Болезнь Крейтцфельдта–Якоба (БКЯ)

Обзор

Болезнь Крейтцфельдта–Якоба — это очень редкое и быстро прогрессирующее поражение головного мозга. Она возникает из-за неправильных белков-прионов, которые накапливаются в мозге и разрушают нервные клетки. Из-за этого человек быстро теряет память, речь, координацию и способность заботиться о себе.

Нет, БКЯ — одно из самых редких заболеваний. Считается, что в год заболевают примерно 1–2 человека на миллион. В России регистрируются единичные случаи.

Чаще всего болезнь поражает взрослых в возрасте 50–70 лет. Наследственная форма может встречаться в более молодом возрасте, а редкая вариантная форма — у молодых людей, но такие случаи крайне немногочисленны.

Симптомы

Общие симптомы

• Быстро ухудшающиеся память, мышление и сообразительность
• Заметные изменения настроения и поведения: тревога, апатия, раздражительность
• Нарушения координации, шаткая походка и частые падения
• Непроизвольные мышечные подёргивания (миоклонии)
• Проблемы со зрением, в том числе двоение и галлюцинации
• Трудности с речью, пониманием обращённых слов и глотанием

Симптомы у детей

• У детей и подростков БКЯ встречается крайне редко. Симптомы могут выглядеть как внезапная потеря уже полученных навыков: ребёнок забывает слова, перестаёт ходить, появляется дрожание или скованность движений.

Симптомы у пожилых людей

• Первые симптомы часто напоминают начало деменции: забывчивость, спутанность, изменение характера. Но при БКЯ эти изменения нарастают стремительно — за несколько недель или месяцев, а не за годы.

Причины

Основные причины

• Спорадическая форма — причина не известна, болезнь появляется без каких-либо предрасполагающих факторов. Это самый частый вид БКЯ.
• Наследственная форма — связана с генетической мутацией, передающейся в семье.
• Приобретённая форма — крайне редкие случаи заражения через инфицированные медицинские инструменты, трансплантацию тканей или мясо больных животных (вариантная БКЯ).

Факторы риска

• Возраст старше 50 лет
• Наличие в семье случаев БКЯ или других прионных болезней
• Очень редкий риск, связанный с медицинскими процедурами, при которых использовалось оборудование, недостаточно обработанное от прионов

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если в течение нескольких дней появились спутанность сознания, галлюцинации или потеря способности ходить — срочно обращайтесь к неврологу
• Если уже установлен диагноз БКЯ и возникли судороги, лихорадка или затруднение дыхания — немедленно звоните 103 или 112

Запишитесь на плановый приём, если:

• Запишитесь к терапевту или неврологу, если в течение нескольких недель или месяцев вы замечаете заметное ухудшение памяти, изменение настроения, неустойчивость при ходьбе или трудности с речью.

Диагностика

Диагноз устанавливает врач-невролог после комплексного обследования. Так как болезнь очень редкая, сначала исключают другие причины, такие как инсульт, воспаление или опухоль мозга. Комбинация данных МРТ, ЭЭГ и анализа спинномозговой жидкости позволяет подтвердить диагноз с высокой точностью.

Какие исследования могут быть проведены

• Неврологический осмотр: оценка рефлексов, координации, зрения и когнитивных функций
• МРТ головного мозга — показывает характерные изменения в определённых отделах мозга
• Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) — запись электрической активности мозга
• Люмбальная пункция — взятие спинномозговой жидкости для поиска аномальных белков-прионов
• Генетический анализ — при подозрении на наследственную форму

Чего ожидать на приёме

Обследование может занять несколько недель. Возможно, потребуется госпитализация в неврологическое отделение. Врачи подробно объяснят цель каждого теста. В редких случаях для окончательного подтверждения может потребоваться биопсия мозга — взятие небольшого образца ткани, но из-за рисков эту процедуру назначают только по строгим показаниям.

Лечение

Лекарства, которое остановило бы гибель нейронов, пока не существует. Лечение направлено на уменьшение симптомов, профилактику осложнений и поддержку качества жизни пациента и его близких. Подход всегда индивидуальный и подбирается вместе с неврологом и паллиативной службой.

Самопомощь дома

• Помогайте при приёме пищи и питье, особенно если глотание затруднено.
• Обеспечьте безопасность: держите дорожки свободными, используйте трость или ходунки.
• Разговаривайте короткими простыми фразами, говорите спокойным тоном.
• Соблюдайте распорядок дня и снижайте яркий свет и громкие звуки.
• Регулярно меняйте положение тела, следите за кожей, чтобы не появились пролежни.

Медикаментозное лечение

Врачи могут назначить лекарства, которые уменьшают тревогу, мышечное напряжение, судороги или боль. Препараты подбираются строго индивидуально, принимать их нужно только по назначению врача. Паллиативная помощь включает также нелекарственные методы: массаж, спокойную музыку, психологическую поддержку.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операции для лечения БКЯ не существует. При необходимости хирургического вмешательства по другому поводу в стационаре соблюдаются особые меры обеззараживания инструментов, потому что прионы могут выдерживать стандартную стерилизацию.

Жизнь с этим заболеванием

Болезнь прогрессирует быстро, и человеку становится трудно жить самостоятельно. Ваша задача — обеспечить безопасность, удобство и эмоциональный комфорт. Помогайте при каждом движении, не торопите, разбивайте простые задачи на этапы. Не забывайте заботиться и о себе: ухаживать за тяжелобольным может быть очень трудно.

Советы по образу жизни

• Постарайтесь сохранять один и тот же распорядок дня и ночного сна.
• Держите необходимые вещи — стакан, салфетки, кнопку вызова — в одном понятном месте.
• Используйте прикосновения и мягкий голос, чтобы успокоить человека.
• Включайте тихую знакомую музыку, если это помогает снизить беспокойство.

Питание и физические упражнения

Пока глотание сохранено, можно давать мягкую пищу, порезанную на небольшие кусочки. Позже врачи и логопеды подбирают пюреобразную или жидкую консистенцию. Упражнения должны быть щадящими и проводиться лучше с инструктором или физиотерапевтом: они помогают сохранить подвижность суставов и уменьшить боль.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Пациент может испытывать страх, тревогу и дезориентацию. Родственники нередко сталкиваются с горем, усталостью и чувством вины. Обращаться за помощью — нормально. Если появляются стойкое отчаяние или мысли о причинении себе вреда, срочно сообщите врачу, позвоните в скорую помощь по телефону 103 или 112.

Профилактика

Полностью предотвратить БКЯ нельзя, так как в большинстве случаев её причина неизвестна. Риск редких приобретённых форм снижается благодаря строгим правилам обработки медицинских инструментов и контролю за продуктами животноводства. В семьях с наследственной формой можно пройти генетическое консультирование, чтобы взвешенно принять решение.

Вакцины

Вакцины от болезни Крейтцфельдта–Якоба не существует.

Программы скрининга

Массовое обследование здоровых людей на БКЯ не проводится, так как болезнь крайне редкая. Если у кого-то из родственников была БКЯ, стоит обсудить с медико-генетическим консультантом возможность тестирования носительства генетической формы.

Осложнения

Если не лечить

• Пневмония из-за попадания пищи или жидкости в дыхательные пути
• Пролежни и кожные инфекции при длительном лежании
• Инфекции мочевыводящих путей
• Обезвоживание и потеря веса из-за трудностей с глотанием

Долгосрочный прогноз

БКЯ — прогрессирующее заболевание, которое невозможно остановить. Однако при своевременной паллиативной помощи удаётся значительно облегчить симптомы — боль, беспокойство и затруднённое дыхание. Внимательная медицинская команда и близкие могут создать состояния покоя и достоинства, которые крайне важны на этом пути.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.