Буллёзный эпидермолиз: что важно знать

Обзор

Буллёзный эпидермолиз (сокращённо БЭ) — это редкая наследственная болезнь, при которой кожа очень хрупкая. Слово «буллёзный» означает «пузырный»: при малейшем трении, давлении или лёгкой травме на коже появляются пузыри и ранки, как от ожога. Причина в том, что в коже не хватает «скрепляющего белка», который держит её слои вместе. У кого-то пузыри возникают в основном на ладонях, стопах, коленях, а у кого-то кожа и слизистые оболочки (например, во рту или пищеводе) повреждаются сильнее. Болезнь не заразна — ею нельзя заразиться от другого человека, и это не следствие плохого ухода за ребёнком.

Нет, это редкое заболевание. По разным оценкам, оно встречается примерно у одного новорождённого из 20 000–50 000. Поэтому многие врачи общей практики за всю карьеру видят лишь несколько таких пациентов, а помощь таким людям обычно оказывают в специализированных центрах.

Чаще всего болезнь проявляется с рождения или в первые месяцы жизни — тогда её и замечают родители и врачи. Бывают и более лёгкие формы, которые распознают позже, иногда уже у взрослых. Мужчины и женщины болеют одинаково часто, и от страны или образа жизни это не зависит.

Симптомы

Общие симптомы

• Пузыри и ранки на коже, которые появляются от трения, давления или лёгкого удара — например, от тесной обуви, швов одежды, ручки сумки.
• Очень легко травмируемая кожа: иногда достаточно потереть её или снять пластырь.
• Пузыри и болезненные ранки во рту — из-за этого бывает трудно есть твёрдую пищу и чистить зубы.
• Изменения ногтей: они могут утолщаться, слоиться или постепенно теряться.
• Рубцы и мелкие белые бугорки (милии) на местах, где раньше были пузыри.
• Зуд, жжение и боль в области поражения.
• Повышенная чувствительность к жаре и поту: в жаркую погоду и при потоотделении новые пузыри появляются легче.

Симптомы у детей

• Пузыри в местах трения подгузника, от пеленания, ползания и первых шагов.
• Беспокойство и плач при смене подгузника или при взятии ребёнка на руки.
• Проблемы с кормлением: ребёнок отказывается от еды, если во рту больно; возможны срыгивания и плохой набор веса.
• Осиплый или тихий крик — признак того, что пузыри появились в горле или на голосовых связках.
• Запоры и боль при дефекации из-за повреждения кожи вокруг анального отверстия.
• Отставание в росте и весе, если ранки долго не заживают и ребёнку не хватает питания.

Симптомы у пожилых людей

• Постепенное формирование стянутых рубцов и контрактур — когда кожа натягивается и ограничивает движение пальцев, локтей, коленей.
• Сухость и истончение кожи, ломкость ногтей, склонность к повторным ранкам на одних и тех же местах.
• Проблемы с зубами и дёснами, сухость во рту.
• Анемия (малокровие) и усталость, если ранки кровоточат и долго не заживают.
• Сужение пищевода, из-за которого глотать твёрдую пищу становится трудно.
• У людей с тяжёлыми формами с годами повышается риск особого вида рака кожи — поэтому важны регулярные осмотры кожи у специалиста.

Причины

Основные причины

• Изменения (мутации) в генах, которые отвечают за выработку белков, скрепляющих слои кожи между собой. Из-за этого связь между слоями слабеет, и при трении они расходятся — так образуется пузырь.
• Наследственность: часть форм передаётся от одного из родителей, часть — от обоих сразу (тогда болезнь обычно протекает тяжелее), а иногда изменение в гене возникает впервые, и в семье до этого никто не болел.
• Болезнь не связана с образом жизни, питанием, стрессом или ошибками в уходе за кожей — это важно помнить родителям, которые часто винят себя.

Факторы риска

• Случаи болезни в семье или у близких родственников.
• Кровное родство родителей (повышает вероятность некоторых наследственных форм).
• Наличие у ребёнка брата или сестры с таким же диагнозом.
• Наличие самого диагноза — уже сам по себе фактор риска повторных пузырей при трении и жаре.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если у новорождённого или маленького ребёнка появились пузыри от трения, особенно в первые недели жизни — нужен срочный осмотр педиатра и направление к специалисту.
• Если ранка покраснела, стала горячей, появился гной или поднялась температура.
• Если глотать стало трудно или больно, голос изменился, появился кашель при еде.
• Если ребёнок не набирает вес, отказывается от еды, стал вялым.
• Если появилась боль или покраснение в глазах, светобоязнь.
• Если у человека с этим диагнозом появилась новая ранка или бугорок, который не заживает несколько недель.

Запишитесь на плановый приём, если:

• При планировании беременности, если в семье есть случаи буллёзного эпидермолиза — стоит заранее обсудить это с врачом-генетиком.
• Для регулярного наблюдения и подбора перевязочных материалов и ухода за кожей.
• При проблемах с зубами и дёснами — плановый визит к стоматологу.
• Если появились трудности с питанием, подбором обуви, одежды или занятиями в школе и на работе.
• Для контроля анемии и общего состояния — по назначению врача.
• Если появилась тревога, усталость или подавленность у самого человека или у того, кто за ним ухаживает.

Диагностика

Диагноз ставит врач-специалист (чаще дерматолог вместе с педиатром и генетиком) на основании осмотра, истории болезни и семейного анамнеза. Врач подробно расспросит, когда появились первые пузыри, где они возникают, как заживают. Затем понадобятся лабораторные исследования, чтобы точно определить форму болезни — от этого зависит тактика ухода и наблюдения.

Какие исследования могут быть проведены

• Осмотр кожи и слизистых оболочек, оценка того, как появляются и заживают пузыри.
• Биопсия кожи: маленький образец кожи берут под местным обезболиванием и исследуют особым способом, чтобы увидеть, на каком уровне расходятся слои кожи.
• Генетическое тестирование: анализ крови или слюны, который помогает найти конкретное изменение в гене и подтвердить форму болезни.
• Общий анализ крови — чтобы проверить, нет ли анемии или признаков воспаления.
• Осмотр стоматолога, офтальмолога и других специалистов по показаниям.
• При планировании беременности — консультация генетика и, при желании семьи, пренатальная (дородовая) диагностика.

Чего ожидать на приёме

Диагностика может занять несколько недель: генетический анализ делают не в каждой лаборатории, и результат иногда приходится ждать. Это нормально и не означает, что что-то идёт не так. Пока анализы в работе, врач обычно уже даёт рекомендации по уходу, чтобы облегчить состояние. После получения результатов вам объяснят форму болезни, её особенности и составят план наблюдения. Полезно заранее записать свои вопросы и взять с собой близкого человека — так легче запомнить важное.

Лечение

Полностью излечить буллёзный эпидермолиз пока нельзя, но можно очень многое сделать, чтобы уменьшить боль, ускорить заживление и сохранить активность. Лечение строится вокруг защиты кожи от трения, правильной обработки ран, обезболивания и питания, а также постоянного наблюдения у команды специалистов — дерматолога, педиатра или терапевта, стоматолога, гастроэнтеролога, физиотерапевта и психолога. План подбирают индивидуально: то, что подходит одному человеку, может не подойти другому.

Самопомощь дома

• Выбирайте мягкую одежду без грубых швов и бирок, свободного кроя; перед первым использованием стирайте её и при желании выворачивайте наизнанку.
• Обувь должна быть мягкой, по размеру, без жёстких задников; полезны специальные стельки и подкладки.
• Защищайте кожу от трения: мягкие прокладки, подкладки под ремни и лямки, нескользящие покрытия на ручки и сиденья.
• Не приклеивайте обычный пластырь прямо на кожу — используйте мягкие повязки без липкого слоя, которые снимаются легко.
• Купайте кожу в прохладной или тёплой воде без мыла с резким запахом; после купания осторожно промакивайте, а не трите полотенцем.
• Не вскрывайте пузыри самостоятельно без обсуждения с врачом — иногда это нужно, но делать это должен обученный человек в подходящих условиях.
• Коротко стригите ногти и следите за их чистотой, чтобы случайно не поцарапать кожу.
• Избегайте перегрева и духоты: в жару новые пузыри появляются легче, поэтому помогает прохладный воздух и лёгкая одежда.
• Ухаживайте за полостью рта мягкой щёткой, используйте щадящие средства — и не пропускайте визиты к стоматологу.
• Поддерживайте питьевой режим, особенно в жару и при болезни с температурой.

Медикаментозное лечение

Специфического «лекарства от причины» пока нет, поэтому основа помощи — местное лечение и поддержка всего организма. Врач подбирает специальные нелипкие повязки и перевязочные материалы, которые не травмируют кожу и помогают ей заживать; при необходимости назначаются средства для обезболивания и обработки ран. Важны обработка и профилактика инфекций, уход за полостью рта, коррекция питания при трудностях с глотанием, физиотерапия для сохранения подвижности суставов. При анемии и нехватке питательных веществ проводится соответствующая коррекция по назначению врача. В некоторых странах появляются новые подходы, включая местную генную терапию для отдельных форм болезни, а также идёт много клинических исследований — стоит спросить своего врача, что доступно в вашем регионе и есть ли подходящие исследования. Любые препараты и схемы подбирает только врач: не занимайтесь самолечением и не используйте средства «по совету из интернета».

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операции применяются не для излечения болезни, а чтобы решить конкретные проблемы. Например, при сужении пищевода может понадобиться его расширение, при стянутых рубцах на кистях — операция, помогающая вернуть подвижность пальцев, при обширных незаживающих участках — пересадка кожи. Иногда требуется хирургическая помощь стоматолога или лечение по поводу рубцовых изменений. Решение всегда принимает команда специалистов вместе с пациентом и семьёй, с учётом рисков и пользы.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с буллёзным эпидермолизом строится вокруг повседневной защиты кожи и внимания к сигналам тела. Многим помогает заранее продуманный распорядок: утренние и вечерние перевязки, осмотр кожи, удобная одежда и обувь, щадящее мытьё. Планируйте дела с запасом времени, чтобы не спешить и не травмировать кожу. Полезно заранее собирать «дорожный набор» — повязки, мягкие салфетки, воду — для поездок, школы и работы. Расскажите о болезни тем, с кем человек проводит много времени (воспитателям, учителям, коллегам), простыми словами: это не заразно, и нужна лишь небольшая поддержка.

Советы по образу жизни

• Создайте дома безопасную среду: мягкие накладки на углы мебели, нескользящие коврики, удобная ванная.
• Выбирайте виды активности с минимальным трением: плавание часто переносится хорошо, но обсудите это с врачом или физиотерапевтом.
• Защищайте кожу от солнца и перегрева, используйте мягкую одежду с длинным рукавом и головной убор.
• Следите за состоянием ран: фотографируйте их или ведите короткий дневник, чтобы на приёме было легче рассказать, что меняется.
• Держите под рукой всё для перевязки, чтобы не пришлось срочно искать материалы.
• Избегайте тесных контактов с людьми с признаками инфекции, если на коже есть открытые ранки.
• Не курите и избегайте табачного дыма — это в целом помогает заживлению и здоровью кожи.

Питание и физические упражнения

Питание важно, потому что заживление ран требует белка, витаминов и достаточного количества жидкости. Если во рту больно, помогают мягкие, неострые, не слишком горячие блюда, пюре, супы, смузи; иногда лучше есть маленькими порциями несколько раз в день. При трудностях с глотанием и потере веса обязательно обсудите с врачом или диетологом, как дополнить рацион. Движение тоже нужно, но с умом: оно поддерживает подвижность суставов и настроение. Лучше подойдут плавание, растяжка, упражнения с мягкой опорой — программу стоит составить вместе с физиотерапевтом, чтобы не провоцировать новые пузыри. Начинайте постепенно и останавливайтесь, если появляется боль или трение.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жизнь с болезнью, при которой кожа повреждается от лёгкого прикосновения, может быть очень утомительной — и для самого человека, и для тех, кто за ним ухаживает. Часто бывают тревога, стыд из-за внешнего вида кожи, злость и усталость, а у родителей — чувство вины, хотя их вины здесь точно нет. Это нормальные реакции, и о них стоит говорить. Психологическая поддержка, группы для семей и возможность просто выговориться заметно облегчают состояние. Если появляются мысли о том, что жизнь не имеет смысла, или человек не видит выхода, — это повод срочно обратиться за помощью: скажите об этом врачу или позвоните в службу экстренной психологической помощи своего региона. Помощь доступна, и обращаться за ней — правильный шаг.

Профилактика

Сам буллёзный эпидермолиз предотвратить нельзя: это генетическое состояние, и оно не зависит от поведения или образа жизни родителей. Но можно снизить число новых пузырей — для этого нужно защищать кожу от трения, давления и перегрева, как описано выше. Также важна профилактика инфекций: чистота, аккуратная обработка ран и внимание к первым признакам воспаления. Семьям, где уже есть случаи болезни, доступно генетическое консультирование: специалист объяснит, как передаётся форма болезни в вашей семье и какие есть варианты планирования беременности.

Вакцины

Плановая вакцинация обычно рекомендуется и людям с этим диагнозом, но решение принимает врач индивидуально — с учётом состояния кожи, активности болезни и того, какие вакцины входят в национальный календарь профилактических прививок по рекомендациям Минздрава России. Обязательно обсудите с врачом, как сделать прививку максимально щадяще: например, где выбрать место укола, чтобы не травмировать кожу, и как обработать место после. Не откладывайте вакцинацию «на потом» без совета с врачом.

Программы скрининга

Отдельного массового скрининга для всего населения нет. Однако есть обследования для конкретных ситуаций: генетическое консультирование и при желании пренатальная (дородовая) диагностика в семьях с известным риском; регулярные осмотры кожи у специалиста для людей с тяжёлыми формами — чтобы вовремя заметить изменения; контроль анемии, питания и состояния зубов; наблюдение у офтальмолога и гастроэнтеролога по показаниям. Регулярность осмотров подбирает врач.

Осложнения

Если не лечить

• Инфекции кожи: без ухода открытые ранки легче инфицируются, а в тяжёлых случаях инфекция может распространяться по организму.
• Обезвоживание и потеря питательных веществ через повреждённую кожу, особенно у маленьких детей.
• Стойкие рубцы и контрактуры — кожа натягивается, и движение в пальцах, локтях, коленях ограничивается.
• Сужение пищевода и трудности с глотанием, из-за чего человек хуже ест и теряет вес.
• Анемия и слабость из-за постоянного заживления ран и потери крови.
• Проблемы с зубами и дёснами, сухость во рту.
• Проблемы с глазами: сухость, эрозии, светобоязнь.
• У людей с тяжёлыми формами с возрастом повышается риск особого вида рака кожи — поэтому важны регулярные осмотры.

Долгосрочный прогноз

Прогноз очень разный — он зависит от формы болезни и от того, насколько рано начат правильный уход. У людей с лёгкими формами жизнь может быть почти обычной: они учатся, работают, создают семьи. При более тяжёлых формах требуется постоянное наблюдение и помощь команды специалистов, но и здесь современный уход позволяет жить активнее и дольше, чем ещё несколько десятилетий назад. Многое зависит от ранней диагностики, грамотных перевязок, питания и поддержки близких. Исследования в этой области активно идут, появляются новые подходы к лечению — поэтому стоит обсуждать с врачом актуальные возможности и не терять надежды.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.