Муковисцидоз: что важно знать

Обзор

Муковисцидоз — это наследственное (врождённое) заболевание, которое человек получает от родителей вместе с генами. При нём в организме вырабатывается слишком густая и липкая слизь. Слизь — это обычная жидкость, которая увлажняет и защищает дыхательные пути и органы пищеварения. Когда она становится густой, она забивает дыхательные пути и протоки внутренних органов. Из-за этого слизь трудно откашливать, в лёгких чаще возникают инфекции, а пища хуже переваривается. Болезнь не заразна — ею нельзя заразиться от другого человека.

Это редкое заболевание. В России и в Европе муковисцидоз встречается примерно у одного новорождённого из 9–10 тысяч. При этом носителей изменённого гена гораздо больше: по разным оценкам, каждый 25–30-й человек является носителем, но сам не болеет и обычно об этом не знает.

Болеют люди любого пола и национальности. Обычно болезнь проявляется в первые годы жизни, но бывают и более лёгкие формы, которые выявляют уже у подростков и взрослых. Чтобы ребёнок заболел, изменённый ген должен достаться ему и от мамы, и от папы. Если оба родителя — носители, риск для каждого их ребёнка составляет примерно 25% (один шанс из четырёх).

Симптомы

Общие симптомы

• Постоянный кашель с густой, вязкой мокротой, которая плохо отходит
• Частые и затяжные инфекции дыхательных путей, повторяющиеся пневмонии
• Одышка и снижение переносимости нагрузок: труднее бегать, играть, подниматься по лестнице
• Очень солёный вкус кожи (это можно заметить, поцеловав ребёнка)
• Плохой набор веса при нормальном или даже повышенном аппетите
• Жирный, обильный, зловонный стул, который трудно смыть
• Вздутие живота, боли в животе, частые поносы или запоры
• Хронический насморк, полипы в носу, частые синуситы
• Повышенная утомляемость, отставание в росте у детей
• У мальчиков и мужчин — бесплодие, связанное с отсутствием или заращением семявыносящих протоков

Симптомы у детей

• У новорождённых — непроходимость кишечника (мекониевый илеус): живот вздут, ребёнка рвёт, нет стула. Это состояние требует срочной помощи.
• Затяжная желтуха в первые недели жизни
• Срыгивания, плохой аппетит, медленный набор веса
• Солёные кристаллики на коже после потоотделения
• Частые бронхиты и пневмонии, которые долго не проходят
• Отставание в физическом развитии, позднее появление зубов
• У некоторых детей в жаркую погоду может развиться обезвоживание и потеря солей — это опасно

Симптомы у пожилых людей

• Хронический кашель и постоянное скопление мокроты
• Постепенное снижение функции лёгких, одышка при обычных делах
• Сахарный диабет, связанный с муковисцидозом
• Проблемы с печенью, камни в желчном пузыре
• Снижение плотности костей (остеопороз), частые переломы
• Трудности с поддержанием веса
• У некоторых взрослых болезнь выявляют только сейчас — при обследовании по поводу бесплодия или повторных бронхитов

Причины

Основные причины

• Изменение (мутация) в гене CFTR — этот ген отвечает за работу каналов, которые переносят соль и воду в клетках. Из-за поломки слизь становится густой, а соли задерживаются в организме.
• Болезнь передаётся по наследству по так называемому «рецессивному» типу: нужно получить изменённый ген от обоих родителей.
• Родители-носители обычно здоровы и не знают о своём носительстве — у них нет никаких симптомов.

Факторы риска

• Случаи муковисцидоза у близких родственников
• Наличие изменённого гена у обоих родителей (в этом случае риск для ребёнка — около 25%)
• Кровное родство между родителями повышает вероятность встречи двух одинаковых изменённых генов
• Наличие муковисцидоза у уже рождённого ребёнка в семье

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• У новорождённого — вздутый живот, рвота, отсутствие стула: это может быть кишечная непроходимость, нужна срочная помощь
• Положительный результат неонатального скрининга — не откладывайте визит к врачу, даже если ребёнок выглядит здоровым
• Резкое ухудшение дыхания, появление крови в мокроте, высокая температура
• Обезвоживание в жаркую погоду: вялость, сухость во рту, редкое мочеиспускание

Запишитесь на плановый приём, если:

• Ребёнок плохо набирает вес, хотя ест нормально, а стул жирный и обильный
• Постоянный кашель с мокротой, который длится месяцами
• Повторяющиеся пневмонии или бронхиты
• Очень солёная кожа, кристаллики соли на коже
• Планирование беременности: если в семье были случаи муковисцидоза, стоит обсудить с врачом генетическое консультирование
• Взрослым — при бесплодии неясной причины или хроническом синусите и бронхите

Диагностика

Диагноз ставит врач по совокупности признаков, анализов и обследований. В России почти всех новорождённых проверяют на муковисцидоз ещё в роддоме — это называется неонатальный скрининг. Если скрининг положительный, это ещё не диагноз: ребёнка направляют на уточняющие обследования. У детей постарше и у взрослых диагноз ищут, если есть характерные симптомы.

Какие исследования могут быть проведены

• Неонатальный скрининг — анализ крови из пяточки у новорождённого
• Потовый тест — основной метод подтверждения. Кожу стимулируют специальным веществом, собирают пот на специальную бумажку и измеряют, сколько в нём соли. Повышенное содержание соли — признак муковисцидоза. Тест безболезненный, но занимает около часа.
• Генетический анализ крови — ищет изменения в гене CFTR
• Анализ мокроты — чтобы понять, какие микробы живут в дыхательных путях, и правильно подобрать лечение
• Спирометрия — дышите в трубочку, прибор оценивает, как работают лёгкие
• Анализ кала на ферменты поджелудочной железы (эластаза) — показывает, хорошо ли переваривается пища
• Рентген или компьютерная томография грудной клетки
• Анализы крови на витамины, сахар, работу печени

Чего ожидать на приёме

Обследование может занять несколько недель, и это нормально — врачам важно быть уверенными. Скорее всего, вам предложат регулярные осмотры и повторные тесты. Если диагноз подтвердится, вас познакомят с командой специалистов: пульмонологом, гастроэнтерологом, диетологом, физиотерапевтом, психологом. Это не проверка «на прочность», а способ вовремя начать правильное лечение.

Лечение

Муковисцидоз сегодня нельзя полностью вылечить, но можно очень хорошо контролировать. Лечение направлено на то, чтобы слизь легче отходила, лёгкие оставались чистыми, а питание было полноценным. Оно требует ежедневной работы, но большинство процедур можно встроить в обычный день. Лечение подбирает только врач — самостоятельно ничего не начинайте и не отменяйте.

Самопомощь дома

• Ежедневно очищать дыхательные пути: специальные упражнения, дыхательная гимнастика, массаж грудной клетки, устройства для отхождения мокроты — всему этому учат в клинике
• Соблюдать питьевой режим, особенно в жару и при физической нагрузке
• Тщательно мыть руки и избегать контактов с людьми, которые кашляют или болеют
• Не курить и не находиться рядом с курящими, избегать дыма, пыли, резких запахов
• Регулярно делать прививки по календарю и по рекомендации врача
• Вести дневник самочувствия: вес, кашель, мокрота, температура — это помогает врачу подобрать лечение
• Не пропускать плановые визиты в центр муковисцидоза, даже если всё кажется хорошо
• Обсудить с врачом, как восполнять потери соли в жару и при спорте

Медикаментозное лечение

Лечение всегда комплексное и подбирается индивидуально. Обычно оно включает: методы очищения дыхательных путей и кинезитерапию (специальные техники дыхания и положения тела, помогающие откашливать мокроту); ингаляции препаратов, которые разжижают слизь и облегчают её отхождение; антибактериальные препараты при инфекциях — в виде ингаляций, таблеток или внутривенно, курс и способ выбирает врач; препараты, помогающие поджелудочной железе переваривать пищу, — их принимают с каждым приёмом еды; витамины и добавки, если анализы показывают их нехватку; специальное высококалорийное питание; в последние годы появились препараты, которые воздействуют на причину болезни — на работу изменённого гена. Подходят они не всем, решение принимает врач по результатам обследования. В тяжёлых случаях обсуждают пересадку лёгких.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операция нужна не всем и не всегда. Иногда проводят операции на околоносовых пазухах при полипах и хроническом синусите, удаляют кишечную непроходимость у новорождённых. При тяжёлом поражении лёгких обсуждают пересадку лёгких — это большая операция, к которой готовятся всей командой специалистов. Решение всегда принимается индивидуально.

Жизнь с этим заболеванием

День человека с муковисцидозом строится вокруг ежедневных процедур по очищению дыхательных путей и приёма препаратов с едой. Это занимает время, но становится привычкой, как чистка зубов. Многие дети и взрослые учатся, работают, занимаются спортом и путешествуют. Полезно заранее продумать план на случай обострения: кому звонить, куда ехать, какие документы взять. В России помощь таким пациентам оказывают региональные центры муковисцидоза и профильные отделения — узнайте, где находится ближайший к вам.

Советы по образу жизни

• Соблюдать режим процедур, даже когда чувствуете себя хорошо — это главная защита лёгких
• Избегать тесных контактов с другими людьми с муковисцидозом: есть риск обмена бактериями, которые опасны именно для таких пациентов. Встречи и школы для пациентов сейчас часто проводят онлайн.
• Регулярно проветривать и убирать дом, избегать плесени и сырости
• Полноценно спать и находить время для отдыха
• Не курить и не позволять курить рядом с вами
• Обсудить с врачом безопасные физические нагрузки — плавание, ходьба, велосипед часто очень полезны
• Планировать путешествия заранее: брать с собой препараты и заранее узнавать, где поблизости есть медицинская помощь
• При планировании беременности обязательно консультироваться с врачом заранее

Питание и физические упражнения

Питание при муковисцидозе особенное: нужно больше калорий, чем обычно, потому что часть энергии теряется с жирным стулом. Обычно рекомендуют достаточное количество жиров, белков и соли — рацион составляет диетолог вместе с семьёй. Не ограничивайте соль и жиры самостоятельно, не посоветовавшись с врачом: это может навредить. Движение — тоже лечение: активность помогает отходить мокроте и поддерживает мышцы. Подойдут ходьба, плавание, велосипед, дыхательная гимнастика. Начинайте с посильного и наращивайте постепенно; если стало тяжело дышать — остановитесь и отдохните. Конкретный план нагрузок лучше составить с физиотерапевтом.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жизнь с хронической болезнью — это нагрузка не только для тела, но и для души. Нормально чувствовать усталость от процедур, тревогу за будущее, злость или грусть. У подростков бывает обида на то, что они «не как все». У родителей — чувство вины и выгорание. С этими чувствами можно и нужно работать: помогает разговор с психологом, поддержка близких, общение с другими семьями, которые проходят через похожее. Если появляются мысли о том, чтобы причинить себе вред, или ощущение, что жизнь потеряла смысл, — не оставайтесь с этим один на один. Срочно позвоните по номеру 112 (единый номер экстренных служб) и попросите соединить с психологической помощью или обратитесь в ближайший круглосуточный пункт помощи. Пожалуйста, не откладывайте: это состояние можно облегчить, и вы заслуживаете поддержки.

Профилактика

Муковисцидоз нельзя предотвратить: он заложен в генах с рождения. Но можно многое сделать, чтобы он проявился мягче и лечение началось раньше. Главное — планирование семьи и раннее выявление. Если в семье уже есть ребёнок с муковисцидозом или у вас есть вопросы о носительстве, обратитесь к врачу-генетику: он объяснит риски для будущих детей простым языком.

Вакцины

Прививки при муковисцидозе особенно важны: инфекции дыхательных путей переносятся тяжелее. Обязательно следуйте национальному календарю профилактических прививок, а также обсудите с врачом дополнительные вакцинации — например, от гриппа и от инфекций, опасных для лёгких. Решение и сроки всегда согласовывайте с лечащим врачом.

Программы скрининга

В России все новорождённые проходят неонатальный скрининг на муковисцидоз — это анализ крови из пяточки в первые дни жизни. Он бесплатный и проводится всем детям. Также существуют программы генетического консультирования для пар, планирующих беременность, особенно если в семье уже были случаи болезни. Если скрининг дал положительный результат — это повод для дополнительного обследования, а не готовый диагноз.

Осложнения

Если не лечить

• Постоянные инфекции дыхательных путей и постепенное разрушение ткани лёгких
• Дыхательная недостаточность — состояние, когда лёгкие уже не справляются со своей работой
• Тяжёлое нарушение питания и отставание в росте и развитии
• Сахарный диабет, связанный с муковисцидозом
• Проблемы с печенью, вплоть до цирроза
• Снижение плотности костей и частые переломы
• Бесплодие у мужчин, трудности с зачатием у женщин
• Обезвоживание и потеря солей в жаркую погоду

Долгосрочный прогноз

Прогноз сегодня гораздо лучше, чем несколько десятилетий назад. Ещё в 1980-х годах дети с муковисцидозом часто не доживали до взрослого возраста, а сейчас многие живут до 40–50 лет и дольше, работают, создают семьи. Появляются новые методы лечения, которые действуют на саму причину болезни. Чем раньше поставлен диагноз и чем регулярнее выполняется лечение, тем лучше результат. Это болезнь, с которой можно жить долго и полноценно — при поддержке врачей, семьи и близких.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.