Энцефалоцеле (черепно-мозговая грыжа): что важно знать

Обзор

Энцефалоцеле — это врождённая особенность, при которой в костях черепа у ребёнка остаётся небольшое отверстие, и через него наружу выпячивается часть мозговых оболочек, а иногда и часть мозга. Выглядит это как мягкий мешочек или «шишечка» под кожей на голове или на лице — чаще всего на затылке, у переносицы или между глазами. Слово «энцефалоцеле» так и переводится: «энцефалон» — мозг, «келе» — грыжа, то есть выпячивание. Такое отверстие формируется очень рано, в первые недели беременности, когда у малыша закладываются череп и нервная система. Это не вина родителей и не результат какого-то одного неверного поступка. Многим детям помогает хирургическое лечение, и объём помощи зависит от того, насколько большой мешочек и какие ткани в него попали.

Это редкая особенность. По разным оценкам, она встречается примерно у 1 из 5 000–10 000 новорождённых, причём в разных странах и регионах цифры отличаются. Для сравнения: это значительно реже, чем, например, врождённые пороки сердца.

В основном энцефалоцеле выявляют у новорождённых — это врождённая особенность. Иногда похожее выпячивание может появиться у человека любого возраста после тяжёлой травмы головы или после операции на черепе — это называют приобретённой формой, и она встречается намного реже. У взрослых, которые родились с энцефалоцеле и были прооперированы в детстве, наблюдение у врача продолжается всю жизнь.

Симптомы

Общие симптомы

• Мягкое выпячивание (мешочек) на голове или на лице, которое видно сразу после рождения — чаще на затылке, у переносицы или между глазами
• Кожа над мешочком может быть обычной, истончённой или покрытой тонкой плёнкой
• Иногда мешочек слегка увеличивается, когда ребёнок плачет или напрягается
• Небольшой размер головы или, наоборот, слишком быстрый рост головы
• Иногда — трудности с кормлением, повышенная сонливость или беспокойство малыша

Симптомы у детей

• Задержка в освоении навыков — ребёнок позже начинает держать голову, садиться, ходить или говорить
• Судорожные приступы (короткие подёргивания, замирания, необычные движения)
• Головные боли, особенно утром, или частые пробуждения ночью
• Проблемы со зрением — косоглазие, плохое отслеживание предметов
• Трудности с обучением и концентрацией внимания в школьном возрасте

Симптомы у пожилых людей

• У большинства взрослых это уже пролеченная в детстве особенность, поэтому новые симптомы обычно связаны с наблюдением после операции
• Головные боли или дискомфорт в месте операции
• Судорожные приступы, которые появились или участились
• Признаки того, что может скапливаться жидкость в голове: тошнота, распирающая головная боль, ухудшение зрения
• Приобретённая форма после травмы или операции — отёк или мягкое выпячивание в области послеоперационного рубца

Причины

Основные причины

• Неполное закрытие нервной трубки — структуры, из которой в первые недели беременности формируются головной и спинной мозг. Если закрытие происходит не полностью, в черепе остаётся отверстие.
• Сбой в раннем внутриутробном развитии черепа и мозговых оболочек, причины которого часто остаются неизвестными.
• Наследственные (генетические) синдромы — в этом случае энцефалоцеле бывает одним из нескольких признаков.
• Приобретённая форма: выпячивание оболочек через дефект черепа после тяжёлой травмы головы или после операции.

Факторы риска

• Случаи энцефалоцеле или других дефектов нервной трубки в семье
• Недостаток фолиевой кислоты (витамина группы B) у мамы до и в первые недели беременности
• Сахарный диабет у мамы, особенно если он плохо контролируется
• Приём некоторых лекарств во время беременности — обязательно обсудите все препараты с врачом, не отменяя их самостоятельно
• Курение, алкоголь и воздействие токсичных веществ во время беременности
• Некоторые инфекции, перенесённые в начале беременности

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Мешочек на голове лопнул, подтекает жидкость, появились кровянистые выделения
• Высокая температура с вялостью, рвотой, отказом от еды
• Судорожный приступ, потеря сознания, трудности с дыханием
• Резкое увеличение или напряжение мешочка
• Сильная головная боль с тошнотой и рвотой, ухудшение зрения

Запишитесь на плановый приём, если:

• Вы или ваш близкий заметили необычное выпячивание на голове или лице — покажитесь врачу, даже если оно не беспокоит
• Ребёнок отстаёт в развитии по сравнению со сверстниками
• Нужно обсудить план наблюдения после операции
• Планируете беременность и хотите поговорить о профилактике дефектов нервной трубки
• Появились вопросы о питании, прививках или физической активности ребёнка с таким диагнозом

Диагностика

Чаще всего энцефалоцеле замечают ещё во время беременности на плановом УЗИ — по российским программам наблюдения беременности такие осмотры проводятся в установленные сроки. Если особенность не увидели до рождения, её обнаруживают при первом осмотре новорождённого. Дальше врачи уточняют, насколько большой дефект, какие ткани попали в мешочек и есть ли другие особенности, — от этого зависит план помощи.

Какие исследования могут быть проведены

• УЗИ во время беременности — основной способ увидеть особенность до рождения
• МРТ плода или МРТ головного мозга после рождения — даёт более подробную картину мягких тканей
• Компьютерная томография (КТ) черепа — показывает кости и расположение отверстия
• Анализы крови мамы в рамках пренатального скрининга, включая оценку уровня веществ, связанных с развитием нервной трубки, — по назначению врача
• Генетическая консультация и анализы, если у врача есть подозрение на наследственный синдром
• Оценка зрения, слуха и развития нервной системы у малыша после рождения
• Нейросонография (УЗИ головного мозга через родничок) у новорождённого

Чего ожидать на приёме

Обследование обычно не занимает один день. Вам предстоит несколько встреч с разными специалистами — врачом УЗИ-диагностики, неонатологом, нейрохирургом, генетиком, а иногда и с окулистом. На каждой встрече можно и нужно задавать вопросы: что именно видно на снимках, какие варианты помощи существуют, что будет дальше. Полезно приходить с близким человеком и записывать ответы — в стрессе многое забывается, и это нормально.

Лечение

Помощь при энцефалоцеле всегда планируется индивидуально: всё зависит от размера мешочка, его расположения, того, какие ткани в него попали, и от общего состояния ребёнка. Главный метод — хирургический: врач закрывает отверстие в черепе и возвращает ткани на место. Кроме операции, ребёнку может понадобиться наблюдение у нескольких специалистов и помощь в развитии движений, речи и навыков общения.

Самопомощь дома

• Бережно обращайтесь с областью мешочка: не давите на него, не массируйте, не пытайтесь «вправить» самостоятельно
• Поддерживайте чистоту и сухость кожи вокруг, аккуратно промокайте, а не трите
• Надевайте на малыша свободную мягкую шапочку, чтобы ткань не тёрла
• Купайте ребёнка так, как разрешил врач, и не мочите область без его одобрения
• Записывайте изменения: размер, цвет, напряжение мешочка, поведение и аппетит ребёнка — это поможет врачу
• Не пропускайте плановые приёмы и обследования, даже если всё кажется спокойным
• Обязательно уточняйте у врача, какие прививки и когда можно делать ребёнку

Медикаментозное лечение

Основной путь помощи — операция, но вокруг неё есть много поддерживающих мер. Врачи могут назначать обезболивающие и противосудорожные средства при необходимости — конкретные препараты и дозировки подбирает только лечащий врач, и делать это самостоятельно нельзя. Если скапливается жидкость в головном мозге (это называют гидроцефалией), нейрохирург может поставить специальную систему для её отведения. Отдельное направление — занятия с логопедом, специалистом по лечебной физкультуре и другими реабилитологами: они помогают ребёнку осваивать движения, речь и повседневные навыки. Наблюдение у невролога, окулиста и нейрохирурга обычно продолжается годами.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операцию обычно рекомендуют, потому что открытый дефект создаёт риск инфекции и травмы, но точные сроки определяет команда специалистов. Иногда её делают в первые дни или недели жизни, иногда — позже, когда малыш немного окрепнет и врачи получат полную картину обследования. Если мешочек повреждён, подтекает жидкость или есть признаки инфекции, операцию могут выполнить срочно. Решение всегда принимается вместе с родителями: спрашивайте о рисках, о том, как пройдёт восстановление и что нужно будет делать после выписки.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с ребёнком после лечения энцефалоцеле — это во многом обычная жизнь с поправкой на регулярные визиты к врачам. Кто-то из детей развивается практически как сверстники, кому-то нужно больше времени и занятий. Многое решает ранняя поддержка: чем раньше начать занятия и наблюдение, тем больше возможностей раскрыть потенциал ребёнка. Родителям важно помнить о себе: уход за малышом с особенностями — это большая нагрузка, и просить помощи не стыдно.

Советы по образу жизни

• Составьте простой календарь приёмов и обследований — так ничего не потеряется
• Держите под рукой контакты лечащего врача и запишите, куда обращаться в экстренном случае
• Обсудите с врачом, какие виды активности и спорта подходят ребёнку, а от чего стоит воздержаться
• Обучайте близких и, если нужно, воспитателей и учителей бережному обращению с областью операции
• Найдите «своих» специалистов — невролога, нейрохирурга, реабилитолога, которым вы доверяете
• Оставляйте время на отдых и на себя: у выгоревших родителей меньше сил на помощь ребёнку
• Поддерживайте обычные семейные радости — прогулки, игры, праздники; они важны не меньше лечения

Питание и физические упражнения

Специальной диеты при энцефалоцеле нет. Ребёнку нужно обычное полноценное питание по возрасту; если есть трудности с сосанием или глотанием, врач может направить к специалисту по питанию. Физическая активность полезна, но её объём и виды лучше согласовать с лечащим врачом — особенно в первые месяцы после операции и при сопутствующих особенностях. Взрослым с пролеченной формой также стоит обсудить с врачом подходящую нагрузку — как правило, умеренная активность идёт на пользу.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Узнать о такой особенности у ребёнка — это стресс, и пройти через него нормально: бывают страх, злость, чувство вины, усталость. Эти чувства не делают вас плохим родителем. Тревога и подавленность — не слабость, и с ними можно и нужно работать вместе с психологом. Если вы замечаете у себя или у близкого человека длительную подавленность, потерю сил, отсутствие интереса к жизни или мысли о том, чтобы причинить себе вред, — пожалуйста, обратитесь за помощью к специалисту или в службу психологической поддержки как можно скорее. Вы не одни.

Профилактика

Полностью гарантировать защиту нельзя — причины энцефалоцеле многообразны, и часть из них пока неизвестна. Но есть меры, которые снижают общий риск дефектов развития нервной трубки и полезны для будущей мамы в любом случае. Главное — планировать беременность и обсудить с врачом подготовку к ней заранее, ещё до зачатия.

Вакцины

Напрямую от энцефалоцеле прививки не защищают — это не инфекция. Но вакцинация важна для ребёнка с таким диагнозом: инфекции у него протекают тяжелее. Какие прививки и в каком порядке делать, решает врач, с учётом состояния ребёнка и предстоящих операций.

Программы скрининга

Во время беременности в России проводятся плановые УЗИ-осмотры и пренатальный скрининг — именно они чаще всего позволяют заметить особенности развития на ранних сроках. Обсудите с врачом и приём фолиевой кислоты до и в начале беременности: это витамин, который благоприятно влияет на формирование нервной трубки, но подходящую форму и количество должен определить врач.

Осложнения

Если не лечить

• Инфекция мозговых оболочек и мозга — менингит, который особенно опасен у маленьких детей
• Повреждение или разрыв мешочка с подтеканием спинномозговой жидкости
• Скопление жидкости в головном мозге (гидроцефалия) с ростом давления
• Задержка в развитии движений, речи и навыков общения
• Судорожные приступы
• Проблемы со зрением, а при расположении у переносицы — и с дыханием
• Трудности с кормлением и набором веса

Долгосрочный прогноз

Прогноз очень разный, и это честно: у части детей после операции всё складывается хорошо, они растут и развиваются почти как сверстники. У других остаются особенности развития, и им нужна длительная поддержка. Многое зависит от размера выпячивания, того, какие ткани в него попали, и от сопутствующих особенностей. Но важно вот что: современная медицина и реабилитация дают детям возможности, которых не было ещё несколько десятилетий назад, а ранняя помощь заметно улучшает результат. Даже если путь будет непростым, он не отменяет ни радости, ни роста, ни маленьких побед.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.