Синдром Ди Джорджи

Обзор

Синдром Ди Джорджи — это врождённое состояние, при котором у человека с рождения отсутствует небольшой участок 22-й хромосомы. Хромосомы — это инструкции в клетках. Потеря маленького кусочка называется делецией. Из-за этого могут по-разному работать сердце, иммунная система, обмен кальция, речь и обучение. Это не заразная болезнь и не вина родителей.

Встречается примерно у 1 из 3000–6000 новорождённых. Точные цифры различаются, потому что лёгкие формы выявляют не всегда.

С рождения, у мальчиков и девочек одинаково. Часто выявляют в детстве, но иногда — у подростков и взрослых. Может встретиться в любой семье, даже без семейной истории.

Симптомы

Общие симптомы

• Частые инфекции, особенно простуды и ушные.
• Шум в сердце или синюшный оттенок губ.
• Проблемы с кормлением у младенцев.
• Задержка речи.
• Трудности с обучением.
• Низкий уровень кальция: подёргивания мышц, судороги.
• Расщелина нёба или гнусавый голос.
• Тревожность, особенности поведения.

Симптомы у детей

• Плохой набор веса.
• Частые срыгивания и трудности с едой.
• Задержка развития и речи.
• Судороги из-за низкого кальция.
• Частые отиты и инфекции.
• Трудности в школе и общении.

Симптомы у пожилых людей

• Последствия после операций на сердце.
• Повышенная тревожность или депрессия.
• Трудности с обучением и трудоустройством.
• Низкий кальций с мышечными спазмами.
• Иногда синдром выявляют только во взрослом возрасте.

Причины

Основные причины

• Потеря небольшого участка 22-й хромосомы — 22q11.2. Это называют делецией.
• В большинстве случаев делеция возникает случайно, как новая мутация.
• Реже синдром наследуется от родителя, у которого тоже есть эта делеция.

Факторы риска

• Семейная история синдрома: если у родителя есть делеция, шанс передачи около 50%.
• Наличие ребёнка с этим синдромом — повод для генетической консультации.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Судороги, синюшные губы, тяжёлое дыхание — звоните 103 или 112.
• Температура у ребёнка с частыми инфекциями.
• Новые мышечные спазмы или подёргивания.
• Отказ от еды и мало мочи.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Задержка речи или обучения.
• Частые инфекции.
• Шум в сердце.
• Семейная история — обсудить планирование беременности с генетиком.
• Тревожность или трудности в школе.
• В России направление к генетику и специалистам можно обсудить с участковым педиатром или терапевтом.

Диагностика

Врач собирает историю, осматривает и направляет на генетический тест, который ищет делецию 22q11.2. Также проверяют сердце, иммунитет, кальций и нёбо.

Какие исследования могут быть проведены

• Генетический тест — микрочип или FISH.
• УЗИ сердца — эхокардиография.
• Анализ крови на кальций и паратгормон (гормон, который регулирует кальций).
• Иммунограмма — проверка клеток иммунитета.
• Осмотр ЛОР-врача и логопеда.
• Рентген или МРТ по показаниям.

Чего ожидать на приёме

Может понадобиться несколько специалистов. Диагноз ставят по генетическому тесту, а не по внешности. Раннее выявление помогает вовремя поддержать сердце, иммунитет и развитие.

Лечение

Полностью убрать синдром нельзя, но можно хорошо управлять его проявлениями. Лечение подбирает команда: педиатр, кардиолог, иммунолог, эндокринолог, логопед, психолог. Все решения обсуждайте с лечащим врачом.

Самопомощь дома

• Мойте руки и учите ребёнка гигиене.
• Избегайте контакта с сильно больными людьми.
• Соблюдайте график осмотров и прививок, обсуждённый с врачом.
• Следите за питанием и весом.
• Записывайте новые симптомы и вопросы к врачу.
• Поддерживайте сон и спокойный режим.

Медикаментозное лечение

Лечат не сам синдром, а его проявления: операции на сердце и нёбе, лечение инфекций по назначению врача, коррекция уровня кальция под контролем, помощь логопеда и педагога, поддержка психического здоровья. Некоторые прививки могут быть противопоказаны при тяжёлом иммунодефиците — это решает иммунолог. Не начинайте и не отменяйте лечение самостоятельно.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операция нужна при некоторых пороках сердца и расщелине нёба. Решение принимают кардиохирург и другие специалисты по тяжести и возрасту.

Жизнь с этим заболеванием

День может включать приём препаратов по назначению, визиты к врачам, занятия с логопедом и поддержку в школе. Важно иметь одного координирующего врача, который помогает не теряться между специалистами.

Советы по образу жизни

• Регулярная физическая активность в пределах, разрешённых кардиологом.
• Достаточный сон.
• Избегать табачного дыма.
• Мыть руки.
• Планировать отдых и снижать стресс.

Питание и физические упражнения

Питание обычное, сбалансированное. Если есть проблемы с кальцием, план питания и добавок составляет врач. Физическая нагрузка — по самочувствию и совету кардиолога; не начинайте интенсивные тренировки без обсуждения.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Люди с синдромом чаще сталкиваются с тревогой, депрессией, трудностями в общении. Это не слабость. Психолог и психиатр могут помочь. Если есть мысли о самоповреждении — срочно обратитесь за помощью: позвоните 112 или в местную службу экстренной психологической помощи.

Профилактика

Сам синдром предотвратить нельзя, потому что делеция чаще возникает случайно. Но можно планировать беременность с генетиком, если в семье уже есть случай.

Вакцины

Прививки важны, но при тяжёлом иммунодефиците некоторые живые вакцины могут быть опасны. Обсуждайте каждую прививку с иммунологом.

Программы скрининга

Всеобщего скрининга нет. При семейной истории или признаках — консультация генетика; во время беременности возможны генетические тесты по показаниям.

Осложнения

Если не лечить

• Тяжёлые инфекции.
• Сердечная недостаточность.
• Судороги из-за низкого кальция.
• Проблемы с кормлением и рост.
• Задержка речи и обучения.
• Тревожность и трудности в школе.

Долгосрочный прогноз

Прогноз очень разный и зависит от тяжести. При раннем наблюдении и поддержке многие дети растут, учатся и живут полноценно. Взрослым тоже нужны регулярные осмотры.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.