Синдром Дениса–Драша: что важно знать

Обзор

Синдром Дениса–Драша — очень редкое наследственное состояние, которое затрагивает развитие почек и половой системы, а также повышает риск опухоли почки (нефробластомы, или опухоли Вильмса) в раннем детстве. В его основе — изменение (мутация) в гене WT1. Этот ген работает как «инструкция» для раннего развития почек и половых желёз, поэтому при его изменении эти органы формируются и работают не совсем обычно. Синдром называют по имени врачей, которые его описали: Пьера Дениса и Аллана Драша.

Нет, это очень редкое состояние. Врачи общей практики и даже многие педиатры за всю карьеру могут не встретить ни одного случая, поэтому информация о синдроме особенно важна для семей, которых он коснулся.

В первую очередь — младенцы и дети раннего возраста. Синдром может быть у ребёнка любого пола, но особенности строения половых органов чаще заметны у детей с мужским набором хромосом (XY): наружные половые органы могут выглядеть не совсем типично для мальчика. У некоторых детей с изменениями гена WT1 бывают только отдельные признаки синдрома, а не все три сразу.

Симптомы

Общие симптомы

• Отёки — чаще всего вокруг глаз по утрам, а также на ногах и стопах.
• Пенистая моча — признак того, что почки теряют белок.
• Меньше мочи, чем обычно, или редкое мочеиспускание.
• Плохой набор веса, слабый аппетит, вялость у младенца.
• Повышенное артериальное давление (у маленьких детей его измеряют специальными манжетами).
• Особенности строения наружных половых органов, которые замечают при рождении или на первых осмотрах.
• Более частые инфекции, медленное заживление, отставание в росте.

Симптомы у детей

• Отёки вокруг глаз, которые родители часто путают с «припухлостью после сна».
• Пенистая моча в подгузнике или в горшке.
• Плохой аппетит, срыгивания, медленный набор веса и роста.
• Вялость, сонливость, бледность кожи.
• У мальчиков — необычный вид наружных половых органов; у девочек с набором хромосом XY — нормальный внешний вид, но отсутствие матки и яичников при обследовании.
• Иногда — плотное образование в животе, которое можно нащупать; это повод срочно обратиться к врачу.

Симптомы у пожилых людей

• Синдром Дениса–Драша впервые выявляют в детстве, у взрослых его не диагностируют впервые.
• Взрослые, которые в детстве перенесли это состояние, нуждаются в пожизненном наблюдении: контроле работы пересаженной почки, артериального давления, гормонального фона и общего состояния здоровья.
• У взрослых с изменениями гена WT1 без полного синдрома иногда встречаются другие проблемы с почками или половой системой — их ведёт профильный специалист.

Причины

Основные причины

• Изменение (мутация) в гене WT1, расположенном на 11-й хромосоме. Этот ген отвечает за раннее формирование почек и половых желёз.
• Чаще всего мутация возникает впервые у ребёнка (так называемая «новая», или спонтанная, мутация) — родители при этом здоровы и не являются носителями.
• Реже изменение гена передаётся в семье: тогда у родственников могут быть другие состояния, связанные с WT1, и им полезно генетическое консультирование.

Факторы риска

• Случаи похожих состояний у родственников: проблемы с почками в молодом возрасте, опухоль почки в детстве, особенности развития половых органов.
• Наличие у ребёнка или родственника подтверждённого изменения в гене WT1.
• Отёки, пенистая моча или особенности половых органов, замеченные у ребёнка, — это не «фактор риска», а повод для обследования.
• Важно понимать: у большинства семей нет никаких предпосылок, и повлиять на появление такой мутации заранее нельзя.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• У ребёнка впервые появились отёки, пенистая моча или резко уменьшилось количество мочи.
• Врач или родители заметили необычный вид наружных половых органов у новорождённого — это требует осмотра специалиста в первые дни жизни.
• В животе прощупывается плотное образование.
• У ребёнка с известным заболеванием почек поднялась температура, началась рвота или он стал очень вялым.
• Появилась кровь в моче.

Запишитесь на плановый приём, если:

• В семье были случаи опухоли почки в детстве или ранней почечной недостаточности — стоит обсудить с врачом генетическое консультирование.
• Ребёнок медленно набирает вес и отстаёт в росте без очевидной причины.
• У ребёнка стойко повышено артериальное давление.
• Нужно обсудить план наблюдения, прививки и график обследований, если ребёнок уже находится под наблюдением.

Диагностика

Диагноз ставит команда специалистов на основании осмотра, анализов, обследований почек и результатов генетического теста. Ключевую роль играет обнаружение изменения в гене WT1 — это подтверждает синдром и помогает определить наблюдение за семьёй. Иногда диагноз становится понятен ещё до появления всех признаков, например если у ребёнка с особенностями половых органов находят изменения в почках.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ мочи — показывает потерю белка и другие изменения.
• Анализы крови — оценивают работу почек, уровень белка и электролитов.
• Измерение артериального давления.
• УЗИ почек и мочевого пузыря — безопасный и безболезненный метод, часто применяется для наблюдения.
• Биопсия почки — небольшой образец ткани изучают под микроскопом; это помогает понять тип поражения почек.
• Генетический тест на WT1 — обычно анализ крови.
• Анализ хромосом (кариотип) — помогает понять набор половых хромосом ребёнка.
• При подозрении на опухоль — дополнительные обследования по назначению онколога (например, компьютерная томография или МРТ).
• Генетическое консультирование и обследование родителей, если это рекомендует врач.

Чего ожидать на приёме

Путь к диагнозу может занять несколько недель и потребовать визитов к разным специалистам — это нормально и не означает, что что-то упущено. Родителям стоит заранее записывать вопросы, просить объяснять медицинские термины простыми словами и, если нужно, брать с собой близкого человека. После подтверждения диагноза врач составит план наблюдения: как часто сдавать анализы, делать УЗИ и приходить на приём.

Лечение

Полностью «исправить» изменение гена пока нельзя, но можно эффективно лечить каждое проявление синдрома. Задача команды врачей — защитить почки, вовремя заметить и пролечить опухоль, помочь ребёнку развиваться и поддержать семью. Лечение всегда подбирается индивидуально, в зависимости от возраста, работы почек и общего состояния ребёнка.

Самопомощь дома

• Не пропускать плановые приёмы и обследования, даже если ребёнок чувствует себя хорошо.
• Следить за количеством выпитой жидкости и мочеиспусканием, особенно во время болезней с температурой, рвотой или поносом.
• Записывать и показывать врачу любые новые симптомы: отёки, изменение цвета мочи, вялость.
• Обсудить с врачом график прививок — при некоторых состояниях он может корректироваться.
• Избегать контакта с явно больными людьми в период сезонных инфекций, часто мыть руки.
• Хранить все медицинские документы, результаты анализов и выписки в одной папке — они понадобятся разным специалистам.
• Спрашивать у врача или фармацевта, прежде чем давать ребёнку любые безрецептурные средства, включая обезболивающие и травяные препараты.

Медикаментозное лечение

Врачи воздействуют на три основных направления. Первое — защита почек: применяются препараты, которые уменьшают потерю белка с мочой и помогают контролировать артериальное давление; их подбирает нефролог и корректирует по результатам анализов. Второе — поддержка функции почек: при прогрессирующей почечной недостаточности обсуждают заместительную терапию — диализ (аппаратное очищение крови) или пересадку почки. Третье — наблюдение и профилактика опухоли почки: детям с изменениями гена WT1 регулярно делают УЗИ по специальному графику, а при обнаружении опухоли лечит детский онколог по утверждённым протоколам. Отдельно обсуждается гормональная поддержка и, при необходимости, хирургическая коррекция половых органов — решение принимают вместе с родителями и специалистами. Все назначения делают только врачи; самостоятельно применять какие-либо лекарства нельзя.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операция может понадобиться в нескольких ситуациях: удаление опухоли почки, пересадка почки при терминальной почечной недостаточности, а иногда — коррекция строения половых органов. Каждое решение обсуждается индивидуально, с учётом возраста, состояния здоровья и мнения нескольких специалистов и семьи.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с таким синдромом строится вокруг регулярного наблюдения и внимания к изменениям в состоянии ребёнка. Многие семьи со временем вырабатывают свой распорядок: календарь приёмов и анализов, удобная система хранения документов, договорённость с врачом о том, как быстро связаться в случае вопросов. Дети с этим состоянием ходят в сад и школу, занимаются спортом в меру своих возможностей и живут обычной детской жизнью — просто с чуть более частыми визитами к врачу.

Советы по образу жизни

• Соблюдать рекомендованный врачом питьевой режим и ограничения по соли — если они назначены.
• Поддерживать физическую активность, соответствующую возрасту и самочувствию.
• Полноценный сон и предсказуемый режим дня помогают ребёнку и всей семье.
• Обсудить с врачом, какие виды спорта и нагрузки подходят, а от каких лучше воздержаться.
• Планировать поездки и праздники так, чтобы не пропускать плановые обследования.
• Рассказывать о состоянии ребёнка тем взрослым, кто остаётся с ним (воспитатели, тренеры, родственники) — в объёме, который считаете нужным.

Питание и физические упражнения

Питание и нагрузка подбираются индивидуально: при потере белка и проблемах с почками врач может рекомендовать больше белка, ограничение соли или другие изменения, а после пересадки почки — отдельный режим. Не стоит садиться на строгие диеты самостоятельно или по советам из интернета — рацион лучше обсудить с врачом или диетологом. Движение полезно: подойдут прогулки, плавание, игры на свежем воздухе; в периоды обострений нагрузку временно уменьшают по совету врача.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Диагноз, особенно редкий, — это большая эмоциональная нагрузка для всей семьи: тревога, усталость, чувство неопределённости, а иногда и вина, хотя вины здесь нет ни у кого. Дети постарше могут переживать из-за отличий от сверстников, частых визитов к врачу или рубцов после операций. Эти чувства нормальны, и о них важно говорить. Психолог или психотерапевт помогает и родителям, и детям; также полезны группы поддержки семей с похожими состояниями. Если появляются стойкая тревога, бессонница, подавленность или мысли о том, что жизнь не имеет смысла, — не оставайтесь с этим один на один: обратитесь к специалисту по психическому здоровью. При угрозе жизни или непосредственной опасности звоните по единому номеру экстренных служб 112 (в России также доступен номер скорой помощи 103).

Профилактика

Предотвратить появление изменения в гене WT1 у ребёнка нельзя, и вины родителей в этом нет. Но многое можно сделать заранее и вовремя: если в семье были случаи опухоли почки в детстве, ранней почечной недостаточности или особенностей развития половых органов, стоит обратиться к врачу-генетику. Семьям с подтверждённой мутацией генетик может рассказать о вариантах планирования беременности и пренатальной (дородовой) диагностики.

Программы скрининга

Для детей с подтверждённым изменением гена WT1 существует важная мера профилактики: регулярное УЗИ почек по специальному графику, назначенному врачом. Обычно такое наблюдение продолжается до определённого возраста, который определяет специалист. Это позволяет обнаружить опухоль на ранней стадии. Также важно регулярно проверять работу почек и артериальное давление, даже если жалоб нет.

Осложнения

Если не лечить

• Прогрессирующее поражение почек с развитием почечной недостаточности, когда почки перестают справляться со своей задачей.
• Рост опухоли почки (нефробластомы) и её распространение.
• Стойкое повышение артериального давления.
• Отставание в росте и развитии.
• Трудности с половым развитием и в будущем — с фертильностью (способностью иметь детей).
• Тяжёлые осложнения при присоединении инфекций на фоне ослабленного организма.

Долгосрочный прогноз

Прогноз при синдроме Дениса–Драша серьёзный, но он заметно улучшился за последние десятилетия. Современная медицина умеет поддерживать работу почек, в том числе с помощью диализа и пересадки почки, успешно лечить нефробластому (особенно при раннем обнаружении) и помогать ребёнку расти и развиваться. Многое зависит от того, как рано поставлен диагноз и насколько регулярно семья соблюдает план наблюдения. Многие дети с этим состоянием живут долгой жизнью, учатся, дружат и строят планы на будущее. Обсудить конкретный прогноз в вашем случае может только лечащий врач, который знает все особенности.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.