Пигментный ретинит

Обзор

Пигментный ретинит — это наследственное заболевание глаз, при котором постепенно повреждаются светочувствительные клетки сетчатки. Сетчатка — это тонкая внутренняя оболочка глаза, которая превращает свет в сигналы для мозга. При этом заболевании сначала страдает зрение в темноте и боковое зрение, а позже может ухудшаться и центральное зрение.

Пигментный ретинит встречается редко — примерно у одного человека из 4000. Это одна из самых частых наследственных причин снижения зрения.

Заболевание может проявиться в любом возрасте, но часто первые симптомы замечают в юности или молодом взрослом возрасте. Оно одинаково встречается у мужчин и женщин.

Симптомы

Общие симптомы

• Трудности со зрением в сумерках и темноте (ночная слепота)
• Постепенное сужение бокового зрения — появляется ощущение «туннеля»
• Повышенная чувствительность к яркому свету и бликам
• Трудности с ориентированием в незнакомом плохо освещённом месте
• В поздних стадиях — снижение центрального зрения, трудности с чтением и распознаванием лиц

Симптомы у детей

• Ребёнок может спотыкаться или натыкаться на предметы в темноте
• Трудности с играми на улице в сумерках
• Может жаловаться, что «плохо видно вечером»
• Проблемы с чтением с доски при плохом освещении
• Иногда дети не замечают сужения бокового зрения и привыкают поворачивать голову

Симптомы у пожилых людей

• Более выраженное сужение поля зрения и трудности с передвижением
• Повышенный риск падений из-за плохого бокового зрения
• Трудности с чтением и мелкой работой при снижении центрального зрения
• Необходимость в дополнительном освещении и увеличительных приборах
• Возможное влияние на вождение автомобиля и повседневную активность

Причины

Основные причины

• Наследственные изменения (мутации) в генах, которые отвечают за работу светочувствительных клеток сетчатки
• В большинстве случаев заболевание передаётся от родителей, даже если у них самих нет симптомов
• Иногда пигментный ретинит может быть частью другого наследственного синдрома

Факторы риска

• Наличие пигментного ретинита у близких родственников
• Кровное родство родителей (повышает риск некоторых наследственных заболеваний)
• Некоторые редкие генетические синдромы, включающие проблемы со зрением

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Внезапная потеря зрения или резкое ухудшение — срочно обратитесь за медицинской помощью
• Сильная боль в глазу или травма глаза
• Внезапное появление вспышек, множества мушек или пелены
• Быстрое сужение поля зрения за короткое время

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если вам трудно видеть в сумерках или темноте
• Если вы замечаете, что боковое зрение постепенно сужается
• Если у вас есть родственники с пигментным ретинитом
• Если офтальмолог направил вас на дополнительное обследование

Диагностика

Врач-офтальмолог расспросит о симптомах и семейной истории, проверит остроту зрения и осмотрит глазное дно. Для уточнения диагноза могут понадобиться специальные исследования.

Какие исследования могут быть проведены

• Проверка остроты зрения по таблице
• Осмотр глазного дна с расширенным зрачком — врач видит изменения сетчатки
• Периметрия — проверка поля зрения
• Электроретинография (ЭРГ) — запись электрических ответов сетчатки на свет
• Оптическая когерентная томография (ОКТ) — снимок слоёв сетчатки
• Генетическое тестирование по показаниям — помогает уточнить причину и риски для семьи

Чего ожидать на приёме

Обследование обычно безболезненное, но может занять время. Некоторые капли расширяют зрачок, из-за чего зрение на несколько часов становится размытым и появляется чувствительность к свету. Лучше прийти на приём с сопровождающим и не садиться за руль после осмотра.

Лечение

Специфического лечения, которое полностью останавливает пигментный ретинит, пока нет. Помощь направлена на сохранение зрения, адаптацию к изменениям и поддержку качества жизни. Важно регулярно наблюдаться у офтальмолога.

Самопомощь дома

• Используйте яркое и равномерное освещение дома и на работе
• Носите солнцезащитные очки на ярком солнце, чтобы уменьшить дискомфорт от бликов
• Пользуйтесь увеличительными приборами, лампами и специальными приложениями для слабовидящих
• Проходите обучение по ориентированию и мобильности — это помогает безопасно передвигаться
• Регулярно проверяйте зрение у офтальмолога и обсуждайте новые трудности

Медикаментозное лечение

Врач может предложить реабилитацию и специальные устройства для поддержки зрения. В некоторых случаях обсуждаются добавки или препараты, но только по назначению специалиста. Не начинайте принимать какие-либо средства самостоятельно, без консультации с врачом.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операция обычно не лечит сам пигментный ретинит. Иногда хирургическое вмешательство нужно при сопутствующих проблемах, например при катаракте или отслойке сетчатки. Решение принимает офтальмолог после обследования.

Жизнь с этим заболеванием

Приспосабливайте дом под свои потребности: добавьте яркие лампы, контрастные метки на выключателях и ступенях, уберите препятствия с проходов. Планируйте дела так, чтобы не спешить в темноте. На улице выбирайте хорошо освещённые маршруты.

Советы по образу жизни

• Защищайте глаза от яркого солнца с помощью очков с УФ-фильтром
• Не курите — курение вредно для сосудов и глаз
• Питайтесь сбалансированно, включайте овощи и фрукты
• Занимайтесь безопасной физической активностью, выбирайте знакомые маршруты и хорошее освещение
• Регулярно посещайте офтальмолога и сообщайте о любых изменениях зрения

Питание и физические упражнения

Сбалансированное питание поддерживает общее здоровье, включая здоровье глаз. Упражнения полезны для тела и настроения, но при слабом зрении выбирайте безопасные места и избегайте тренировок в темноте. Обсудите с врачом подходящий уровень активности.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Потеря зрения может вызывать тревогу, грусть, раздражение или чувство изоляции. Это нормальные переживания. Важно не оставаться с ними наедине. Если вам тяжело, обратитесь к психологу или врачу. При кризисе или мыслях о самоповреждении срочно обратитесь за помощью в местную службу психического здоровья или по номеру экстренной помощи.

Профилактика

Наследственную форму пигментного ретинита предотвратить нельзя, но можно вовремя заметить изменения и поддержать зрение. Генетическое консультирование помогает понять риски для семьи и планировать наблюдение.

Вакцины

Вакцины не предотвращают пигментный ретинит.

Программы скрининга

Если у вас есть родственники с пигментным ретинитом, обсудите с врачом регулярные проверки зрения и генетическое консультирование. Раннее выявление изменений помогает раньше начать поддержку.

Осложнения

Если не лечить

• Постепенное сужение поля зрения
• Трудности с ночным и сумеречным зрением
• Снижение центрального зрения в поздних стадиях
• Повышенный риск падений и травм из-за плохого бокового зрения
• Эмоциональные трудности, связанные с изменением зрения

Долгосрочный прогноз

Течение пигментного ретинита у разных людей сильно различается. Многие годы может сохраняться центральное зрение, а реабилитация и поддержка помогают жить активно. Исследования продолжаются, поэтому важно регулярно наблюдаться у специалиста и обсуждать новые возможности.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.