й день жизни у доношенных, позже у недоношенных.
• Анализ крови на тиреотропный гормон (ТТГ) и свободный тироксин (свободный Т4) — гормоны, по которым оценивают работу щитовидной железы.
• УЗИ щитовидной железы — чтобы увидеть, есть ли железа и как она выглядит.
• Сцинтиграфия — радиоизотопное исследование, которое показывает, где находится ткань железы и сколько её.
• Рентген кисти или коленного сустава — для оценки «костного возраста», то есть насколько кости соответствуют возрасту.
• Генетическое обследование, если есть подозрение на наследственную форму.
• Проверка слуха по показаниям врача.

Чего ожидать на приёме

Сама процедура скрининга занимает минуту: ребёнок почти не замечает её. Результат обычно бывает готов в течение нескольких дней. Если вас пригласили на повторный анализ, не пугайтесь: у скрининга бывают ложноположительные результаты, и повторная проверка часто показывает норму. Дальше всё зависит от результата: либо ребёнка наблюдают как обычно, либо подтверждают диагноз и сразу начинают лечение. Спросите у врача, как и когда вы узнаете результат, и запишите свой вопрос — так спокойнее.

Лечение

Основа лечения — заместительная терапия: ребёнок каждый день получает гормоны щитовидной железы в таблетках, чтобы восполнить то, что не вырабатывает его собственный организм. Лечение начинают как можно раньше и продолжают всю жизнь. Это не «курс», который можно закончить, а постоянная поддержка — примерно как очки для зрения: пока их носишь, всё видно хорошо.

Самопомощь дома

• Давайте лекарство каждый день в одно и то же время и старайтесь не пропускать приёмы.
• Обычно таблетку дают натощак, за 20–30 минут до еды, запивая водой; для малышей её растворяют в небольшом количестве воды или грудного молока — уточните у врача или фармацевта способ именно для вашей формы.
• Некоторые продукты и добавки мешают лекарству усваиваться: препараты железа, кальция, соевые смеси и ряд других. Спросите фармацевта, на сколько часов нужно развести их приём с лекарством.
• Никогда не меняйте дозу самостоятельно, даже если кажется, что ребёнок «выглядит хорошо» или «выглядит вяло».
• Храните лекарство так, как указано на упаковке, и следите за сроком годности.
• Ведите простой дневник: дата, время приёма и даты анализов — это очень помогает на приёме у врача.
• Записывайте вопросы заранее, чтобы ничего не забыть.
• Сообщайте всем врачам, включая стоматолога и хирурга, что ребёнок получает заместительную терапию.
• Если ребёнок заболел и не может есть или его рвёт, позвоните врачу и уточните, как быть с приёмом лекарства.

Медикаментозное лечение

Лечение — это ежедневный приём гормонов щитовидной железы в таблетках. Конкретный препарат и дозу подбирает врач-эндокринолог, ориентируясь на возраст, вес и результаты анализов. По мере роста ребёнка дозу пересматривают, а контрольные анализы крови сначала делают часто, затем реже. Травы, биологически активные добавки и специальные диеты не заменяют это лечение и не могут его отменить. Все изменения — только вместе с врачом.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операция при самом врождённом гипотиреозе, как правило, не нужна: это состояние лечится таблетками. Иногда хирургическое вмешательство требуется при сопутствующих проблемах, например при пупочной грыже, — тогда его планируют вместе с эндокринологом.

Жизнь с этим заболеванием

День семьи с ребёнком с врождённым гипотиреозом мало чем отличается от обычного дня. Главное — не забывать про ежедневную таблетку и вовремя приходить на плановые проверки. Постепенно приём лекарства становится такой же привычкой, как чистка зубов. Многие родители привязывают его к утреннему ритуалу — так проще не пропустить.

Советы по образу жизни

• Обычная активность, игры, прогулки и спорт — при хорошем лечении ограничений нет.
• Достаточный сон и спокойный режим дня полезны всем детям.
• Регулярные осмотры педиатра и эндокринолога, контроль роста и веса.
• Наблюдение за развитием: если что-то настораживает, обсудите это с врачом, а при необходимости подключите занятия с логопедом или психологом.
• Прививки по национальному календарю важны; врождённый гипотиреоз сам по себе не причина от них отказываться, но каждый случай стоит обсудить с педиатром.
• Всегда берите с собой лекарство, если уезжаете, и держите небольшой запас дома.

Питание и физические упражнения

Специальная диета не нужна. Питание обычное, сбалансированное, по возрасту. Йод есть в йодированной соли и привычных продуктах; дополнительные йодные добавки без назначения врача давать не стоит. Важно лишь не совмещать по времени таблетку с продуктами и добавками, богатыми кальцием и железом, а также с соевыми продуктами. Физкультура и спорт полезны: при правильном лечении ребёнок может заниматься тем же, чем и сверстники.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Родители часто чувствуют вину, страх и растерянность, особенно в первые недели после диагноза. Это нормальная реакция, и она проходит, когда появляется понятный план. Тревога иногда мешает спать и сосредоточиться — не держите её в себе: разговор с врачом, другими родителями или психологом заметно помогает. Если подавленность, постоянная тревога или бессонница держатся долго и мешают жить, обратитесь за профессиональной помощью. При остром кризисном состоянии или мыслях о причинении вреда себе немедленно звоните по номеру 112 или 103.

Профилактика

Полностью предотвратить врождённый гипотиреоз, вызванный особенностями развития железы, нельзя — это не связано с образом жизни родителей. Но можно предотвратить его тяжёлые последствия: благодаря проверке в роддоме и раннему началу лечения ребёнок развивается нормально. Также важно, чтобы беременная женщина получала достаточно йода: Минздрав России рекомендует обсуждать с врачом профилактику йодного дефицита во время беременности.

Вакцины

Отдельной прививки от врождённого гипотиреоза не существует. Обычная вакцинация по национальному календарю остаётся важной — обсудите её с педиатром и эндокринологом.

Программы скрининга

В России все новорождённые проходят неонатальный скрининг, включающий проверку на врождённый гипотиреоз, бесплатно в рамках программы Минздрава. Кровь берут в роддоме на 4–5-й день жизни, у недоношенных — позже. Если малыш родился вне роддома, как можно скорее обратитесь в поликлинику, чтобы пройти проверку.

Осложнения

Если не лечить

• Задержка физического роста: ребёнок растёт медленнее сверстников.
• Нарушение развития мозга, задержка психического и речевого развития, трудности в обучении.
• Проблемы со слухом.
• Нарушения работы сердца и обмена веществ.
• Позднее половое созревание.
• Важно помнить: эти последствия связаны с поздним началом лечения. Если лечение начато в первые недели жизни, риск резко снижается.

Долгосрочный прогноз

Прогноз при раннем начале лечения очень хороший: большинство детей растут, развиваются и учатся так же, как сверстники. Лечение продолжают всю жизнь, но оно не мешает ходить в школу, заниматься спортом, строить планы. Главное — регулярно принимать лекарство и приходить на контрольные проверки.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.