Различия полового развития (нарушения формирования пола)

Обзор

Различия полового развития, или нарушения формирования пола (ранее иногда использовали слово «интерсекс»), — это группа врождённых состояний, при которых половое развитие ребёнка до рождения идёт не совсем по типичному мужскому или женскому пути. Пол в организме формируют несколько систем: хромосомы (носители генетической информации), половые железы (яички или яичники), гормоны (вещества-сигналы) и наружные и внутренние половые органы. При различиях полового развития какие-то из этих звеньев могут работать иначе. Это не болезнь воспитания и не вина родителей. Проявления очень разные: от незаметных особенностей до строения половых органов, которое при рождении не выглядит типично «мальчиковым» или «девочковым». Помощь подбирают индивидуально, часто командой специалистов.

Это редкие состояния. Частота разных форм сильно отличается; некоторые формы встречаются чаще, другие очень редко. Точные цифры зависят от того, какие состояния включать в группу.

Может выявляться у новорождённых, детей, подростков и взрослых. Встречается в семьях по всему миру и не зависит от достатка, образования или воспитания. У многих людей с различиями полового развития нет других проблем со здоровьем, но некоторым нужно наблюдение.

Симптомы

Общие симптомы

• У новорождённого наружные половые органы выглядят не совсем типично для мальчика или девочки.
• Яички не опустились в мошонку или мошонка выглядит необычно.
• В подростковом возрасте половое созревание начинается слишком рано, поздно или идёт необычно.
• У девочки-подростка нет менструаций к 15–16 годам (первичная аменорея — отсутствие месячных).
• У мальчика-подростка слабо выражены признаки полового созревания: не грубеет голос, не растут волосы по мужскому типу.
• Бесплодие при планировании беременности.
• Необычный рост волос, изменение голоса или увеличение клитора вне ожидаемого периода.

Симптомы у детей

• У младенцев — необычное строение наружных половых органов, неопущенные яички, паховая грыжа.
• При некоторых формах — повторная рвота, отказ от еды, вялость и обезвоживание.
• У детей постарше — раннее половое созревание, необычный рост, проблемы с мочеиспусканием.
• Иногда внешне незаметно, и вопрос возникает при обследовании по другому поводу.

Симптомы у пожилых людей

• Бесплодие, отсутствие менструаций в прошлом, задержка полового созревания.
• Вопросы о половой функции, плотности костей и необходимости гормонального наблюдения.
• Многие взрослые узнают о своей особенности при генетическом обследовании или планировании беременности.

Причины

Основные причины

• Изменения в генах и хромосомах, которые влияют на формирование половых желёз, выработку или действие половых гормонов.
• Нарушения работы надпочечников — желёз, которые участвуют в гормональном балансе и солевом обмене.
• Особенности развития половых желёз или тканей, реагирующих на гормоны.
• Иногда точную причину не находят, даже после обследования.

Факторы риска

• Семейная история похожих состояний, бесплодия, задержки полового созревания или необычного строения половых органов.
• Некоторые наследственные формы чаще встречаются при близкородственных браках, но большинство случаев не связано с этим.
• В большинстве случаев будущие родители ни в чём не виноваты; это не происходит из-за стресса, питания или поведения во время беременности.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• У новорождённого необычное строение наружных половых органов.
• У младенца повторная рвота, отказ от еды, вялость или признаки обезвоживания.
• Внезапная сильная боль в мошонке или паху.
• Отсутствие полового созревания к 13–14 годам или менструаций к 15–16 годам.
• Внезапное изменение голоса, рост волос по мужскому типу или увеличение клитора вне ожидаемого периода.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Вопросы о строении половых органов, половом созревании, менструациях или фертильности.
• Семейная история состояний, похожих на различия полового развития.
• Психологические трудности, связанные с телом, идентичностью или отношениями.
• Планирование беременности и вопросы о наследственности.

Диагностика

Врач собирает историю, осматривает, проверяет хромосомы, гормоны и строение внутренних органов. Часто нужна команда: педиатр, эндокринолог, генетик, уролог или гинеколог, психолог.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ крови на хромосомы (кариотип) — смотрят набор половых хромосом.
• Гормональные анализы крови и мочи.
• УЗИ и иногда МРТ органов малого таза.
• Генетическое тестирование при подозрении на наследственную форму.
• Иногда дополнительные исследования по показаниям.

Чего ожидать на приёме

Обследование может занять время; не все ответы появляются сразу. Специалисты должны объяснять каждый шаг и спрашивать согласие. Решения о лечении не принимают в спешке, кроме неотложных ситуаций. Полезно записывать вопросы и просить психологическую поддержку.

Лечение

Лечение не всегда нужно. Подход зависит от формы, возраста, здоровья, фертильности и желаний человека и семьи. Цель — поддержать здоровье, рост и развитие, половое созревание, фертильность и психологическое благополучие. Наблюдение может включать регулярные визиты, анализы и поддержку специалистов.

Самопомощь дома

• Ведите записи обследований и вопросов к врачу.
• Спрашивайте о плюсах, рисках и альтернативах любого решения.
• Обсудите, кто и что знает о вашей особенности; вы имеете право на приватность.
• Поддерживайте регулярные визиты и сдачу анализов.
• Обращайтесь за психологической поддержкой, если она нужна.

Медикаментозное лечение

Могут применяться гормональные препараты — в общем виде: чтобы поддержать половое созревание, заменить нехватку гормонов или поддержать работу надпочечников. Конкретное решение и дозы подбирает только врач по анализам и состоянию. Также важны наблюдение роста, костей, обмена веществ и психологическая помощь. Лечение не всегда требуется.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операции обсуждают только индивидуально. Иногда они нужны по медицинским причинам, например при неопущенных яичках или проблемах с мочеиспусканием. Косметические операции на половых органах у детей — сложная и спорная тема; решение принимают не спеша, с участием специалистов, семьи и, когда возможно, самого человека. Важно обсуждать риски для чувствительности, фертильности и будущего благополучия.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь может быть обычной: школа, работа, дружба, отношения. Могут быть регулярные визиты к врачу, приём гормонов, вопросы приватности. Полезно иметь доверенного врача и план на случай вопросов.

Советы по образу жизни

• Открытость только в комфортном вам объёме.
• Поддержка семьи и друзей.
• Регулярная физическая активность и достаточный сон.
• Избегайте самолечения и советов из непроверенных источников.

Питание и физические упражнения

Специальной диеты для всех нет; питайтесь разнообразно. При некоторых формах врач может рекомендовать особенности по соли или другим веществам — только по индивидуальным показаниям. Движение полезно; при ограничениях обсудите нагрузку с врачом. Не меняйте диету самостоятельно.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Может быть стыд, тревога, злость, вопросы идентичности. Это нормально. Психолог или психиатр может помочь. Если есть мысли о самоповреждении — немедленно звоните 112 или в местную службу экстренной помощи.

Профилактика

В большинстве случаев различия полового развития нельзя предотвратить — они возникают до рождения. Если в семье известна наследственная форма, поможет консультация генетика при планировании беременности. Важно не винить себя.

Вакцины

Вакцинации не предотвращают различия полового развития. Рутинные прививки по календарю Минздрава важны для общего здоровья; уточните у врача, если есть особые состояния.

Программы скрининга

Специального скрининга на все формы нет. Новорождённых осматривают, а при семейном риске или вопросах проводят обследование. Некоторые наследственные болезни могут входить в неонатальный скрининг в зависимости от региона — уточняйте у врача.

Осложнения

Если не лечить

• При некоторых формах без лечения возможен гормональный криз — опасное состояние с рвотой, обезвоживанием и слабостью.
• Задержка полового созревания или проблемы с ростом и плотностью костей.
• Трудности с фертильностью.
• Психологические трудности из-за стигмы и неопределённости.
• Проблемы с мочеиспусканием или последствия нелеченых неопущенных яичек.

Долгосрочный прогноз

Прогноз разный, потому что форм много. При своевременном наблюдении и поддержке большинство людей живут полноценной жизнью. Многие вопросы решаются постепенно; важны команда специалистов, честная информация и уважение к человеку.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.