Эктодермальная дисплазия: что важно знать

Обзор

Эктодермальная дисплазия — это группа редких врождённых состояний, при которых неправильно развиваются ткани, образующиеся из наружного слоя зародыша (эктодермы). Из этого слоя формируются кожа, волосы, ногти, зубы, потовые и сальные железы, а также часть слизистых оболочек. Поэтому у человека могут быть редкие волосы, необычной формы или неполный набор зубов, сухая кожа и сниженное потоотделение. Слово «дисплазия» означает нарушение развития ткани — это не опухоль и не заразная болезнь.

Это редкое состояние. Точные цифры в разных источниках различаются: речь идёт примерно об одном случае на несколько тысяч — несколько десятков тысяч новорождённых. Многие врачи за всю практику не встречают такого пациента, поэтому диагноз иногда ставят не сразу.

Состояние проявляется уже при рождении или в первые годы жизни. Одни формы чаще встречаются у мальчиков, другие — одинаково часто у мальчиков и девочек. Национальность, климат и образ жизни значения не имеют.

Симптомы

Общие симптомы

• Редкие, тонкие, светлые или ломкие волосы; иногда почти полное отсутствие волос на голове и теле (гипотрихоз — недостаток волос).
• Сухая кожа, склонность к раздражению и экземе (воспалению кожи с зудом и покраснением).
• Сниженное потоотделение (гипогидроз) или его отсутствие (ангидроз).
• Неполный набор молочных и постоянных зубов, зубы конической или необычной формы (гиподонтия — уменьшенное число зубов).
• Изменения ногтей: тонкие, ломкие, с бороздками.
• Сухость во рту и в носу, склонность к носовым кровотечениям, частые простуды и воспаления уха.
• Плохая переносимость жары, духоты и физической нагрузки в тепле.

Симптомы у детей

• У младенцев — трудности с сосанием и кормлением, иногда плохая прибавка в весе.
• Подъёмы температуры без явных признаков инфекции — из-за перегрева.
• Зубы появляются поздно, их мало, форма необычная.
• В жаркую погоду ребёнок становится беспокойным, кожа горячая и сухая, краснеет.
• Частые насморки, простуды и воспаления уха.
• Иногда речь развивается позже — в том числе из-за особенностей зубов и сухости во рту.

Симптомы у пожилых людей

• Постепенная потеря зубов, трудности с зубными протезами.
• Стойкая сухость кожи и слизистых, склонность к трещинам.
• Повышенный риск перегрева на работе в тепле, в бане, на солнце.
• Возможны снижение слуха и частые воспаления околоносовых пазух.
• Переживания из-за внешности, которые сохраняются и во взрослом возрасте.

Причины

Основные причины

• Изменения (мутации) в генах, которые отвечают за развитие кожи, волос, зубов и потовых желёз. Это врождённая особенность, а не что-то приобретённое в течение жизни.
• Разные формы связаны с разными генами; наиболее известна форма со сниженным потоотделением.
• Наследование бывает разным: часть форм передаётся по Х-хромосоме (тогда чаще страдают мальчики), другие — по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. Иногда изменение возникает впервые, и до этого в семье таких случаев не было.

Факторы риска

• Наличие родственника с таким диагнозом.
• Уже известное изменение в гене в семье.
• Близкое родство родителей (для некоторых форм).
• Образ жизни и условия окружающей среды матери на развитие этого состояния не влияют.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Температура без явной причины, особенно если кожа сухая и горячая, а пота нет.
• Признаки обезвоживания.
• Гнойные или кровянистые выделения, сильная боль.
• Затруднённое дыхание.

Запишитесь на плановый приём, если:

• У ребёнка редко растут волосы, зубы появляются поздно или их мало.
• Постоянная сухость кожи, трещины, зуд.
• Ребёнок плохо переносит жару и быстро перегревается.
• Частые простуды, насморк, воспаления уха.
• В семье были похожие особенности — особенно при планировании беременности.

Диагностика

Диагноз ставит врач: он осматривает кожу, волосы, ногти и полость рта, расспрашивает о семейной истории и при необходимости назначает обследование. Обычно помогают несколько специалистов — педиатр, дерматолог, стоматолог, а также генетик.

Какие исследования могут быть проведены

• Осмотр кожи, волос, ногтей и полости рта, подсчёт зубов.
• Рентген челюстей или панорамный снимок зубов — чтобы увидеть, сколько зачатков зубов есть на самом деле.
• Проба на потоотделение (йод-крахмальная проба): на кожу наносят раствор и крахмал и смотрят, появляется ли окрашивание при нагревании.
• Генетическое тестирование по анализу крови — ищут изменения в известных генах.
• Иногда — биопсия кожи (берут маленький образец ткани) для уточнения.
• Консультация генетика, чтобы оценить риск для родственников и при планировании детей.

Чего ожидать на приёме

Обследование занимает время: визиты к нескольким специалистам, ожидание результатов. Это нормально и не означает, что что-то идёт не так. Записывайте вопросы заранее и просите объяснять непонятные слова. Бывает, что генетический тест не находит изменения — тогда диагноз ставят по внешним признакам и данным осмотра.

Лечение

Способа «исправить» причину пока нет: изменения в генах не корректируют. Помощь направлена на то, чтобы уменьшить проявления и предотвратить осложнения — защитить от перегрева, наладить уход за кожей, восстановить зубы, лечить инфекции. Такой подход позволяет большинству людей жить полноценно.

Самопомощь дома

• Пить воду часто и понемногу, в жару — больше обычного.
• В жару помогают прохладный душ, влажное полотенце на шею, вентилятор или кондиционер; баню и сауну лучше избегать.
• Лёгкая свободная одежда из дышащих тканей светлых тонов, головной убор.
• Увлажняющие средства для кожи без отдушек, мягкие моющие средства, тёплая, а не горячая вода.
• Защита от солнца: тень, одежда, солнцезащитный крем с широким спектром действия.
• Физическую нагрузку в тепле лучше переносить на прохладное время суток.
• Тщательная гигиена полости рта мягкой щёткой и регулярные визиты к стоматологу.
• Знать признаки перегрева и при первых симптомах охлаждаться и обращаться за помощью.

Медикаментозное лечение

Помощь подбирают индивидуально. Дерматолог помогает выбрать уход за кожей и лечение воспалений; стоматолог восстанавливает зубы, изготавливает протезы и имплантаты; ЛОР-врач лечит частые инфекции носа и уха; офтальмолог следит за состоянием глаз. При сухости слизистых рекомендуют увлажняющие средства, при сниженном потоотделении — меры охлаждения и способы контроля температуры тела, которые обсуждают с врачом. Любые конкретные назначения делает только ваш лечащий врач — самолечением заниматься не стоит.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операции при эктодермальной дисплазии чаще всего связаны с зубами и челюстями: имплантация, протезирование, иногда восстановление формы челюсти. Бывают и небольшие вмешательства на коже или ногтях. Решение принимают вместе с врачом, с учётом возраста и общего состояния.

Жизнь с этим заболеванием

Главное в повседневной жизни — планировать день с учётом жары, не забывать про охлаждение и уход за кожей и зубами. Многие семьи заранее договариваются со школой и детским садом о том, что ребёнку нужен свободный доступ к воде, тень и прохладное помещение.

Советы по образу жизни

• Носить с собой бутылку воды.
• В жару планировать дела на утро или вечер.
• Выбирать спорт, где легко охладиться: плавание, занятия в прохладном зале.
• Ходить к стоматологу регулярно, часто чаще, чем раз в год.
• Рассказывать учителям, тренерам и коллегам о том, что вам нужно избегать перегрева.
• Знать признаки перегрева и порядок действий при них.

Питание и физические упражнения

Специальной диеты нет — питание обычное и сбалансированное. Если зубы болят или протезы мешают жевать, выбирайте более мягкую пищу и обсудите это со стоматологом. Младенцам с трудностями сосания помогает консультация по вскармливанию. Физическая активность полезна, но в прохладе и с перерывами: бассейн, зал с кондиционером, утренние прогулки. При первых признаках перегрева нужно остановиться и охладиться.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Внешность и особенности здоровья могут влиять на самооценку, особенно у подростков. Бывают тревога, стеснение, усталость от постоянных визитов к врачам — это нормальные чувства, и с ними можно и нужно работать, в том числе с психологом или в группе поддержки. Если вам или вашему ребёнку грустно почти каждый день, тяжело справляться или появляются мысли о том, чтобы причинить себе вред, — пожалуйста, обратитесь за помощью к специалисту или на линию психологической поддержки в вашем регионе. При острой опасности звоните 112.

Профилактика

Само состояние предотвратить нельзя — оно врождённое и связано с генами. Зато можно предотвратить его осложнения: перегрев, кариес, потерю зубов, частые инфекции. Именно на это направлены уход и регулярное наблюдение у врачей. Если в семье уже известен такой случай, поможет медико-генетическое консультирование до планирования беременности.

Вакцины

Отдельных прививок именно от этого состояния нет. Плановая вакцинация по национальному календарю Минздрава России обычно не противопоказана, но каждый случай стоит обсудить с педиатром или терапевтом.

Программы скрининга

Если в семье известна генетическая особенность, обсуждают дородовую (пренатальную) или преимплантационную генетическую диагностику — об этом говорят с генетиком до беременности. Всем детям с раннего возраста важно регулярно проверять зубы, кожу и слух.

Осложнения

Если не лечить

• Перегрев и тепловой удар — самое опасное, особенно у маленьких детей.
• Множественный кариес и ранняя потеря зубов, трудности с жеванием.
• Частые инфекции носоглотки и уха, иногда воспаление околоносовых пазух.
• Сухость глаз и проблемы со зрением при некоторых формах.
• Трудности с кормлением и задержка роста у младенцев.
• Снижение слуха.
• Психологические трудности и социальная изоляция.

Долгосрочный прогноз

Большинство людей с эктодермальной дисплазией живут долгую и обычную жизнь: учатся, работают, создают семьи. Ключ — знать свои особенности, избегать перегрева и регулярно наблюдаться у врачей. Стоматологическая и дерматологическая помощь с каждым годом становится лучше, а ранняя поддержка заметно улучшает качество жизни.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.