Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Обзор

Муковисцидоз, или кистозный фиброз, — наследственное заболевание. При нём организм производит очень густую и вязкую слизь. Эта слизь скапливается в лёгких, поджелудочной железе, кишечнике, печени и других органах и мешает им работать. «Наследственное» значит, что болезнь связана с генами, которые человек получает от родителей. Муковисцидоз не заразен: им нельзя заразиться от другого человека.

Это редкое заболевание. По разным оценкам, оно встречается примерно у одного из нескольких тысяч новорождённых, но частота различается по регионам и группам населения.

Муковисцидоз бывает у людей с рождения, независимо от пола. Чаще его выявляют в детстве, но у некоторых людей — позже. Риск есть у всех групп населения, хотя отдельные наследственные варианты чаще встречаются у людей определённого происхождения.

Симптомы

Общие симптомы

• Постоянный кашель с густой мокротой, который долго не проходит.
• Частые инфекции дыхательных путей, пневмонии или бронхиты.
• Хрипы, одышка или чувство нехватки воздуха, особенно при нагрузке.
• Плохая прибавка в весе или потеря веса, хотя аппетит может быть хорошим.
• Жирный, объёмный стул, частые запоры или вздутие живота.
• Солёный вкус кожи, например при поцелуе.
• Повышенная усталость и снижение переносимости нагрузок.

Симптомы у детей

• У новорождённых иногда бывает мекониевая непроходимость — плотный первый стул, который не отходит сам. Это требует срочной помощи.
• Частые пневмонии или затяжной кашель в первые годы жизни.
• Отставание в росте и весе, несмотря на питание.
• Солёный вкус кожи у ребёнка.
• Выпадение прямой кишки или частые боли в животе.

Симптомы у пожилых людей

• У взрослых симптомы могут быть более стёртыми или появиться позже.
• Хронический кашель, повторные инфекции и изменения в лёгких, например бронхоэктазы — расширенные участки бронхов, где легко застаивается слизь.
• Хронический синусит — воспаление околоносовых пазух.
• Снижение фертильности: у мужчин часто из-за отсутствия семявыносящих протоков, у женщин — реже.
• Диабет, связанный с муковисцидозом, или снижение плотности костей.

Причины

Основные причины

• Причина муковисцидоза — изменения, или мутации, в гене CFTR. Этот ген отвечает за белок, который управляет движением соли и воды в клетках.
• Заболевание наследуется по так называемому аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что ребёнок получает изменённый ген от обоих родителей.
• Обычно родители не болеют, но являются носителями изменённого гена.
• Муковисцидоз не вызывается курением, питанием, инфекциями или неправильным воспитанием.

Факторы риска

• Наличие изменённых генов CFTR у обоих родителей.
• Случаи муковисцидоза у брата или сестры.
• Семейный анамнез: если у родственников было это заболевание, стоит обсудить генетическое консультирование.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если у вас или ребёнка усилился кашель, изменилась мокрота или появилась температура.
• Если стало трудно дышать или появилась боль в груди.
• Если вы кашляете кровью — срочно звоните 103 или 112.
• Если есть сильная боль в животе, рвота и не отходит стул.
• Если ребёнок вялый, плохо ест или быстро теряет вес.

Запишитесь на плановый приём, если:

• На плановые осмотры к команде специалистов, которые ведут муковисцидоз.
• Если нужно обсудить питание, ферменты, физиотерапию или вакцинацию.
• При появлении новых симптомов, даже если они кажутся незначительными.
• Перед планированием беременности — для генетического консультирования.
• Для психологической поддержки, если болезнь вызывает тревогу или усталость.

Диагностика

Диагноз ставят по сочетанию симптомов, результатов неонатального скрининга и специальных анализов. В России новорождённым проводят скрининг, который помогает заподозрить заболевание. Подтверждают диагноз потовым тестом и генетическим анализом.

Какие исследования могут быть проведены

• Неонатальный скрининг — анализ крови у новорождённого.
• Потовый тест: измеряют количество соли в поте. Это основной подтверждающий тест.
• Генетический анализ: ищут изменения в гене CFTR.
• Посев мокроты, чтобы понять, какие микробы живут в дыхательных путях.
• Спирометрия — проверка функции лёгких.
• Рентген или компьютерная томография грудной клетки.
• Анализ кала на эластазу — проверка работы поджелудочной железы.
• Анализы крови на сахар, печёночные показатели и витамины.

Чего ожидать на приёме

Потовый тест безболезненный, но может занять около часа. Иногда его повторяют. Генетический анализ помогает уточнить тип изменений. Родителям обычно предлагают консультацию генетика. Дальше нужны регулярные осмотры и обследования, чтобы вовремя замечать изменения.

Лечение

Муковисцидоз — пожизненное состояние, но не приговор. Лечение комплексное: оно помогает разжижать слизь, очищать дыхательные пути, бороться с инфекциями, поддерживать питание и следить за работой органов. Чем раньше начато регулярное лечение, тем лучше обычно результаты.

Самопомощь дома

• Ежедневно очищать дыхательные пути так, как научил врач или физиотерапевт: упражнения, дыхательные техники, специальные устройства.
• Принимать назначенные ферменты с едой и другие препараты строго по рекомендации врача.
• Пить достаточно жидкости, особенно в жару и при нагрузке.
• Не курить, избегать пассивного курения, вейпов и дыма.
• Часто мыть руки и избегать тесного контакта с людьми, которые болеют ОРВИ.
• Делать прививки по рекомендации врача.
• Вести дневник симптомов и не пропускать плановые приёмы.

Медикаментозное лечение

Лечением руководит команда специалистов: пульмонолог, гастроэнтеролог, диетолог, физиотерапевт и другие. Используются методы очищения дыхательных путей, ингаляционные препараты, разжижающие мокроту, противомикробные средства при инфекциях, ферментные препараты для поджелудочной железы, витамины и лечение сопутствующих состояний, например диабета. Все назначения делает только врач: не начинайте и не отменяйте лечение самостоятельно.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операции обсуждают при отдельных осложнениях: например, при тяжёлом поражении лёгких может рассматриваться пересадка лёгких, иногда нужны операции на околоносовых пазухах или кишечнике. Такие решения принимает команда специалистов вместе с пациентом и семьёй.

Жизнь с этим заболеванием

День человека с муковисцидозом часто включает несколько процедур: очищение дыхательных путей, приём препаратов, внимание к питанию и симптомам. Это требует времени и дисциплины, но многие люди учатся, работают, занимаются спортом и строят семьи. Важно найти удобный режим и не оставаться с трудностями один на один.

Советы по образу жизни

• Регулярная физическая активность помогает очищать лёгкие и поддерживать силы.
• Достаточный сон и отдых важны для иммунитета.
• Избегайте табачного дыма, вейпов и загрязнённого воздуха.
• Обсудите с врачом вакцинацию от гриппа, пневмококка и другие прививки по календарю.
• Планируйте поездки и учёбу заранее: может понадобиться запас лекарств и план лечения.
• Мойте руки и соблюдайте меры предосторожности в сезон простуд.

Питание и физические упражнения

Питание при муковисцидозе обычно более калорийное, с достаточным количеством белка и жиров. Часто нужны ферменты с едой и витамины. Соль добавляют только по рекомендации врача, особенно в жару и при сильном потоотделении. Упражнения и спорт помогают дышать и укрепляют мышцы; вид нагрузки лучше обсудить с врачом или физиотерапевтом.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жизнь с хронической болезнью может вызывать тревогу, усталость, злость или чувство вины у родителей. Это нормальные чувства, и с ними можно получить помощь. Психолог или поддерживающие группы помогают справляться. Если появляются мысли о самоповреждении, немедленно обратитесь за экстренной помощью: в России звоните 112 или 103.

Профилактика

Муковисцидоз нельзя предотвратить после зачатия, потому что это генетическое заболевание. Но семьи с риском могут пройти генетическое консультирование и обсудить планирование беременности со специалистом. Новорождённым в России проводят скрининг, чтобы рано выявить болезнь и начать помощь.

Вакцины

Вакцинация не вызывает муковисцидоз. Наоборот, прививки защищают от инфекций, которые особенно опасны для лёгких. Обсудите с врачом вакцинацию по национальному календарю, а также от гриппа и пневмококковой инфекции.

Программы скрининга

В России проводится неонатальный скрининг новорождённых. Если в семье были случаи муковисцидоза, можно обсудить проверку на носительство и пренатальную диагностику с генетиком.

Осложнения

Если не лечить

• Прогрессирующее повреждение лёгких и бронхоэктазы — расширенные участки бронхов.
• Частые и тяжёлые инфекции дыхательных путей.
• Дыхательная недостаточность.
• Недостаточность питания и плохой рост у детей.
• Диабет, связанный с муковисцидозом.
• Болезни печени.
• Снижение плотности костей и переломы.
• Снижение фертильности, особенно у мужчин.
• Пневмоторакс — попадание воздуха в грудную полость.

Долгосрочный прогноз

Прогноз у разных людей различается, но современное лечение заметно улучшило жизнь. Многие люди с муковисцидозом доживают до взрослого возраста, учатся, работают и создают семьи. Важно регулярно лечиться, вовремя обращаться за помощью и обсуждать с врачом новые возможности лечения. Надежда есть, и поддержка специалистов играет большую роль.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.